Sindrome di Turner

Che cos’è la sindrome di Turner (TS)?

La sindrome di Turner (TS), a volte indicata come sindrome da ipoplasia ovarica congenita, è una malattia genetica. È la più comune anomalia dei cromosomi sessuali che colpisce le ragazze e le donne. Più specificamente, è un problema con uno dei due cromosomi X – le strutture filiformi all’interno delle cellule che sono fatte di DNA. Riceviamo il nostro DNA dai nostri genitori ed è il DNA che contiene le istruzioni specifiche che rendono ogni creatura vivente unica!

La sindrome di Turner è una condizione congenita, il che significa che è qualcosa con cui una persona nasce. Ognuno di noi nasce con due cromosomi. Se sei femmina, sei nata con due cromosomi X. Se sei un maschio, sei nato con un cromosoma X e uno Y. La sindrome di Turner si verifica quando uno dei cromosomi X manca, parzialmente o completamente.

La sindrome di Turner spesso causa una bassa statura, tipicamente evidente entro i 5 anni. Di solito non influisce sull’intelligenza, ma può portare a ritardi nello sviluppo, specialmente nei calcoli e nella memoria. Anche i problemi cardiaci sono comuni. Mentre la TS può in qualche modo accorciare l’aspettativa di vita, lo screening e il trattamento delle condizioni correlate note aiuta a proteggere la salute.

La sindrome di Turner è ereditaria?

La sindrome di Turner è una malattia genetica, ma di solito non è ereditata, tranne in rari casi. Una condizione genetica ereditata significa che un genitore (o entrambi i genitori) ha trasmesso un gene mutato. Nella sindrome di Turner, il cambiamento cromosomico avviene casualmente prima della nascita.

Quali sono i tipi di sindrome di Turner?

Il tipo di sindrome di Turner (TS) di una persona dipende dal problema del cromosoma X:

• Monosomia X: Ogni cellula ha un solo cromosoma X invece di due. Circa il 45% delle persone con TS hanno questo tipo. Deriva dall’uovo della madre o dallo sperma del padre che si formano casualmente senza un cromosoma X. Dopo la fecondazione, le cellule del bambino contengono anche questo difetto.
• Sindrome di Turner a mosaico: Chiamato anche mosaicismo 45,X, questo tipo costituisce circa il 30% dei casi di sindrome di Turner. Alcune cellule del bambino hanno una coppia di cromosomi X, mentre altre cellule ne hanno solo uno. Succede casualmente durante la divisione cellulare all’inizio della gravidanza.
• Sindrome di Turner ereditata: In rari casi, i bambini possono avere la TS ereditata, cioè il loro genitore (o i loro genitori) sono nati con essa e l’hanno trasmessa. Questo tipo solitamente si verifica a causa di una parte mancante del cromosoma X.

Quanto è comune la sindrome di Turner?

In tutto il mondo, circa 1 bambino su 2.500 nasce con la sindrome di Turner. È la più comune anomalia dei cromosomi sessuali trovata nelle donne.

Cosa causa la sindrome di Turner?

La sindrome di Turner si verifica quando uno dei due cromosomi X di un bambino femmina manca o è incompleto. I ricercatori non capiscono ancora perché questo accade.

Quali sono i sintomi della sindrome di Turner?

Il sintomo principale della sindrome di Turner è la bassa statura. Quasi tutte le femmine con TS:

• Crescono più lentamente dei loro coetanei durante l’infanzia e l’adolescenza.
• Hanno una pubertà ritardata e la mancanza di scatti di crescita, con conseguente altezza media da adulto di 4 piedi, 8 pollici. (Se diagnosticato precocemente, l’ormone della crescita può aiutare la persona a raggiungere un’altezza quasi normale).

Un altro sintomo è il mancato sviluppo sessuale tipico. La maggior parte delle femmine con TS:

• Non sperimentano lo sviluppo del seno.
• Possono non avere le mestruazioni.
• Hanno piccole ovaie che possono funzionare solo per pochi anni o per niente.
• In genere non attraversano la pubertà, a meno che non facciano una terapia ormonale nella tarda infanzia e nella prima adolescenza.
• Non producono abbastanza ormoni sessuali.

Oltre alla bassa statura, le femmine con la sindrome di Turner hanno spesso alcuni tratti fisici:

• Petto largo.
• Cubito valgo, dove le braccia puntano leggermente in fuori ai gomiti.
• Problemi dentali.
• Problemi agli occhi, come un occhio pigro o palpebre cadenti.
• Scoliosi, quando la colonna vertebrale si incurva lateralmente.
• Abbassamento dei capelli dietro il collo.
• Molti nei della pelle.
• Mancanza della nocca di un dito o di un dito del piede, rendendo la cifra più corta.
• Unghie delle mani e dei piedi strette.
• Piccola mascella inferiore.
• Gonfiore delle mani e dei piedi.
• Collo insolitamente corto, largo o palmato (pieghe extra della pelle).

Quali altri problemi medici possono avere le persone con la sindrome di Turner?

Problemi cardiovascolari

Le persone con la sindrome di Turner (TS) possono avere problemi al cuore e ai vasi sanguigni, alcuni dei quali possono essere pericolosi per la vita. Fino al 50% delle persone con TS hanno un problema con la struttura del loro cuore. I problemi cardiovascolari possono includere:

• Valvola aortica bicuspide, con due foglietti della valvola invece di tre.
• Coartazione dell’aorta, quando una parte dell’aorta è troppo stretta.
• Prolungamento dell’arco aortico, una sezione dell’arteria principale del corpo.
• Ipertensione (pressione alta).

Problemi ossei

Anche questi sono comuni nella TS. Le persone con la sindrome di Turner dovrebbero fare esercizio e assumere abbastanza calcio e vitamina D per avere ossa sane. I problemi ossei includono:

• Aumento del rischio di fratture e osteoporosi (ossa deboli), in particolare nelle donne che non hanno ricevuto il trattamento estrogenico.
• Scoliosi, in circa il 20% delle persone.

Altre condizioni mediche

Le persone con la sindrome di Turner possono anche avere:

• Disordini autoimmuni: Le persone con TS possono sviluppare ipotiroidismo (non abbastanza ormone tiroideo). Possono anche sviluppare la malattia celiaca (disturbo digestivo) e la malattia infiammatoria intestinale (irritazione del tratto digestivo).
• Problemi di udito e di orecchio: Un orecchio non correttamente formato e frequenti infezioni dell’orecchio medio sono comuni. La perdita uditiva neurosensoriale si sviluppa in più del 50% degli adulti.
• Difetti renali: Problemi strutturali nel sistema renale-urinario si verificano in circa il 30% – 40% delle persone con TS. I problemi con il flusso di urina possono portare a infezioni renali.
• Sindrome metabolica: Le persone con TS sono ad alto rischio per la sindrome metabolica, un gruppo di problemi che si verificano insieme. Include l’obesità centrale (più peso in eccesso intorno alla zona della vita), la resistenza all’insulina (pre-diabete), pressione alta, colesterolo alto, trigliceridi alti e diabete di tipo 2.
• Sfide di salute mentale: Possono avere bassa autostima e ansia o depressione. Possono sentirsi così a causa delle loro preoccupazioni fisiche, problemi di salute e infertilità.
• Problemi di vista: Sia l’ipermetropia che la miopia possono verificarsi insieme al daltonismo rosso-verde, ma la miopia è il problema oculare più comune.

Le persone con la sindrome di Turner hanno ritardi nello sviluppo?

Le persone con la sindrome di Turner hanno in genere un’intelligenza normale. Ma possono avere problemi con le abilità motorie e spaziali visive. Possono avere difficoltà a vedere come gli oggetti si relazionano tra loro nello spazio. Per esempio, guidare può essere difficile.

Le persone con la sindrome di Turner possono anche avere problemi con:

• La goffaggine.
• Funzioni esecutive, compresi i problemi di gestione e pianificazione, memoria, attenzione e flessibilità cognitiva – o cambiare il modo in cui pensano a qualcosa.
• Soluzione di problemi non verbali, come la matematica.
• Comprensione degli indizi sociali, come le espressioni facciali.

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