Sulla DS-ASD

Cosa sappiamo

Nella storia, la sindrome di Down è stata la condizione genetica più comune. Conosciuta anche come Trisomia 21, un individuo con la sindrome di Down ha tre copie del cromosoma 21 (invece delle tipiche due copie). Il materiale genetico extra risultante causa ritardi nel modo in cui una persona si sviluppa, sia fisicamente che intellettualmente. Un bambino su 691 nasce con la sindrome di Down ogni anno negli Stati Uniti.

L’autismo è un disturbo che colpisce il normale sviluppo del cervello delle abilità sociali e di comunicazione. Il CDC afferma che un bambino su 68 nella popolazione generale è nello spettro dell’autismo.

Cosa succede quando una persona ha sia la sindrome di Down che il disturbo dello spettro autistico (DS-ASD)?

La sindrome di Down e l’autismo sono entrambe condizioni di pari opportunità – il che significa che chiunque, ovunque, indipendentemente dalla razza, dal credo o dallo stato socio-economico, può avere un figlio con entrambe le condizioni. Si ritiene che fino al 18%1 (alcune ricerche suggeriscono fino al 39%2) degli individui con sindrome di Down abbiano anche un disturbo dello spettro autistico. Sia la sindrome di Down che l’autismo possono essere disabilità impegnative separatamente, senza la combinazione, tuttavia quando sono combinate le sfide sono moltiplicate e possono essere abbastanza complesse.

Il nostro obiettivo è quello di garantire che le famiglie, gli insegnanti e gli operatori sanitari ricevano l’istruzione e il sostegno di cui hanno bisogno – con l’obiettivo finale che i bambini e gli adulti che vivono con DS-ASD ricevano la comprensione, l’istruzione, le cure mediche e le opportunità che meritano così tanto.
I bambini e gli adulti che convivono con la sindrome di Down e il disturbo dello spettro autistico (DS-ASD) sono una popolazione sottoservita e spesso incompresa.
I genitori spesso sanno in cuor loro che c’è qualcosa che non va, ma possono non sapere che ci può essere effettivamente una diagnosi che li aiuti a capire meglio il loro bambino. Possono sentirsi completamente soli e sopraffatti nell’osservare altri bambini con la sindrome di Down che crescono e si sviluppano secondo le aspettative mentre il loro bambino esibisce comportamenti più tipicamente associati all’autismo – come la mancanza di comunicazione, poco contatto visivo, gioco solitario, fissazione di oggetti, sbattimento o altri comportamenti ripetitivi, problemi di sonno, ecc.
Gli educatori possono diventare frustrati e sopraffatti senza gli strumenti e le risorse di cui hanno bisogno per garantire il successo dei loro studenti con DS-ASD.
I fornitori di assistenza sanitaria possono essere riluttanti a suggerire una seconda diagnosi o possono anche non sapere che le due condizioni possono coesistere. Se la diagnosi viene ritardata, i bambini possono perdere strategie educative collaudate come l’intervento precoce e le terapie supplementari. La diagnosi precoce e il trattamento sono cruciali, tuttavia non è mai troppo tardi per cercare una valutazione.
Alla Down Syndrome-Autism Connection™, miriamo a sfatare miti e idee sbagliate fornendo educazione e supporto, e lavorando in collaborazione per trovare soluzioni reali alle sfide di ogni giorno. Vogliamo che ogni persona che si prende cura di un bambino o di un adulto con DS-ASD sappia che non è sola. C’è aiuto e c’è speranza.

Benefici del sapere

Molti genitori hanno espresso che una volta che il loro bambino ha ricevuto la diagnosi aggiuntiva di autismo, è diventata la questione più importante. Molti genitori e professionisti vi diranno che l’autismo quasi sempre “batte” la sindrome di Down, con comportamenti difficili e sfide educative che sono i problemi principali nella loro vita.
Una diagnosi formale potrebbe:

• Aiutare a ottenere i servizi scolastici e comunitari necessari che sono fatti su misura per i bambini con autismo
• Spiegare perché un bambino con la sindrome di Down e l’autismo si sviluppa e agisce in modo diverso
• Aiutare i genitori e i membri della famiglia allargata a capire meglio, sostenere e guidare il loro bambino

Comportamenti da notare
Il tuo bambino con la sindrome di Down può avere l’autismo se lui o lei:

• Non si orienta alle persone
• È non verbale, fa vocalizzazioni insolite, dice parole senza un reale intento comunicativo, discorso ripetitivo
• Smette di usare il linguaggio, segni o altri mezzi di comunicazione
• Sembra più felice giocando da solo
• Mostra risate o risatine inappropriate
• Manca di gioco immaginativo, preferisce il gioco ripetitivo con gli oggetti
• Insiste nella monotonia e nella routine, ha grandi difficoltà con le transizioni
• Ha difficoltà a capire i gesti e non usa i gesti per comunicare, ad es.g. indicare
• Non mostra alcuna paura reale dei pericoli
• Sembra essere insensibile al dolore
• Può non voler coccolare o abbracciare
• Ha problemi alimentari – cibi limitati, consistenza, ecc.
• Ha problemi di sonno
• Mostra movimenti ripetitivi – sbattere, roteare, tic, dondolare, scuotere la testa, girare, torcere le mani al polso
• Mostra un gioco strano sostenuto e un attaccamento inappropriato agli oggetti
• Mostra comportamenti autostimolanti (“stimming”)
• Ha tracolli

Queste sono solo alcune delle bandiere rosse comportamentali che vediamo.

Si prega di notare che molti di questi comportamenti sono normali per i bambini con sindrome di Down in certi punti dello sviluppo. Inoltre, un bambino con la sindrome di Down può avere uno sviluppo relativamente normale ma poi regredire sviluppando questi comportamenti tra i tre e i sette anni. Quando uno o due di questi comportamenti diventano prevedibili, estremi o resistenti al cambiamento, vostro figlio può beneficiare di una valutazione approfondita per il disturbo dello spettro autistico eseguita da un professionista esperto nel lavoro con i bambini con sindrome di Down.

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