L’Epidermolisi Bullosa (EB) è una malattia che causa la fragilità della pelle, con conseguenti frequenti rotture e vesciche. La malattia, che di solito inizia in età molto giovane, può essere potenzialmente pericolosa per la vita a causa delle complicazioni..
Non esiste una cura per l’EB, e non ci sono trattamenti progettati specificamente per gestire i sintomi. Tuttavia, con la ricerca in corso, la comprensione della causa dell’epidermide è cresciuta. Questo ha portato all’identificazione di diversi trattamenti potenziali, e sono in corso studi clinici per valutare se possono fornire un beneficio ai pazienti con EB.
La causa dell’EB è generalmente una mutazione in un gene che produce proteine essenziali della pelle, con conseguente proteina difettosa, o nessuna. Le potenziali terapie mirano a ripristinare questo aspetto fornendo al corpo cellule che hanno il gene corretto, inserendo il gene corretto o fornendo direttamente la proteina corretta.
Seguono esempi della ricerca in corso sul trattamento dell’EB.
Terapia cellulare
La terapia cellulare si basa sul trapianto di cellule da donatori sani nei pazienti. Studi precedenti che hanno trapiantato cellule staminali sane del midollo osseo in pazienti con EB distrofica recessiva (RDEB), hanno suggerito che il trattamento ha ridotto la formazione di nuove vesciche e ha aumentato significativamente la guarigione delle ferite.
Una sperimentazione clinica di fase 2 (NCT01033552), che sta reclutando partecipanti, prende cellule staminali dal midollo osseo o dal sangue del cordone ombelicale di donatori sani e le trapianta nei pazienti.
Terapia genica
Fibrocell sta sviluppando una piattaforma cellulare chiamata FCX-007 per fornire una copia funzionale del gene COL7A1, che produce una proteina essenziale della pelle che può essere mutata nei pazienti RDEB. Le cellule sono raccolte dal paziente, trasfettate con la copia sana del gene, e consegnate nel corpo tramite un’iniezione. Un trial di fase 1/2 (NCT02810951) che testa questo approccio sta reclutando partecipanti.
Altri esempi di terapia genica includono:
- Trasferimento del gene tramite un innesto cutaneo (LZRSE-Col7A1 Engineered Autologous Epidermal Sheets), in fase di sviluppo alla Stanford University e in sperimentazione clinica di fase 1/2 (NCT01263379)
- GENEGRAFT, un altro metodo di consegna di una copia funzionale del gene tramite un innesto cutaneo, è in sviluppo come collaborazione tra più gruppi di ricerca europei.
Terapia proteica
Sono stati condotti con successo studi preclinici, fornendo una copia funzionale di C7 (collagene di tipo VII, una proteina essenziale della pelle) a un modello murino di EB. Piccole prove sono state condotte con successo anche in cani di razza con sintomi simili all’EB. Tuttavia, non sono stati avviati studi clinici sulla terapia proteica negli esseri umani.
Terapie sperimentali per la guarigione delle ferite
C’è anche una significativa ricerca in corso sulle terapie per migliorare la qualità della vita delle persone con EB, compresi i trattamenti per facilitare la guarigione delle ferite. Molti di questi sono in studi clinici, tra cui:
- CCP-020 crema, sviluppato da Castle Creek Pharmaceuticals, che è in uno studio clinico di fase 2 (NCT03154333) per trattare l’EB Simplex.
- BPM31510 crema è in uno studio di fase 1 (NCT02793960) condotto dall’Università di Miami e Berg Health.
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