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Cosa sai del tuo albero genealogico? Qualcuno dei tuoi parenti ha avuto problemi di salute che tendono ad essere presenti nelle famiglie? Quali di questi problemi hanno colpito i tuoi genitori o i tuoi nonni? Quali colpiscono te o i tuoi fratelli o sorelle adesso? Quali problemi potresti trasmettere ai tuoi figli?
Grazie ai progressi della ricerca medica, i medici hanno ora gli strumenti per capire molto su come certe malattie, o l’aumento del rischio di certe malattie, passano di generazione in generazione. Ecco alcune nozioni di base sulla genetica.
Geni e cromosomi
Ognuno di noi ha una serie unica di schemi chimici che influenzano l’aspetto e il funzionamento del nostro corpo. Questi schemi sono contenuti nel nostro DNA (acido desossiribonucleico), lunghe molecole a forma di spirale che si trovano all’interno di ogni cellula. Il DNA porta i codici per le informazioni genetiche ed è fatto di pezzi collegati (o subunità) chiamati nucleotidi. Ogni nucleotide contiene una molecola di fosfato, una molecola di zucchero (desossiribosio) e una delle quattro cosiddette molecole “codificanti” chiamate basi (adenina, guanina, citosina o timidina). L’ordine (o sequenza) di queste quattro basi determina ogni codice genetico.
I segmenti di DNA che contengono le istruzioni per produrre specifiche proteine del corpo sono chiamati geni. Gli scienziati ritengono che il DNA umano contenga circa 25.000 geni che codificano proteine. Ogni gene può essere pensato come una “ricetta” che si trova nel libro di cucina. Alcune sono ricette per creare caratteristiche fisiche, come gli occhi marroni o i capelli ricci. Altri sono ricette per dire al corpo come produrre importanti sostanze chimiche chiamate enzimi (che aiutano a controllare le reazioni chimiche nel corpo).
Tra i segmenti del nostro DNA, i geni sono ordinatamente impacchettati in strutture chiamate cromosomi. Ogni cellula umana contiene 46 cromosomi, disposti in 23 coppie (chiamati autosomi), con un membro di ogni coppia ereditato da ogni genitore al momento del concepimento. Dopo il concepimento (quando una cellula spermatica e un uovo si uniscono per fare un bambino), i cromosomi si duplicano ancora e ancora per trasmettere le stesse informazioni genetiche a ogni nuova cellula del bambino in sviluppo. Ventidue autosomi sono gli stessi nei maschi e nelle femmine. Inoltre, le femmine hanno due cromosomi X e i maschi hanno un cromosoma X e uno Y. L’X e l’Y sono conosciuti come cromosomi sessuali.
I cromosomi umani sono abbastanza grandi da poter essere visti con un microscopio ad alta potenza, e le 23 coppie possono essere identificate in base alle differenze nelle loro dimensioni, forma, e il modo in cui raccolgono speciali coloranti di laboratorio.
Problemi genetici
Gli errori nel codice genetico o “ricetta del gene” possono verificarsi in una varietà di modi. A volte mancano informazioni nel codice, altre volte i codici hanno troppe informazioni, o hanno informazioni che sono nell’ordine sbagliato.
Questi errori possono essere grandi (per esempio, se una ricetta manca di molti ingredienti – o di tutti) o piccoli (se manca un solo ingrediente). Ma indipendentemente dal fatto che l’errore sia grande o piccolo, il risultato può essere significativo e causare una persona con una disabilità o a rischio di una vita ridotta.
Numero anormale di cromosomi
Quando un errore si verifica mentre una cellula si divide, può causare un errore nel numero di cromosomi di una persona. L’embrione in via di sviluppo cresce quindi da cellule che hanno troppi cromosomi o non abbastanza.
Nella trisomia, per esempio, ci sono tre copie di un particolare cromosoma invece delle normali due (una per ogni genitore). La trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau) sono esempi di questo tipo di problema genetico.
La trisomia 18 colpisce 1 su 7.500 nascite. I bambini con questa sindrome hanno un basso peso alla nascita e una testa, una bocca e una mascella piccole. Le loro mani formano tipicamente pugni serrati con dita che si sovrappongono. Potrebbero anche avere difetti di nascita che coinvolgono le anche e i piedi, problemi al cuore e ai reni, e disabilità intellettuale. Solo il 5% circa di questi bambini dovrebbe vivere più di 1 anno.
La trisomia 13 colpisce 1 ogni 15.000-25.000 nascite. I bambini con questa condizione hanno spesso labiopalatoschisi, dita extra o dita dei piedi, anomalie del piede e molte anomalie strutturali diverse del cranio e del viso. Questa condizione può anche causare difetti di nascita delle costole, del cuore, degli organi addominali e degli organi sessuali. La sopravvivenza a lungo termine è improbabile ma possibile.
Nella monosomia, un’altra forma di errore numerico, manca un membro di una coppia di cromosomi. Quindi ci sono troppo pochi cromosomi piuttosto che troppi. Un bambino con un autosoma mancante ha poche possibilità di sopravvivenza. Tuttavia, un bambino con un cromosoma sessuale mancante può sopravvivere in alcuni casi. Per esempio, le ragazze con la sindrome di Turner – che sono nate con un solo cromosoma X – possono vivere una vita normale e produttiva finché ricevono cure mediche per qualsiasi problema di salute associato alla loro condizione.
Delezioni, traslocazioni e inversioni
A volte il problema non è il numero di cromosomi, ma che i cromosomi hanno qualcosa di sbagliato, come una parte extra o mancante. Quando una parte manca, si chiama delezione (se è visibile al microscopio) e microdelezione (se è troppo piccola per essere visibile). Le microdelezioni sono così piccole che possono coinvolgere solo alcuni geni su un cromosoma.
Alcuni disordini genetici causati da delezioni e microdelezioni includono la sindrome di Wolf-Hirschhorn (colpisce il cromosoma 4), la sindrome Cri-du-chat (cromosoma 5), la sindrome DiGeorge (cromosoma 22) e la sindrome di Williams (cromosoma 7).
Nelle traslocazioni (che colpiscono circa 1 neonato su 400), pezzi di cromosomi si spostano da un cromosoma all’altro. La maggior parte delle traslocazioni sono “bilanciate”, il che significa che non c’è guadagno o perdita di materiale genetico. Ma alcune sono “sbilanciate”, il che significa che ci può essere troppo materiale genetico in alcuni punti e non abbastanza in altri. Con le inversioni (che colpiscono circa 1 neonato su 100), piccole parti del codice DNA sembrano essere tagliate fuori, capovolte e reinserite. Le traslocazioni possono essere ereditate da un genitore o avvenire spontaneamente nei cromosomi del bambino stesso.
Entrambe le traslocazioni bilanciate e le inversioni in genere non causano malformazioni o problemi di sviluppo nei bambini che le hanno. Tuttavia, quelli con traslocazioni o inversioni che desiderano diventare genitori possono avere un rischio maggiore di aborto o di anomalie cromosomiche nei propri figli. Le traslocazioni o inversioni non bilanciate sono associate ad anomalie dello sviluppo e/o fisiche.
Cromosomi sessuali
I problemi genetici si verificano anche quando le anomalie riguardano i cromosomi sessuali. Normalmente, un bambino sarà maschio se eredita un cromosoma X da sua madre e un cromosoma Y da suo padre. Un bambino sarà femmina se eredita una doppia dose di X (una da ciascun genitore) e nessun Y.
A volte, tuttavia, i bambini nascono con un solo cromosoma sessuale (di solito un singolo X) o con un X o un Y in più. Le ragazze con la sindrome di Turner nascono con un solo cromosoma X, mentre i ragazzi con la sindrome di Klinefelter nascono con 1 o più cromosomi X in più (XXY o XXXY).
A volte, inoltre, un problema genetico è X-linked, cioè è associato a un’anomalia portata sul cromosoma X. La sindrome dell’X fragile, che causa disabilità intellettuale nei ragazzi, è uno di questi disturbi. Altre malattie che sono causate da anomalie sul cromosoma X includono l’emofilia e la distrofia muscolare di Duchenne.
Le donne possono essere portatrici di queste malattie, ma poiché ereditano anche un cromosoma X normale, gli effetti del cambiamento del gene sono minimizzati. I maschi, d’altra parte, hanno solo un cromosoma X e sono quasi sempre quelli che mostrano tutti gli effetti del disturbo X-linked.
Mutazioni genetiche
Alcuni problemi genetici sono causati da un singolo gene che è presente ma alterato in qualche modo. Tali cambiamenti nei geni sono chiamati mutazioni. Quando c’è una mutazione in un gene, il numero e l’aspetto dei cromosomi è solitamente ancora normale.
Per individuare il gene difettoso, gli scienziati usano sofisticate tecniche di test del DNA. Le malattie genetiche causate da un singolo gene problematico includono la fenilchetonuria (PKU), la fibrosi cistica, la falcemia, la malattia di Tay-Sachs e l’acondroplasia (un tipo di nanismo).
Anche se gli esperti pensavano che non più del 3% di tutte le malattie umane fossero causate da errori in un singolo gene, una nuova ricerca mostra che questa è una sottostima. Negli ultimi anni, gli scienziati hanno scoperto collegamenti genetici a molte malattie diverse che non erano originariamente pensate come genetiche, tra cui il morbo di Parkinson, il morbo di Alzheimer, le malattie cardiache, il diabete e diversi tipi di cancro. Si pensa che le alterazioni in questi geni aumentino il rischio di sviluppare queste condizioni.
Oncogeni (geni che causano il cancro)
I ricercatori hanno identificato circa 50 geni che causano il cancro che aumentano notevolmente le probabilità di una persona di sviluppare il cancro. Usando test sofisticati, i medici possono essere in grado di identificare chi ha queste mutazioni genetiche, e determinare chi è a rischio.
Per esempio, gli scienziati hanno determinato che il cancro colorettale è talvolta associato a mutazioni in un gene chiamato APC. Hanno anche scoperto che le anomalie nel gene BRCA1 e BRCA2 danno alle donne una probabilità del 50% di sviluppare il cancro al seno e un rischio maggiore per i tumori ovarici.
Le persone che sono note per avere queste mutazioni genetiche ora possono essere attentamente monitorate dai loro medici. Se si sviluppano problemi, è più probabile che vengano trattate per il cancro prima che se non avessero saputo del loro rischio, e questo può aumentare le loro probabilità di sopravvivenza.
Nuove scoperte, cure migliori
Gli scienziati hanno fatto grandi passi avanti nel campo della genetica negli ultimi due decenni. La mappatura del genoma umano e la scoperta di molti geni che causano malattie ha portato ad una migliore comprensione del corpo umano. Questo ha permesso ai medici di fornire una migliore assistenza ai loro pazienti e di aumentare la qualità della vita per le persone (e le loro famiglie) che vivono con condizioni genetiche.