Un uomo nero di 55 anni si è presentato con lamentele di visione offuscata sia da lontano che da vicino. Ha riferito che portava solo occhiali da lettura da banco +2.00D. Il paziente ha detto che gli occhiali hanno aiutato, ma ha ancora difficoltà a vedere.
La sua storia medica era significativa per l’HIV, che è stato diagnosticato nel 1992. Inoltre, ha riportato ipertensione e colesterolo alto borderline. Non conosceva il suo numero di CD4 o la sua carica virale, ma ha indicato che vedeva il suo medico ogni tre mesi. Prendeva diversi farmaci, tra cui Isentres (raltegravir, Merck), Prezista (darunavir, Janssen Therapeutics), Norvir (ritonavir, Abbott), PhenaTrim (integratore per la perdita di peso), aciclovir e lisinopril. Non ha riportato allergie note.
All’esame, la sua acuità visiva non corretta misurava 20/200 O.D. e 20/100 O.S. Con la correzione dell’ipermetropia, era in grado di vedere 20/20 O.U. I campi visivi di confronto erano completi per un attento conteggio delle dita O.U. Le sue pupille erano ugualmente rotonde e reattive alla luce, senza difetti afferenti. Il test di motilità oculare era normale. L’esame del segmento anteriore era irrilevante. La sua pressione intraoculare misurava 13 mm Hg O.U.
L’esame del fondo dilatato ha mostrato un vitreo chiaro senza cellule, così come coppe di dimensioni moderate con buona colorazione del bordo e perfusione O.U. I vasi erano di calibro normale e le macule sembravano normali. Abbiamo notato lesioni multiple e particolari in ogni occhio (figure 1 e 2). Inoltre, abbiamo eseguito l’autofluorescenza del fundus (figure 3 e 4).
Fai il quiz sulla retina
1. Quali sono le lesioni peculiari del fundus viste in entrambi gli occhi?
a. Nevi coroidei.
b. Ipertrofia congenita dell’epitelio pigmentato retinico (CHRPE).
c. Carcinoma metastatico infiltrante.
d. Melanoma maligno primario.
|
|
| 1, 2. Fotografie del fundus del nostro paziente (O.D. sinistra, O.S. destra). Notare le particolari lesioni sparse nella retina. | |
2. Qual è il significato di queste lesioni?
a. Non c’è significato.
b. Diagnostica per malattia metastatica.
c. Diagnostico per la malignità primaria.
d. Marcatore di malignità intestinale.
3. Qual è la diagnosi corretta?
a. Nevi coroidei multipli.
b. Tracce di orso.
c. Formazione multipla di CHRPE.
d. Sindrome di Gardner.
4. Come dovrebbe essere gestito questo paziente?
a. Osservazione.
b. Radioterapia della placca.
c. Rinvio per malignità intestinale.
d. Enucleazione.
Per le risposte, vedere sotto.
Discussione
Le lesioni multiple viste in entrambi gli occhi rappresentano una forma di CHRPE. Un tipico CHRPE è una lesione solitaria, rotonda, piatta, ben delimitata, iperpigmentata, presente alla nascita.1,2 Il suo colore può variare dal marrone scuro o nero al grigio e possono essere presenti lacune all’interno della lesione.
Le CHRRPE sono lesioni benigne che vengono solitamente scoperte come un reperto incidentale durante un esame oculistico di routine. Tuttavia, ci sono variazioni nel modo in cui i CHRPE possono presentarsi.
|
|
| 3, 4. L’autofluorescenza del fundus rivela la presenza di lesioni pigmentate multiple (O.D. sinistra, O.S. destra). | |
Una variante CHRPE particolarmente interessante si presenta come grappoli o gruppi di lesioni, come visto nel nostro paziente. In effetti, se si usa un po’ di immaginazione, si ha quasi l’impressione che le lesioni pigmentate assomiglino alle impronte delle zampe di un animale che ha camminato sulla retina. Per questo motivo, queste lesioni sono state definite “tracce di orso”.
Le tracce d’orso sono anomalie congenite caratterizzate da piccole macchie pigmentate ben circoscritte e di dimensioni variabili. Sono spesso raggruppate in un settore del fondo. Nel nostro paziente, erano prevalentemente localizzate nella retina nasale, inferiormente nell’occhio destro e superiormente nel sinistro.
Le tracce dell’orso sono significativamente più evidenti all’autofluorescenza del fundus, dove l’iperpigmentazione causa blocchi evidenti.
C’è stato un certo dibattito riguardo alle differenze tra CHRPE e tracce d’orso, perché entrambe le presentazioni hanno un’istopatologia simile. Infatti, è stato suggerito che la CHRPE e le orme d’orso siano espressioni diverse della stessa condizione.2 Tuttavia, ci sono differenze ultrastrutturali tra le due entità. Per esempio, le tracce dell’orso hanno una forma più ellittica rispetto al CHRPE. Inoltre, quando si esamina la microscopia elettronica, l’ipertrofia e l’iperplasia delle cellule RPE non è una caratteristica significativa nei pazienti con tracce d’orso.2
La presenza di lesioni multiple CHRPE in entrambi gli occhi dovrebbe far pensare alla sindrome di Gardner. La sindrome di Gardner, nota anche come poliposi colorettale familiare, è una malattia autosomica dominante caratterizzata da poliposi adenomatosa dell’intestino grande e piccolo, amartomi dello scheletro e varie tumefazioni dei tessuti molli.
Il rischio di malignità intestinale negli adulti con la sindrome di Gardner è praticamente del 100%.1,3 Tuttavia, la forma delle lesioni CHRPE viste in questi pazienti è unicamente diversa da quella che si vede nei pazienti con la classica formazione CHRPE o le tracce dell’orso. Più specificamente, tali lesioni non sono rotonde come la maggior parte delle CHRPE, ma più ovali – quasi a forma di calcio.1
Siamo stati sicuri che il nostro paziente non avesse altro che le classiche orme d’orso. Inoltre, non aveva una storia di poliposi adenomatosa familiare o altri problemi al colon. Abbiamo spiegato i risultati al nostro paziente, gli abbiamo dato una prescrizione di occhiali e gli abbiamo chiesto di tornare ogni anno.
1. Gass JD. Atlante stereoscopico della malattia maculare: Diagnosis and Treatment, 4th ed. St. Louis: Mosby; 1997:805-9.
2. Regillo CD, Eagle RC Jr, Shields JA, et al. Risultati istopatologici nella pigmentazione raggruppata congenita della retina. Oftalmologia. 1993 Mar;100(3):400-5.
3. Buettner H. Ipertrofia congenita dell’epitelio pigmentato retinico. In: Ryan SJ, Schachat AP, Murphy RP (eds). Retina, Vol. I – Retina medica, 3a ed. St. Louis: Mosby; 2000:634-9.
Risposte al Quiz
1. b
2. a
3. b
4. a