Lo Pseudomyxoma peritonei (PMP) è un raro cancro che di solito inizia nell’appendice. Il più delle volte un polipo inizia nell’appendice nel rivestimento interno. È molto raro che venga scoperto in questa fase perché è asintomatico. Man mano che diventa più grande, cresce attraverso la parete dell’appendice nella cavità addominale dove si formano altri tumori. Questi tumori poi secernono mucina, che è una sostanza gelatinosa, che si accumula nell’addome e causa sintomi quando diventa troppo. Tipicamente, questo accumulo porta ad un gonfiore addominale che provoca la classica “pancia di gelatina” e porta alla compressione degli organi addominali.
È stato scoperto per la prima volta nel 1842 da Rokitansky e successivamente nominato da Werth dopo aver notato un’associazione con i tumori mucinosi ovarici.
La PMP sembra colpire ugualmente uomini e donne, mentre alcune fonti sostengono che sia più comune nelle femmine. Nei campioni di appendice esaminati, solo l’1% di essi è stato trovato con neoplasie. Rappresentano solo la metà dell’1% delle neoplasie intestinali. Circa il 50% di questi sono tumori carcinoidi. La maggior parte di questi si verifica nel terzo distale dell’appendice dove è improbabile che si verifichi un’ostruzione. L’incidenza del PMP è di uno su un milione all’anno e si trova in 2 casi di ascite gelatinosa su 10.000. L’età mediana al momento della diagnosi è di 54 anni.
Segni e Sintomi
- Dimensioni addominali crescenti (“pancia di gelatina”)
- Dolore addominale
- Generalmente non doloroso al tatto
- Negli uomini, si può osservare la protrusione di parti dell’intestino nella zona inguinale
- Nelle donne, si possono osservare ovaie ingrossate
- Senza trattamento, può portare all’ostruzione intestinale
- Perdita di funzione dell’intestino
- Povera assunzione di cibo
- Malnutrizione
Nessuno sa cosa causa questi tumori. Non sono noti fattori familiari o genetici. La maggior parte concorda sul fatto che l’appendice è il sito di origine del PMP. Si ritiene che le cellule dell’appendice colpita penetrino nella cavità addominale e si impiantino nel peritoneo e in altri organi. Poi si replicano e producono un sottoprodotto mucinoso che si diffonde in tutto l’addome.
Ci sono diversi test diagnostici utilizzati per confermare una diagnosi di PMP e neoplasia appendicolare in vista di sintomi suggestivi. La TAC è il test radiografico più comunemente usato a questo scopo. Anche la risonanza magnetica e la PET sono state utilizzate. I pazienti sono tipicamente monitorati da scansioni dopo il trattamento. La diagnosi definitiva viene fatta dal patologo esaminando direttamente un campione di biopsia. Alcuni casi di PMP sono trovati incidentalmente durante l’intervento chirurgico per altre ragioni.
Il trattamento del PMP dipende dal tipo istologico, ma il pilastro del trattamento rimane la chirurgia. Viene eseguita una chirurgia citoriduttiva o di debulking. Si rimuovono tutti i tumori addominali visibili e l’appendice. Possono essere rimossi anche: l’omento, la milza, la cistifellea, le ovaie, l’utero, il rivestimento del diaframma e l’intestino, a seconda di ciò che si osserva durante l’intervento. Immediatamente dopo l’intervento, la chemioterapia intraperitoneale ipertermica (HIPEC) viene somministrata direttamente nell’addome per rimuovere eventuali cellule tumorali rimanenti. Può seguire un’ulteriore chemioterapia tradizionale.
Il sottotipo patologico determina la sopravvivenza finale. Altri fattori includono l’estensione della malattia e la completezza della citoriduzione. Nei pazienti con malattia meno estesa, un tasso di sopravvivenza a 5 anni dell’82% è un obiettivo ragionevole. I pazienti con una citoriduzione più incompleta avevano più malattia e una sopravvivenza a 5 anni più bassa. In un altro studio, la sopravvivenza mediana è stata osservata a 9,8 anni dalla data dell’intervento iniziale. La sopravvivenza era significativamente più lunga (12,8 anni) nei pazienti con adenocarcinoma mucinoso di basso grado rispetto a quelli di alto grado (4,0 anni). Mentre la chirurgia di citoriduzione dimostra di allungare l’aspettativa di vita, i pazienti spesso richiedono ulteriori interventi di debulking.
A causa della rarità di questa malattia, non è stata condotta molta ricerca e non ci sono buoni studi clinici ad oggi. Sono necessarie ulteriori ricerche su questo disturbo e uno studio clinico per esaminare ulteriormente la chirurgia di debulking in combinazione con il trattamento HIPEC per trovare il regime corretto per massimizzare l’aspettativa di vita.
Informazioni sull’autore
La dottoressa Linda Girgis MD, FAAFP è un medico di famiglia a South River, New Jersey. Esercita la professione privata dal 2001. Ha ottenuto la certificazione dell’American Board of Family Medicine ed è affiliata al St. Peter’s University Hospital e al Raritan Bay Hospital. Insegna agli studenti di medicina e agli specializzandi della Drexel University e di altre istituzioni. La dottoressa Girgis si è laureata in medicina presso la St. George’s University School of Medicine. Ha completato il suo tirocinio e la specializzazione al Sacred Heart Hospital, attraverso la Temple University, dove è stata riconosciuta come tirocinante dell’anno. È una blogger per Physician’s Weekly e MedicalPractice Insider, nonché una giornalista ospite per Medcity New, PM360 e HIT Outcomes. Ha avuto articoli pubblicati in diversi altri media. È autrice dei libri “Inside Our Broken Healthcare System”, “The War on Doctors” e “The Healthcare Apocalypse”. È stata intervistata su US News e su NBC Nightly News.