Abstract
Cellule T periferiche di 3 pazienti Lesch-Nyhan, 3 soggetti normali e 3 fratelli con deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HGPRT) ma senza sindrome di Lesch-Nyhan (il cosiddetto deficit parziale) sono stati analizzati. Anche se questi fratelli non contenevano attività HGPRT né negli emolisati né negli estratti di cellule T a livelli rilevabili con il normale dosaggio del radioenzima, la carenza dell’enzima non aveva causato alcun sintomo neurologico tipico della sindrome di Lesch-Nyhan. Anche se le cellule T di questi fratelli erano almeno 10 volte più resistenti alla 6-tioguanina delle cellule T normali, erano più di 30 volte meno resistenti delle cellule T di 3 pazienti di Lesch-Nyhan, indicando che c’è una chiara differenza nella gravità del deficit enzimatico tra i fratelli e i pazienti di Lesch-Nyhan. Questi dati indicano che la coltura a lungo termine delle cellule T in un mezzo contenente un analogo della purina la cui tossicità dipende da un enzima di recupero è utile per valutare la gravità della carenza enzimatica nelle cellule vitali.