ターナー症候群

ターナー症候群（TS）とは？

ターナー症候群（TS）は、先天性卵巣低形成症候群と呼ばれることもあり、遺伝子疾患であるとされています。 少女や女性に影響を与える性染色体異常の中で最も多いものです。 具体的には、2本のX染色体（細胞内にあるDNAでできた糸のような構造体）のうちの1本に問題があるのです。 私たちは両親からDNAを受け継ぎますが、そのDNAには、それぞれの生き物をユニークにする特定の指示が含まれています！

ターナー症候群は先天性の疾患で、人が生まれつき持っているものということです。 私たちはそれぞれ、2本の染色体を持って生まれてきます。 女性であれば、2本のX染色体を持って生まれてきます。 男性であれば、1本のX染色体と1本のY染色体を持って生まれてきます。 ターナー症候群は、X染色体の1つが部分的または完全に欠落している場合に起こります。

ターナー症候群はしばしば低身長を引き起こし、通常5歳までに顕著になります。 通常、知能には影響しませんが、特に計算や記憶などの発達の遅れにつながることがあります。 また、心臓に問題があることもよくあります。

ターナー症候群は遺伝しますか？

ターナー症候群は遺伝性疾患ですが、まれなケースを除いて、通常は遺伝することはありません。 遺伝する遺伝子疾患とは、親（あるいは両方の親）が変異した、あるいは変化した遺伝子を受け継いだことを意味します。 ターナー症候群では、染色体の変化は出生前にランダムに起こります。

ターナー症候群（TS）のタイプは、X染色体の問題によって異なります。 TSの人の約45％がこのタイプです。 母親の卵子または父親の精子が、X染色体を持たずにランダムに形成されることに由来します。 受精後、赤ちゃんの細胞にもこの欠陥があります。

ターナー症候群はどのくらいあるのですか？

世界では、女性の赤ちゃんの約2,500人に1人がターナー症候群で生まれます。

ターナー症候群の原因は何ですか？

ターナー症候群は、女性の赤ちゃんの2つのX染色体のうち、1つが欠けているか不完全である場合に起こります。

ターナー症候群の症状は何ですか？

ターナー症候群の主な症状は、低身長です。 TSのほぼすべての女性：

• 小児期および思春期の間、同世代の人より成長が遅い。
• 思春期が遅れ、成長期がないため、成人の平均身長は4フィート8インチになります。 (早期に診断されれば、成長ホルモンの作用により、ほぼ正常な身長に達することができます）

もう一つの症状は、典型的な性的発達を経験しないことです。

• 乳房の発達を経験しない。
• 月経がない。
• 卵巣が小さく、数年間しか機能しないか、まったく機能しないことがある。
• 小児期後半から10代前半にホルモン療法を受けない限り、一般的に思春期を迎えない。
• 性ホルモンが十分に作られない。

低身長に加えて、ターナー症候群の女性は、しばしば特定の身体的特徴を有する：

• 広い胸。
• 腕が肘でわずかに外を向く立方外反。
• 歯の問題。
• 脊柱側弯症、背骨が横に曲がっている。
• 首の後ろの低い生え際。
• 多くの皮膚ホクロ。
• 特定の指や足の指に欠けた指、短い爪。
• 下あごが小さい。
• 手や足がむくむ。
• 異常に短い、広い首または網目状の首（余分な皮膚のひだがある）。

  心臓血管の問題

  ターナー症候群（TS）の人は、心臓や血管の問題を持つことがあり、そのうちのいくつかは生命を脅かす可能性があります。 TSを持つ人の最大50％が、心臓の構造に問題を抱えています。

  • 二尖大動脈弁（3枚の弁尖の代わりに2枚の弁尖を持つ）。
  • 大動脈の一部が狭すぎる大動脈瘤（こりゅう）。
  • 高血圧症（高血圧）。

  骨の問題

  これらもTSによくあることです。 ターナー症候群の人は、健康な骨のために運動し、十分なカルシウムとビタミンDを摂取する必要があります。

  • 骨折や骨粗しょう症（骨が弱い）のリスクが高く、特にエストロゲン治療を受けていない女性では顕著です。
  • 側湾症（約20％の人に見られる）

  その他の病状

  ターナー症候群の人は、以下にも症状が見られることがあります。 ターニングポイント症候群の人は甲状腺機能低下症（甲状腺ホルモンが不足している）を発症することがあります。 また、セリアック病（消化器系の疾患）や炎症性腸疾患（消化管の炎症）を発症することがあります。

• 聴覚と耳の問題。 耳の形成が正しくなく、頻繁に中耳炎を起こすことがよくあります。 感音性難聴は成人の50％以上に発症します。
• 腎臓の障害。 腎臓-泌尿器系の構造的な問題は，TS患者の約30%から40%に起こります。 尿の流れに問題があると、腎臓の感染症になることがあります。
• メタボリックシンドローム。 TSの患者さんは、一緒に起こる問題のグループであるメタボリックシンドロームのリスクが高いです。 メタボリックシンドロームには、中心性肥満（ウエスト周辺の体重が多い）、インスリン抵抗性（糖尿病予備軍）、高血圧、高コレステロール、高トリグリセリドおよび2型糖尿病が含まれます。
• メンタルヘルスの課題がある。 自尊心が低く、不安や抑うつ状態にある場合があります。 身体的な心配事や健康問題、不妊のためにこのように感じているのかもしれません。
• 視力の問題。

ターナー症候群の人は発達の遅れがありますか？

ターナー症候群の人は、通常、正常な知能を持っています。 しかし、彼らは視覚運動と視覚空間スキルに問題がある可能性があります。 彼らは、オブジェクトが空間内で互いにどのように関連しているかを見ることが困難な場合があります。 例えば、運転が困難な場合があります。

ターナー症候群の人々はまた、次のような問題があるかもしれません：

• Clumsiness.
• 管理および計画、メモリ、注意、および認知柔軟性の問題を含む実行機能、 – または彼らが何かについて考える方法を変更します。

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