側弯症/後弯症のスクリーニング
神経心理学的評価。 サポートグループへの紹介
成長と思春期の発達の評価
0〜4歳
股関節脱臼の評価
甲状腺機能テスト（T4, TSH）
眼科検査（1歳以上の場合）
4〜10歳
甲状腺機能（T4, TSHおよびセリアック病（TTG Ab）検査
教育/心理社会的評価
歯科評価（7歳未満の場合）
年齢 >10 歳
甲状腺機能（T4, TSHおよびセリアック病（TTG Ab）検査
教育/心理社会的評価
歯科評価
絶食ブドウ糖または糖負荷曲線
卵巣機能評価/エストロゲン補充
肝機能検査(※)。 脂質プロファイル、クレアチニン、BUN、尿素、全血球数
骨密度測定（18歳未満の場合）
結論
ターナー症候群は第2性染色体の一部または全部が欠如した染色体異常症である。 比較的頻度の高い染色体異常（新生児女児2500人に1人）であり、表現型にばらつきがあるため、症例の診断が遅れることがある。
症例を適時に発見し、この遺伝子疾患と関連する併発症を適切に管理するために、臨床と遺伝学の側面を知ることが重要である
利益相反
著者は宣言すべき利益相反を抱えていない
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