数年前、マイケル・ギャベットは、非常に混乱した産婦人科医から電話を受けました。 胎盤を共有していることから、一卵性双生児であるはずの女性が妊娠してきたのですが、それは、彼らが単一の受精卵から分裂したに違いないことを意味します。 しかし、医師は超音波検査で、一人は男の子のように見え、もう一人は女の子のように見えたのです。
どうして双子は一卵性でありながら性別が違うのでしょうか。 オーストラリアのクイーンズランド工科大学の臨床遺伝学者であるガベット氏は、「私の最初の反応は、『あなたの超音波検査は間違っている』と言うことでした。 「彼らはそれを快く思っていませんでした」
そこで彼は調査を開始しました。 ガベットは最終的に「二卵性双生児」についての報告を見つけました：一卵性双生児ではありませんが、二卵性双生児でもありません。 一卵性双生児ではないが、二卵性でもない、その中間の双子です。 (1984年に生物学者がその存在を提唱したが、2007年になって、医師が初めて「セスキ接合体」の双子のケースを記録したのである。 オーストラリアのこの双子は、2例目として知られています。
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二卵性双生児は、おそらく子宮内で3つの別々の出来事の結果であり、それぞれが単独ではまれなものです。 まず、卵子が2つの精子と受精し、1つはX染色体、もう1つはY染色体を持ちます。 しかし、このケースでは、おそらく2つ目の異常が起こったのでしょう。 それは3組の染色体（卵子、X精子、Y精子）が3種類の細胞に分類できたようなのです。 このうち2種類の細胞は典型的なもので、お母さん（卵子のX）とお父さん（精子のXまたはY）の染色体をそれぞれ1セットずつ含んでいたのです。 3番目のタイプは、お父さんからの染色体のみを持ち、X精子とY精子からの染色体を1つずつ持っています。 この最後のタイプの細胞は、正常に成長することができません。 3618>
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最後に、この細胞の玉は分裂して2つの胚を作りました。 1つは子宮の中で成長して普通の女の子のようになり、もう1つは普通の男の子のようになりました。
しかし遺伝子的には、双子はそれほど普通のものではありませんでした。 細胞の玉は、XXとXYの胚にきれいに分裂していなかったのです。 双子はキメラである。つまり、二人ともXXとXYの細胞が混在しているが、その比率は異なっている。 男の子のように見える方はXX：XYの比率が47：53で、女の子の方は90：10である。 2007年のケースでは、双子のうちの1人が実際にあいまいな生殖器を持っていたため、医師は双子についてそれまで知られていなかったことを最初に指摘しました。 彼らのDNAが分析されていない限り、遺伝子の微妙な違いを見逃しがちです。 研究チームは、二卵性双生児と推定される968組とその両親のDNAを分析することにしたが、より多くのセスキンツインが存在する証拠は見つからなかった。 提案された生物学的メカニズムが示唆するように、実に非常に稀なことなのである。 「この3つの非常に珍しいことが起こっているのです」とガベットは繰り返し言う。 「それが、この研究が異常である理由です」
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オーストラリアの双子は、現在4歳です。 一人はキメラとは無関係の血栓で生後間もなく腕を切断し、その後キメラと関係のある卵巣の異常で手術を受けました。 1984年に二卵性双生児のメカニズムを提唱した生物学者マイケル・ゴルボフスキーは、2例目のケースを見ても驚いていない。 彼はまた、キメラではない、つまり、最初の胚が2つの細胞型の間できれいに分裂した、二卵性双生児が存在しうることを示唆しています。 さらに彼は、受精前に1つの精子が分裂して二卵性双生児を生み出すという、さらに別のシナリオも提唱しています。 そのため、多くのことがうまくいかず、染色体が欠けていたり、余分なものがあったりすると、ほとんどの胎児は生存できないのです。 中にはダウン症のような染色体異常で生まれるものもある。 そして、2つの精子が1つの卵子を受精させた結果、生まれた子どもを見てもわからないものもあるようです。
生命は、1つの卵子と1つの精子＝1人の赤ちゃんという標準公式から大きく外れても、道を見つけることができるのでしょう。