先天性鉄芽球性貧血の診断方法は？
特定のCSA診断には、貧血の特徴（例）を認識する訓練を受けた経験のある臨床医が必要とされます。 赤血球の大きさ：微小球性、正常球性、大球性）、症状が最初に認識されたときの子供（または大人）の年齢、およびその他の潜在的な症状（筋力低下など）を認識できるように訓練された経験豊富な臨床医に依存します。
CSAは通常、次のように診断されます。
- 全血球数を含む血液検査
- 骨髄検査
- 体鉄測定（臨床検査、放射線/画像診断、および/または肝臓の生検による）
- 分子検査（遺伝子配列決定、タンパク質研究、その他）
すべての検査を完了したら、血液内科医は最高の治療選択肢の概要を示すことができるようになるでしょう。
CSAの治療法は？
子供のCSAの特定のタイプと症状の重さに応じて、血液専門医はさまざまな異なる治療法を推奨する場合があります。
薬物療法
X結合性鉄芽球性貧血（XLSA）は時々ビタミンB6の治療に非常に良い反応を示すことがあります。
輸血療法
重症貧血の治療には輸血が行われることがあります。 CSAの患者さんの中には、日常生活を送るのに十分なヘモグロビン濃度を保つために、輸血を繰り返し受ける方もいらっしゃいます。
鉄キレート剤
CSAは、腸からの毎日の鉄吸収量の増加に関連して、徐々に鉄過剰になることがあります。 赤血球輸血を繰り返したり、慢性的に輸血を必要とする子供も、すぐに鉄過剰症になる可能性があります。 キレート剤を用いてこの鉄を除去しなければ、鉄が蓄積し、いくつかの重要な臓器に毒性を示すようになる可能性があります。
幹細胞移植
現在、いくつかのCSAの唯一の治療法は、他の人（ドナー）からお子さんへの幹細胞移植です。 最も良い移植の結果は、ほとんどの場合、適合する幹細胞を持つ健康な兄弟がドナーになる場合です。 幹細胞は病気の幹細胞に取って代わり、正常な血液生産を回復させます。
幹細胞移植にはリスクも伴うため、適合する同胞ドナーがいるお子さんは、小児幹細胞専門医と面談し、移植のプロセスについてより詳しく知ることが推奨されます。
CSAの子どもの長期的な見通しは？
CSAの子どもの長期的な見通しは、特定のタイプのCSAに大きく依存します。 CSAのお子さんには、血液専門医による定期的なフォローアップが必要です。