オーストリアの僧侶グレゴール・メンデルは、1800年代初頭にエンドウ豆を用いた革命的な実験を行い、子孫が両親から受け継ぐ形質(彼はそれを「因子」と呼んだ)の存在を示しました。 彼の研究は、メンデル遺伝の3つの原則、すなわち分離の法則、独立分離の法則、優性の法則に集約される。
優性の法則では、優性対立遺伝子(遺伝子の変異)は、劣性対立遺伝子の影響を隠すので、生物の表現型(外観)に常に発現するという。 劣性形質は、両親から劣性対立遺伝子を受け継いだ子孫にのみ見られる。 メンデル遺伝の他の2つの法則は、配偶子の作成とその遺伝の独立性を扱う。
分離の法則
減数分裂は、精子と卵子の配偶子を作成するプロセスである。 それぞれの配偶子には、個体が必要とする染色体数の半分(ハプロイド)が含まれているので、受精の結果、子孫はそれぞれの親から形質に対する1つの対立遺伝子を受け取ることになります。 分離の法則とは、減数分裂の際に親の遺伝子がランダムに均等に配偶子へと分離し、子孫にどちらかの対立遺伝子が受け継がれる確率が等しくなければならないとするものである。
メンデルは、2つの形質を持つ親のエンドウ豆が、すべて優性形質を発現する子を産んだが、その子は優性と劣性の形質を3対1の割合で発現することから、分離を実験的に観察したのである。 この研究の一環として、メンデルは子孫の色と身長を予測できることを発見した。
独立同種の法則
この法則は、対立遺伝子を受け継ぐことは、他の形質に対する対立遺伝子を受け継ぐことと何の関係もないことを述べている。 両親からの対立遺伝子は、独立して子孫に受け継がれるのです。
分離と同じように、独立型アソートは減数分裂で起こります。
上の図はメンデル遺伝の法則を示したもので、染色体間の遺伝情報の交換や組換えは、第I相で起こります。 減数分裂では、配偶子の分離と形質の独立した取り合わせが起こります。 その結果、それぞれの子孫は、それぞれの親からランダムに取り揃えられた対立遺伝子を含む染色体の完全な数を持つことになります。