歴史は作られました。史上初のプロジェリア臨床薬試験のすべての子どもたちが、症状の一つ以上の領域で改善を示し、FTI薬のロナファルニブがプロジェリアの子どもたちにとって初の、既知の有効な治療薬であることが証明されたのです。
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Megan と Meghanは、この試験に登録した最初の2人の子どもでした。 2人は2年間、4カ月ごとにボストンで会い、テストをしたり、新薬の供給を受けたり、一緒に遊んだりしました 2008年12月、ボストン小児科病院での検査の合間の様子です。
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プロジェリアの子どもたちのための史上初の臨床薬物試験の結果が出ました！正式に発表されました！
この試験は、プロジェリアを持つ子どもたちのためのものです。 もともと癌の治療薬として開発されたファルネシルトランスフェラーゼ阻害剤（FTI）の一種であるロナファルニブが、プロジェリアにも有効であることが証明されたのです。 体重増加、聴覚の向上、骨構造の改善、そして最も重要な血管の柔軟性の向上です。 プロジェリア研究財団が資金提供および調整を行ったこの研究の結果は、2012年9月24日、米国科学アカデミー紀要に掲載されました。 Hutchinson-Gilford Progeria Syndromeの子供におけるファルネシルトランスフェラーゼ阻害剤の臨床試験、PNAS, October 9, 2012 vol. 109 no. 41 16666-16671
Lonafarnib-液体甘味料混合物を準備する日本からの夏樹さんと弟、お父さん、お母さん。
結果はすべての子どもたちに改善をもたらす
2年半の薬物試験に、16カ国から28人の子どもたちが参加しました。これは試験開始時点で知られていた世界中のプロジェリア症例の75%に相当します。 子どもたちは4カ月ごとにボストンに移動し、ボストン小児病院の臨床・トランスレーショナル・スタディ部門を通じて、包括的な医療検査と試験用薬剤の投与を受けました。 臨床試験委員長のMark Kieran医学博士の指導のもと、全員がメルク社&のFTIであるロナファルニブを1日2回、2年間経口投与されました。 Dana-Farber / Children’s Hospital Cancer Centerの小児神経腫瘍学部長、および共同委員長のMonica Kleinman博士とLeslie Gordon博士
体重増加率が主要評価指標とされました。 研究者たちは、動脈硬化（心臓発作や脳卒中の予測因子）、骨硬度（骨の強さの指標）、聴覚など、身体の他の多くの部位を調べました。 「この臨床試験を開始した時点では、プロジェリア症のどの側面も可逆的であるかどうか、まったくわかりませんでした。 その中で、大血管が改善されることを発見しました。 プロジェリアの死因は心血管系疾患の加速ですから、これは子どもたちにとって画期的な発見でした。 たった2年の治療で、脳卒中や心臓発作を遅らせたり、寿命を延ばしたりできたかどうかは分かりませんが、この好結果は、1999年に私たちが目指したことを達成するまで、新しい治療法を追求し続けなければならないという気持ちにさせてくれました。 私たちは、プロジェリアの子どもたちが80歳まで、あるいはそれ以上まで生きられるようにしたいと考えています。 PRFのメディカル・ディレクターであり、治療法発見論文の筆頭著者であるゴードン博士は、「私たちは、彼らに健康で充実した人生を送ってほしいと願っています」と語りました。
Record Pace of Progress
この治療法の発見は、PRFと現在の国立保健研究所所長フランシス・コリンズ博士が協力してプロジェリアの原因を特定してから10年も経っていない時期に実現しました。
PRFから表彰を受け、笑顔のマテオくん、ミラグロスとフェルナンドくん。 トロフィーには、「You Did IT! You’re A SUPERSTAR!”
「PRFは、遺伝子発見から臨床治療までをかつてないスピードで進め、トランスレーショナルリサーチを成功させた組織の好例です」とDr. Kieran。 「この組織が設立された 1999 年から今日まで、PRF は病気の原因となる遺伝子変異を特定し、前臨床研究に資金を提供し、この試験を完了し、2 番目の試験を開始し、現在はボストン小児病院のチームと協力して、FTI と同様にプロジェリア細胞や動物モデルで素晴らしい結果を示した薬剤を用いてさらに別の試験を計画しているところです。 4450>
WE AGREE! 2003年にプロジェリアの原因となる遺伝子変異が発見された後、PRFが資金を提供した研究者は、FTIを薬物治療の可能性のあるものとして特定しました。 プロジェリアの原因となる変異は、細胞機能を損傷するプロジェリンというタンパク質の産生を引き起こします。 プロジェリンの体への毒性作用の一部は、「ファルネシル基」と呼ばれる分子に起因しており、この分子はプロジェリンタンパク質に付着して、体内の細胞を傷つけるのを助けると言われています。 FTIはプロジェリンへのファルネシル基の結合を阻害し、プロジェリンが引き起こす害を軽減します。 研究者たちは、FTIの効果を引き続き調査する予定です。これは、何百万人もの人々に影響を与える心臓血管疾患と、私たち全員に影響を与える正常な老化プロセスについて、科学者たちがより多くを学ぶのに役立つかもしれません。 私たちは当初から、プロジェリアは正常な老化プロセスについて多くのことを教えてくれると感じていました」
– Dr. Francis Collins, Director of the National Institutes of Health
なんという笑顔でしょう!
プロジェリアの子どもたちを見つけ、彼らも私たちの研究から恩恵を受けることができるように
研究者たちは、常に200～250人のプロジェリアの子どもたちがいると考えています。 PRFは2009年10月に「Find the Other 150」キャンペーンを開始し、2012年9月現在、35カ国に住む96人の子どもたちを発見しています（83％増）。 PRFが提供するユニークな治療やケアの恩恵を受けることができるように、あなたもこのキャンペーンに参加してください。 この新しい子どもたちは、将来の臨床試験の対象となる可能性があります。
Thank you all – We Couldn’t Have Done it Without You! 治療法の夢の実現に貢献したすべての人々への特別な賛辞はこちら
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