基底細胞性母斑症候群

基底細胞性母斑症候群って何？

基底細胞母斑症候群は、以下のような特徴を持つまれな遺伝性疾患です。

• 多発性かつ早期発症の基底細胞がん
• その他、メラノーマ、髄芽腫、髄膜腫、乳がん、非ホジキンリンパ腫などの腫瘍があります。 および卵巣線維腫

基底細胞母斑症候群（BCNS）の同義語には、基底細胞癌母斑症候群（BCCNS）、ゴーリン・ゴルツ症候群、ゴーリン症候群、母斑基底細胞癌症候群などがあります。 いわゆる基底細胞母斑は、実は小さな基底細胞癌である。

罹患者の発達異常は以下の通り：

• 顎の歯原性嚢胞
• 広い額
• 掌と足の裏の穴
• リブ異常
• 石灰化の小脳丘（頭蓋骨X線で指摘される）。

基底細胞母斑症候群

基底細胞母斑症候群の原因は？

基底細胞母斑症候群は、染色体9q22.3-q31上のPTCH1（パッチ）遺伝子の異常によることが多いです。 通常この遺伝子は腫瘍抑制因子として機能しているので、正しく働いていない場合は、がんの成長を許してしまう可能性があります。

基底細胞母斑症候群は常染色体優性遺伝で、患児の半数がこの症候群に罹患することを意味します。 7030>

最近の研究では、基底細胞腫の遺伝子が、将来的に効果的な治療法につながる可能性があることが研究されています。

基底細胞母斑症候群の遺伝学*

*画像提供 Genetics 4 Medics

診断はどのように行われるのですか

基底細胞母斑症候群の診断は、2大基準、または1大基準と2小基準があれば行うことができます。

大基準

• 年齢に関係なく複数の（>2）基底細胞癌または20年未満の基底細胞癌1個または>10個の基底細胞 naevi
• 組織学的に証明された歯原性角化嚢胞または多骨性骨嚢胞
• 手掌または足底孔（3個以上）
• 異所性の石灰化。 lamellar or early (<20 years) calcification of the falx cerebri
• Family history of Basal cell naevus syndrome

Minor criteria

• Congenital skeletal defects: 肋骨の二分脊椎、癒合脊椎、離断脊椎、癒合脊椎
• 大頭で後頭部前頭部周囲が>97％、前頭部のボッシング
• 心臓または卵巣線維腫（心臓または卵巣の良性腫瘍）
• 髄芽腫（通常は幼児に発生する悪性脳腫瘍）。 これは通常SUFU遺伝子変異と関連している
• Lymphomesenteric cysts（リンパ液で満たされた腹部の嚢胞）
• Congenital malformation（先天性奇形。 口唇裂、口蓋裂、多指症、白内障、小眼球、虹彩腫瘍などの先天性眼疾患

基底膜毛包性過誤腫もpatched遺伝子の変異に関連していますが、良性の腫瘍です。

基底細胞母斑症候群の治療法は？

基底細胞母斑症候群の最初の兆候は2～5歳の子供の髄芽腫の発生かもしれませんが、幸いこれはまれなことです。 髄芽腫の子どもで基底細胞性母斑症候群を併発するのはごく少数です。

基底細胞性母斑症候群の患者さんは、20代で顎の嚢胞を除去する手術が必要になることが多いです。

基底細胞母斑症候群の患者さんは、基底細胞がんが小さいうちに治療できるように、皮膚科を受診して定期的に皮膚の診察を受ける必要があります。 そのためには、手術や、凍結療法、光線力学療法、フルオロウラシルクリーム、イミキモドクリームなど、これらの腫瘍に利用できる多くの治療法のいずれかが必要となる場合があります。 7030>

患者によっては、イソトレチノインやアシトレチンのような経口レチノイドによる長期的な治療が必要となる場合があります。 進行した基底細胞癌は、時にはビスモデギブで治療することがあります。

皮膚癌の発症数を減らすために日光保護は不可欠ですが、完全に保護しても基底細胞母斑症候群の患者における基底細胞癌のすべてを防ぐわけではありません。