簡単な血液検査で、スキャンで脳の兆候が見つかる前に、ハンチントン病が引き起こす初期の変化を発見できることが、UCLが主導する新しい研究で明らかになりました。この最新の研究を行うにあたり、研究チームは、ハンチントン病に対する最初の治療法を見つけることを目指す臨床試験で使用するために、血液および脳液に含まれるハンチントン病の2つの初期バイオマーカーの測定を誘導するツールキットを開発しました。 と、UCL Institute of NeurologyのUCLハンチントン病センターのエド・ワイルド博士は語っています。「私たちは、血液検査が、神経変性のごく初期の人々のグループを特定し、症状を予防する薬の臨床試験を実施するのに役立つことを発見しました。
「脳スキャンで神経変性の証拠が見られる前に、血液検査で兆候を発見できたのは驚きでした」
研究者は、血液検査が個々の患者にとってまだ有用でないことに注意を促しています。 ハンチントン病を遅らせる最初の薬の開発に役立つことを願っていますし、もしそれが利用可能になれば、この検査が治療を開始する時期の判断材料になればと思います」と、筆頭著者のLauren Byrne氏（UCL Institute of Neurology）は述べています。
ハンチントン病は、1つの既知の遺伝子変異によって起こり、変異を持つ子供のそれぞれが50%の確率で病気を受け継ぐとされています。 変異を持つ人の多くは30～50歳で症状が出始めますが、病気の発症はどの年齢でも起こり得ます。
この研究では、異なる病期にあるハンチントン病患者40名、遺伝子変異を持つがまだハンチントン病と診断されていない20名、そして国立神経・脳神経外科病院を通じて募集した健康な対照被験者20名が対象となりました。研究チームは、血中のNfLの測定値が、すべての臨床的指標と最も強く関連していることを発見しました。 さらに、より大規模な患者コホートとの比較によるモデル化から、最初に識別可能な変化は、脳液中の変異遺伝子量と、血液および脳液中のNfL量であることを突き止めることに成功した。
研究者らは、今回の知見は、薬剤RG6042（旧IONIS-HTTRx）が病気の進行を遅らせることができるかどうかを調べる今後の試験などの臨床試験に不可欠となる可能性があるとしています。 生物学的および臨床的変化を追跡し、臨床試験に参加する候補者を特定するためのツールを開発することは、そうした試験の成功に不可欠です」と、共著者のDr Filipe Brogueira Rodrigues (UCL Institute of Neurology) は述べています。
ハンチントン病の詳細
ハンチントン病は致死性の遺伝子神経学的な病気です。 通常、成人期に発症し、異常な不随意運動、精神症状、認知症を引き起こします。 英国では、約10,000人がHDであり、約25,000人がその危険にさらされていると言われています。 この病気は不治の病であり、進行を遅らせる有効な治療法はありません。
この記事は、ユニバーシティ・カレッジ・ロンドンの提供する資料から再掲載されたものです。 注：資料は長さと内容のために編集されている場合があります。 詳細については、引用元にお問い合わせください。
参考文献：
Byrne, L. M., Rodrigues, F. B., Johnson, E. B., Wijeratne, P. A., Vita, E. D., Alexander, D. C., … . . ワイルド、E.J. (2018). ハンチントン病の潜在的なマーカーとしての変異ハンチンチンおよびニューロフィラメントタンパク質の評価。 サイエンス・トランスレーショナル・メディシン、10(458). doi:10.1126/scitranslmed.aat7108
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