表皮水疱症（EB）は、皮膚がもろくなり、しばしば破れたり水ぶくれができたりする病気です。 この病気は通常、非常に若い年齢で発症し、合併症により生命を脅かす可能性があります。
EBに対する治療法はなく、特に症状を管理するための治療法は存在しません。 しかし、継続的な研究により、EBの原因に関する理解は深まっています。
EBの原因は一般的に、皮膚に不可欠なタンパク質を生成する遺伝子の変異であり、その結果、タンパク質に欠陥があるか、まったくない状態になっています。
以下は、現在行われているEBの治療法の研究の例です。 現在、参加者を募集している第2相臨床試験（NCT01033552）では、健康なドナーの骨髄または臍帯血から幹細胞を採取し、患者さんに移植しています。
遺伝子治療
フィブロセル社はFCX-007という細胞ベースのプラットフォームを開発しており、 RDEB患者で変異することがある皮膚の必須タンパク質を生成するCOL7A1遺伝子を機能的にコピーしたものを投与しています。 細胞は患者から採取され、健康な遺伝子のコピーでトランスフェクションされ、注射によって体内に戻されます。 この方法を試験する第1/2相試験（NCT02810951）が参加者を募集しています。
その他の遺伝子治療の例としては、
- 皮膚移植による遺伝子導入（LZRSE-Col7A1 Engineered Autologous Epidermal Sheets）、スタンフォード大学で開発中、フェーズ1/2の臨床試験（NCT01263379）
- GENEGRAFT、皮膚移植で遺伝子の機能コピーを届ける別の方法としてヨーロッパの複数の研究グループの共同開発中であり、この方法による遺伝子導入があります。
タンパク質療法
EBのモデルマウスにC7（皮膚必須タンパク質であるVII型コラーゲン）の機能コピーを投与する前臨床試験に成功している。 また、EB様症状を持つ近交系イヌを用いた小規模な試験も成功している。 4952>
創傷治癒の実験療法
創傷治癒を促進する治療法など、EB患者の生活の質を高めるための治療についても重要な研究が進行しています。 CCP-020クリームは、キャッスル・クリーク・ファーマシューティカルズ社が開発したもので、EBシンプル症の治療を目的として第2相臨床試験（NCT03154333）が実施されています。
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