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背景 ヘテロ接合性生殖細胞系ATM変異保持者は，乳癌，膵臓癌，その他の癌の発症リスクが上昇する。 ATM関連乳癌の臨床的・病理的特徴は十分に明らかにされていない。 方法 2013～2019年の間に多遺伝子パネル検査（MGPT）を受け，ATM変異を保有することが確認された患者を本研究の対象とした。 乳癌を有するATM変異保有者の人口統計学、病理学、外科的管理について評価した。 結果は以下の通り。 合計319人がATMの変異を有することが確認され、そのうち114人が病原性/高病原性であった。 患者の大半は女性（82％）、白人（88％）であった。 56人（49％）の患者が個人的に癌と診断されており、その中で最も多かったのは乳癌（n = 39）であった。 9人が2つ以上の原発性悪性腫瘍を有していた。 乳がんの診断時の平均年齢は52歳で、25歳から82歳の範囲であった。 患者の大半は浸潤性乳管癌で（74％）、グレード2または3（90％）、ERおよび/またはPR陽性（87％）であった。 HER2の状態が判明している患者のうち、24％が陽性であった。 リンパ節転移は39％、リンパ管侵襲は42％であった。 診断時の病期は2が最も多かった（53％）。 乳癌の39人の突然変異キャリアのうち、16人（42％）が放射線療法を受け、16人が両側乳房切除術を受けた。 ATM陽性患者114人のうち、55の異なる変異があった。 16人（14％）は、追加の癌素因遺伝子に変異を有していた。 1つの変異体c.5015delGは、膵臓癌や他の癌の病歴を持つ血縁関係にあるイラク人の大家族の患者10人に確認された。 8人が既知の高ペネトランス変異であるc.7271T > Gを有することが確認された。結論 本研究は、乳癌を有するATM変異キャリアの臨床的および病理学的特徴を説明するものである。 患者の大半は中高悪性度で，ホルモン受容体陽性であり，HER2陽性率やリンパ節転移の高さが示唆された。 ATM関連乳癌のユニークな特徴を解明するための追加研究が必要であり，それは個別化された管理への示唆を与えるかもしれない＜3809＞。