内軟骨腫症は、オリエ病とマフィッチ症候群という2つの病気があるまれな骨格の病気です。 軟骨腫は、軟骨を形成する良性の腫瘍で、通常、1つの軟骨腫が存在する。 軟骨腫症は、軟骨腫が多発し、骨の変形を引き起こす疾患です。 足や前腕、体幹などの短い管状の骨に顕著に現れます。 このほか、ジェノコンドロマートーシス、メタコンドロマートーシス、ディスポンディロエンコンドロマートーシスなどの亜型があります。 遺伝子の異常は新生物と関係があると考えられています。
オリエ病
幼少期に発症しやすい多発性内軟骨腫のことです。 病変は通常、手足に発生し、後期には骨格全体に進展します。 本疾患の患者さんは、他の悪性腫瘍、特に頭蓋内腫瘍を発症する危険性が高いです。 本疾患の有病率は1/100,000です。
Maffiucci’s Syndrome
良性の多発性軟骨腫の結果として骨と皮膚を冒す非遺伝性疾患です。 足や手の骨だけでなく、頭蓋骨や肋骨、背骨などの軟骨にも発生しやすくなります。 軟骨腫は骨の先端に発生するため、骨の成長が阻害され、成人期早期に成長が止まり、低身長で筋肉が未発達となる傾向があります。 この症候群は、1歳児で25％、6歳児で45％、思春期で78％が発症するといわれています。 しかし、罹患者は悪性腫瘍を発症するリスクが高くなります。 世界的に見ても、200例以下しか記録されていない。
メタコンドロマトーシス
長尺骨、手、足に複数の病変が発生する病気です。 この疾患は遺伝性の疾患で、まれにしか見られません。 小児期に発症し、自然退縮するため、奇形になることはあまりありません。
玄軟骨腫症 長管状骨に軟骨腫と呼ばれる骨病変が多発する非常にまれな疾患です。 病変は大腿部、上腕部、鎖骨にみられます。 この疾患には2つの亜型が存在し、Ⅰ型とⅡ型と表現されます。
症状
内軟骨腫症の症状は、患部の骨の腫脹と成長が遅く、ゆっくりと進行する傾向があります。
原因
この疾患の原因が単一遺伝子の欠損によるものか、変異の組み合わせによるものかは不明です。
診断と治療
一般に、X線撮影により内軟骨腫を発見する傾向があります。 本疾患の大きな病変では軟骨の石灰化が認められる。 X線撮影では石灰化が十分に確認できない場合は、磁気共鳴画像装置（MRI）やコンピュータ断層撮影（CT）検査が必要になることもあります。 一部の病変では生検が必要である。
患肢の矯正手術を除いて、利用可能な特別な治療はない。 軟骨腫症では複数回の外科的手術が必要な場合もあります。