重症筋無力症とは
重症筋無力症は、活動後に悪化し、休息後に改善する骨格筋の弱さを引き起こす慢性自己免疫疾患、神経筋肉性疾患である。
重症筋無力症という名前は、ラテン語とギリシャ語を起源としており、「重大な、または深刻な筋力低下」を意味します。 治療法は確立されていませんが、現在の治療法では、重症筋無力症のほとんどの症例は、その名前が示すように「重大な」ものではありません。 また、治療により症状をコントロールすることが可能であり、多くの場合、比較的高いQOL（生活の質）を維持することができます。
top
重症筋無力症の症状は何ですか？
重症筋無力症の特徴は、活動後に悪化し、休息後に改善する筋力低下です。 眼球やまぶたの動き、顔の表情、咀嚼、会話、嚥下をつかさどる特定の筋肉が、この病気に関与していることがよくあります（ただし、必ずしもそうとは限りません）。 重症筋無力症に関与する筋力低下の程度は個人差が大きい。
重症筋無力症の患者さんには、次のような症状がみられることがあります。
- 眼筋の低下（眼筋萎縮症）
- 片まぶたまたは両まぶたの下垂（眼瞼下垂症）
- 目のかすみや複視（複視）
- 表情の変化
- 飲み込みにくい
- 息切れ
- 言語障害（構音障害）
- 腕力が低下した
。
。 手、指、脚、首
重症筋無力症のひどい衰弱が呼吸不全を引き起こすこともあり、その場合は直ちに救急医療が必要です。
top
筋無力症危機とは？
筋無力症危機とは、呼吸を制御する筋肉が弱まり、人工呼吸器が必要になった場合に起こる医療緊急事態です。 感染症、ストレス、手術、薬剤の副作用などが引き金となることがあります。 重症筋無力症患者の約15～20％が少なくとも1回の筋無力症クリーゼを経験すると言われています。 しかし、最大で2分の1の人は、筋無力症クリーゼに明らかな原因がない可能性があります。 ある種の薬剤は、重症筋無力症の原因となることが分かっています。
top
重症筋無力症の原因は何ですか？
抗体
重症筋無力症は自己免疫疾患であり、通常は異物から体を守る免疫系が、誤って自分自身を攻撃してしまいます。 神経細胞が制御する筋肉と結合する神経筋接合部で、神経と筋肉の間の正常な伝達が妨げられると、発症します。 通常、電気信号やインパルスが運動神経を伝わると、神経終末からアセチルコリンという神経伝達物質が放出され、筋肉上のアセチルコリン受容体と呼ばれる部位に結合する。
重症筋無力症では、抗体（体の免疫系が作り出す免疫タンパク質）が神経筋接合部でアセチルコリンの受容体を遮断、変化、または破壊し、筋肉の収縮を妨げます。 これは、アセチルコリン受容体そのものに対する抗体によって起こることがほとんどですが、MuSK（筋特異的キナーゼ）タンパク質など他のタンパク質に対する抗体も、神経筋接合部での伝達を障害することがあります。
胸腺
胸腺は免疫機能を司り、重症筋無力症に関連することがあります。 思春期まで徐々に成長し、その後小さくなり、脂肪に置き換わります。 胸腺は、ウイルスや感染症から体を守る白血球の一種であるTリンパ球の産生を担うため、小児期を通じて、免疫系の発達に重要な役割を担っています。 この病気の患者さんでは、一般的に胸腺に免疫細胞の集団があり、胸腺腫（胸腺の腫瘍）を発症することがあります。 胸腺腫はほとんどの場合、無害ですが、がん化することもあります。 科学者たちは、胸腺が免疫細胞の発達に誤った指示を与え、最終的に免疫系が自分自身の細胞や組織を攻撃し、アセチルコリン受容体抗体を産生し、神経筋の伝達に対する攻撃の舞台を整えてしまうのではないかと考えています。 若年成人女性（40歳未満）および高齢男性（60歳以上）に最も多くみられますが、小児期を含め、どの年齢でも発症する可能性があります。 重症筋無力症は遺伝せず、また伝染性もありません。
重症筋無力症が乳児に発症することはほとんどありませんが、重症筋無力症の母親から胎児が抗体を獲得することがあり、新生児筋無力症と呼ばれています。 新生児重症筋無力症は、一般に一時的なもので、生後2～3カ月で症状が消失します。 まれに、健康な母親から生まれた子供が先天性筋無力症を発症することがあります。
top
重症筋無力症はどのように診断されますか？
重症筋無力症の診断を確定するために、医師はいくつかの検査を実施または指示します：
- 身体および神経学的検査。 医師は、まず個人の病歴を確認し、身体的検査を行います。 神経学的検査では、医師は筋力と緊張、協調性、触覚、眼球運動の障害を調べます。 この検査では、塩化エドロフォニウムを注射して、重症筋無力症の人の脱力を一時的に和らげます。 この薬はアセチルコリンの分解を阻害し、神経筋接合部のアセチルコリン濃度を一時的に上昇させます。 通常、眼筋の筋力低下の検査に使用されます
- 血液検査です。 重症筋無力症の人の多くは、アセチルコリン受容体抗体の値が異常に上昇しています。 アセチルコリン受容体抗体を持たない重症筋無力症患者の約半数に、抗MuSK抗体と呼ばれる2つ目の抗体が見つかっています。 この抗体も血液検査で検出することができます。 しかし、重症筋無力症患者の中には、これらの抗体のどちらも存在しない人もいます。 このような人は血清陰性（抗体陰性）筋無力症といわれています。
- 電気診断 診断には、小さな電気パルスで人の神経を繰り返し刺激し、特定の筋肉を疲れさせる反復神経刺激法があります。 重症筋無力症や他の神経筋疾患の筋線維は、健常者の筋肉と比較して、繰り返し電気刺激にあまり反応しません。 重症筋無力症の最も感度の高い検査とされる単繊維筋電図（EMG）は、神経から筋肉への伝達障害を検出するものです。 他の検査で異常が認められない軽症の重症筋無力症の診断には、筋電図が非常に有用です。
- 画像診断。 コンピュータ断層撮影（CT）または磁気共鳴画像法（MRI）による胸部の画像診断により、胸腺腫の存在が確認される場合があります
- 肺機能検査。
筋力低下は他の多くの疾患にも共通する症状であるため、軽度の筋力低下や一部の筋肉にしか筋力がない場合、重症筋無力症の診断が見落とされたり遅れる（時には2年間）ことがよくあります。
top
重症筋無力症はどのように治療するのか
今日、重症筋無力症は一般的にコントロールすることが可能です。
- 胸腺摘出術。 胸腺（重症筋無力症の患者さんではしばしば異常が見られます）を摘出するこの手術は、症状を軽減し、おそらく免疫系のバランスを整えることにより、一部の患者さんでは治癒する可能性があります。 NINDSが資金提供した研究では、胸腺摘出術は胸腺腫のある人と腫瘍の痕跡のない人の両方に有効であることがわかりました。 この臨床試験では、胸腺腫が確認できない重症筋無力症の患者126人を追跡調査し、手術によって筋力低下と免疫抑制剤の必要性が減少することを発見しました。 アセチルコリン抗体が神経筋接合部を傷害する過程を標的とした治療法。 2017年、米国食品医薬品局は、抗アセチルコリン受容体（AchR）抗体が陽性である成人の全身性重症筋無力症の治療にエクリズマブの使用を承認しました.
- 抗コリンエステラーゼ製剤. メスチノンやピリドスチグミンなどの抗コリンエステラーゼ薬は、神経筋接合部におけるアセチルコリンの分解を遅らせ、神経筋の伝達を改善し筋力を増加させます。 異常な抗体の産生を抑制することにより、筋力を向上させる薬です。 プレドニゾン、アザチオプリン、ミコフェノール酸モフェチル、タクロリムスなどがあります。
- プラズマフェレーシスと免疫グロブリンの静脈内投与。 重症筋無力症の重症例では、これらの治療が選択されることがあります。 血漿（血液中の液体成分）の中に、神経筋接合部を攻撃する抗体が存在することがあります。
- 免疫グロブリン静注は、多くの健康なドナーから集めた抗体を高濃度に注射することで、免疫系の働きを一時的に変化させる治療法です。
top
予後は？
治療により、重症筋無力症のほとんどの人は筋力低下をかなり改善でき、通常またはほぼ通常の生活ができるようになります。
重症筋無力症の中には、一時的または永続的に寛解し、筋力低下が完全に消失して、薬を中止できる場合もあります。
トップ
どのような研究が行われているか
国立神経疾患・脳卒中研究所（NINDS）の使命は、脳と神経系に関する基礎知識を求め、その知識を使って神経疾患の負担を軽減することです。 NINDSは、生物医学研究の世界的な支援機関である国立衛生研究所（NIH）の一部門です。
重症筋無力症に対する治療法はありませんが、この疾患の管理は過去30年間で改善されてきました。 原因、神経筋接合部の構造と機能、胸腺の基本的な側面、自己免疫について、より深く理解されるようになりました。 技術の進歩により、重症筋無力症はよりタイムリーで正確な診断が可能になり、新しい治療法の充実により治療の選択肢も増えました。 重症筋無力症の患者さんの中には、通常、免疫系の長期的な抑制を含む治療法に反応しない方もいます。 診断とバイオマーカー
新しい薬の開発に加えて、研究者はこの疾患を診断し治療するためのより良い方法を見つけようとしています。 たとえば、NINDSの資金を受けた研究者は、神経筋の発達における基本的なプロセスを理解するために、神経と筋繊維の間の結合の組み立てと機能を調べています。 この研究により、重症筋無力症のような神経筋疾患に対する新しい治療法が明らかになる可能性があります。
新しい治療法
NINDSが支援する最近の研究から、胸腺腫がない人に対する手術の利点について、何十年も議論されてきたテーマである決定的な証拠が得られました。 研究者達は、この試験が他の治療法を厳密にテストするモデルになること、そして他の研究が、異なる治療法が標準治療法より優れているかどうかを検証し続けることを期待している。
磁気装置などの補助技術も、重症筋無力症の症状をコントロールするのに役立つかもしれません
top
どこでもっと情報を入手できますか？
神経疾患や国立神経疾患・脳卒中研究所が資金提供している研究プログラムに関する詳細については、同研究所のBrain Resources and Information Network (BRAIN) に連絡してください：
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-354-9424
www.ninds.BRAIN9395nih.gov
top
NINDSおよび他のNIH研究所・センターが支援する重症筋無力症の研究についての詳しい情報は、NIHおよび他の連邦機関が支援する現在および過去の研究プロジェクトの検索可能データベースであるNIH RePORTER (projectreporter.nih.gov) から見つけることができます。
情報は以下の組織からも入手可能である：
Myasthenia Gravis Foundation of America, Inc.
355 Lexington Avenue, 15th Floor
New York, NY 10017
800-541-5454
www.myasthenia.org
米国自己免疫関連疾患協会
22100 Gratiot Avenue
Eastpointe, MI 48021
586-776-3900 または 888-852-3456
www.aarda.org
筋ジストロフィー協会
161 N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60601
800-572-1717
www.mda.org
U.S.A. National Library of Medicine
National Institutes of Health/DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656
www.nlm.nih.gov
NIH出版番号(Publast No. 20-768
“Myasthenia Gravis Fact Sheet”, NINDS, Publication date March 2020.
NIH出版物番号: NIH Publication No. 20-NS-768
重症筋無力症情報ページに戻る
すべてのNINDS出版物のリストを見る
この出版物の他のフォーマット
Myasthernia Gravis Brochure (pdf, 420 kb)
Publicaciones en Español
Miastenia gravis
Prepared by:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS health-related material is provided for information only and necessarily representorsment by the National Institute of Neurological Disorders and Stroke or any other Federal Agencyの公式見解ではないこと、および、この資料の使用は、NINDSに帰属すること。 個々の患者の治療またはケアに関する助言は、その患者を診察した医師、またはその患者の病歴に精通している医師との相談を通じて得るべきである。 NINDSまたはNIHへのクレジットは感謝されます
。