記事タイトル。 四角の外を考える：クラインフェルター症候群と47,XXYにおけるジェンダーを考える
Authors: A.S. Herlihy、L. Gillam
発表日: 2011年3月
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21453406
International Journal of Andrology 2011 European Academy of Andrology, 1-2
男性によく見られる遺伝子疾患、クラインフェルター症候群（KS）はしばしば「忘れられた症候群」と表現される。KSの有病率は450分の1とされているが（Herlihy et al, in press.)、男性の50〜70％は診断を受けていない(Bojesen et al.,2003) 。 Klinefelterら(1942)は、KSを男性の症候群として初めて報告し、高身長で宦官様体型、女性化乳房、小さな精巣、性腺機能低下、無精子症、FSHレベルの上昇を特徴とした(Klinefelter et al., 1942)。 この症候群の原因は、17年後に男性のX染色体が余分にあり、47,XXYの核型であることが判明した（Jacobs & Strong,1959）。 それ以来、認知・神経心理学的特徴に加え、KSの生物医学的側面に関する研究が進み、様々な行動・学習・心理的困難が存在することがより理解されるようになった（Bojesen & Gravholt,2007）
我々は最近KSの心理社会的影響を検討する研究を完了した（Herlihy et al, 募集要項では、年齢を問わずKSと診断された成人男性、ただし現在は18歳以上とされていました。私たちの参加基準は、モザイク変異（例：XY/XXY）およびXX精巣性発達障害を含み、2本以上のX染色体と1本のY染色体からなる核型（例：XXY、XXXY）を有するすべての個人でしたが、女性細胞系（例：XX/XXY）を有するものは除外されていました。） 2008年11月から2009年12月までの募集期間中、臨床医からの問い合わせもありましたが、ほとんどはサポートグループのOrganisation Intersex International Australia Ltd.（以下、「インターセックス・オーストラリア社」）からのものでした。 XXYの男性参加者だけを探しているのですか？ それとも、女性やインターセックス、あるいは少なくとも男性として認識されていないXXYの参加者にも興味があるのだろうか？ 確かに、性自認にかかわらず、XXY染色体を持つ人を排除するつもりはありませんでしたし、XXYの人はすべて男性であると仮定することで、このようなことが起こる可能性への認識が欠けていました。 さらに、XXY核型を持つ人のうち、男性でない人の有病率に関する文献上の証拠は非常に限られていましたし、現在もそうです。 入手可能な情報は、通常、アンドロゲン受容体遺伝子の突然変異のような追加の遺伝的変異を伴って見つかったXXY核型に関するものです（Girardinet al.） 新生児スクリーニング調査で診断されたXXYの個体の追跡調査は、これらの赤ちゃんのほとんどすべてが表現型的に男性であり、男性として識別されることを示唆しています。 しかし、おそらく少数派ではありますが、男性として認識されないXXYの人も実際に存在し、多くのインターセックス団体が、XXYの核型を持つ女性または男性でない人を一握り以上報告しています。結局、XXYで生まれた人の何割が女性、インターセックス、その他として認識されるかは、依然として不明なままです。 このため、私たちは、自分たちの研究だけでなく、これらの人々に対する医療提供の観点からも、KSとXXYの定義を慎重に検討する必要がありました。 しかし、私たちが受けた研究の問い合わせは、興味深い問題を浮き彫りにしました。 XXYとKSを区別する必要があるのでしょうか？ KSと診断された男性は、一般的にXXY核型、またはその変異型である。 しかし、XXY の核型を持つすべての人が KS と診断されるべきではな いでしょう。 KSは、男性に見られると珍しい特徴を定義しています。 一般的な症状、例えばテストステロンの低下や乳房の発達は、女性で確認された場合、予想外の特徴（または症状）ではないのです。
この考え方は、男性であると認識していても、男性らしさの概念が医療専門家や社会的規範と一致しない人にも適用される可能性があります。 例えば、XXY核型を持つ2人の個人を考えてみよう。1人は明らかに男性であると認識し、もう1人は女性であると認識していないが、乳房の発達を症状としてではなく、自分自身の一部として見ている人である。 これらの例では、最初の人にとってKSは適切な診断であるが、2番目の人にとってはそうではないかもしれない。
患者に最も適切なケアと治療を提供するためには、XXY核型と診断された人々の間のこれらの潜在的差異を理解することが重要である。 一部の男性、特に思春期に完全に男性化しなかった人々にとって、それは人生を変える治療となりえます。 しかし、現実には、すべての人に効果があるわけではなく、特に、自分を女性だとは思っていないが、より「男性」になりたいとも思っていない人たちには効果があるかもしれません。 テストステロン治療を受けないという選択は、長期的に多くの否定的な医学的結果をもたらすと主張されるかもしれませんが (Bojesen& Gravholt, 2007; Maggi et al., 2007)、これは、自分自身がそうだと感じていない人間に変えるために投薬されていると感じる人々にとって、最も重要視すべきことではないかもしれません
この状況は、生殖のアドバイスを求める異性関係の男性を通常診察する生殖専門医にとって大きな問題ではないでしょう。 しかし、すべての人、特にこのような状況以外で診断された人が、典型的なジェンダー、性的アイデンティティ、したがって男性らしさの概念に同調するわけではない可能性がある（Noble, 2003）。 KSやその他の性染色体の変異に対する認識が高まるにつれ、これらの区別を明確にし、家族や一般の人々が利用できる医療情報に人間の可能な変異のスペクトルを反映させることがより重要になる可能性があります。 ひとつは、男性であると認識されていないXXYの人々が「奇妙」であるとみなされないようにするため、そして彼らにとって最も適切な治療体制について、情報に基づいた意思決定ができるようにするためである。 2 つ目の理由は、KS の男性が、メディアの報道によくある、自分はインターセックス、あるいは半分女性であるという信念に常に異議を唱えるのに苦労することがなく、これらの男性にとって不安、ストレス、恥の源となり得るからです (Herlihy et al., unpublished data)。 XXYを持つ人々の性別プロファイルについて、臨床医を導く文献上の証拠はほとんどないため、最善の方法は、オープンマインドで各患者にアプローチすることです（Gillam et al.、2010）。 しかし、この問題については、さらなる検討が必要である。 XXY の核型を持つ人で、男性として認識されていない人は、KS と考えるべきでしょうか？ さらに、XXY核型を持ち、男性であることを認識しているが、より男性的になることを望んでいない人に、患者の選択を尊重しつつ、生涯テストステロン欠乏がもたらす可能性のある結果をどのように知らせるべきでしょうか？ これは内分泌学の分野であり、さらなる議論と臨床経験の照合から利益を得ることができるでしょう。 このような人々が経験する現在の困難さに加えて、核型の範囲とそれに対応する可能性のある表現型に関する研究は有益であろう。 L. GillamisはRoyal Children’s Hospital Foundationからの資金援助を受けている。 A. S. Herlihy* and L. Gillam*-***Murdoch Childrens Research Institute, Parkville, Vic.,Australia,Department of Obstetrics & Gynaecology,Monash University, Clayton, Vic.,Australia,Andrology Australia, Clayton, Vic.,Australia, Australia, Prince Henry’s Institute of Medical Research, Clayton, Vic., Australia, -Centre for Health & Society, The University of Melbourne, Parkville, Vic., Australia and **Royal Children’s Hospital, Parkville, Vic., Australia
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