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自分の家系について知っていることは何でしょうか？ あなたの親戚の中に、家系に起こりやすい健康上の問題を抱えた人はいますか？ これらの問題のうち、あなたの両親や祖父母に影響を与えたものはどれですか？ 現在、あなたやあなたの兄弟姉妹に影響を与えているものはどれですか？
医学研究の進歩のおかげで、医師は、特定の病気や特定の病気に対するリスクの増加が、どのように世代から世代へと受け継がれていくのかについて、多くを理解する手段を持つようになりました。
遺伝子と染色体
私たちはそれぞれ、自分の体の見た目や機能に影響を与える、ユニークな化学的青写真の集合体を持っています。 これらの設計図は、DNA（デオキシリボ核酸）、すなわちすべての細胞の中にある長いらせん状の分子に含まれています。 DNAは遺伝情報のコードを運び、ヌクレオチドと呼ばれる連結した部分（またはサブユニット）でできています。 各ヌクレオチドは、リン酸分子、糖分子（デオキシリボース）、塩基（アデニン、グアニン、シトシン、チミジン）と呼ばれる4つの「コード化」分子のうちの1つを含んでいます。 これら4つの塩基の順序（または配列）が、それぞれの遺伝暗号を決定します。
特定の体のタンパク質を作るための命令を含むDNAのセグメントは、遺伝子と呼ばれています。 科学者たちは、人間のDNAは約25,000のタンパク質をコードする遺伝子を運ぶと信じています。 それぞれの遺伝子は、料理の本に載っている「レシピ」のようなものだと考えてもよいでしょう。 あるものは、茶色の目や巻き毛のような身体的特徴を作り出すためのレシピです。 8958>
私たちのDNAの一部である遺伝子は、染色体と呼ばれる構造体の中にきちんと納められています。 すべての人間の細胞には46本の染色体があり、23対（常染色体と呼ばれる）で配置されており、受胎時にそれぞれの親から1対ずつ受け継がれます。 受精後（精子と卵子が結合して赤ちゃんを作るとき）、染色体は何度も複製され、同じ遺伝情報を子供の各新生細胞に受け継がせます。 22本の常染色体は、男性でも女性でも同じものです。 さらに、女性には2本のX染色体があり、男性にはXとYの染色体が1本ずつあります。 XとYは性染色体として知られています。
ヒトの染色体は強力な顕微鏡で見えるほど大きく、その大きさや形、実験用の特殊な染料の取り方の違いによって、23対を識別することができます。
遺伝子の問題
遺伝暗号や「遺伝子レシピ」に誤りがある場合、様々な形で起こる可能性があります。 情報がコードから欠落していることもあれば、コードの情報が多すぎる、あるいは情報の順序が間違っていることもあります。
これらのエラーは大きなもの（たとえばレシピに多くの材料、あるいはすべてが欠けている場合）、小さなもの（1つの材料だけが欠けている場合）などがあります。
染色体の数の異常
細胞が分裂するときに間違いが起こると、その人の持つ染色体の数に異常が生じることがあります。 例えば、トリソミーでは、ある特定の染色体のコピーが、通常の2本（両親から1本ずつ）ではなく、3本あります。 21番染色体（ダウン症候群）、18番染色体（エドワーズ症候群）、13番染色体（パタウ症候群）は、この種の遺伝的問題の例です。
18番染色体は、出生児7，500人に1人の割合で存在します。 この症候群の子どもは、出生時体重が少なく、頭、口、あごが小さいです。 また、手指が重なり合い、握りこぶしのような形になるのが一般的です。 また、腰や足の先天性欠損、心臓や腎臓の障害、知的障害などがある場合があります。
トリソミー13は、15,000人から25,000人に1人の割合で発症するといわれています。 この疾患を持つ子どもたちは、唇裂と口蓋裂、余分な指やつま先、足の異常、および頭蓋骨と顔のさまざまな構造的異常を持つことがよくあります。 また、肋骨、心臓、腹部臓器、性器に先天性異常が生じることもあります。 8958>
モノソミーは、もう一つの数的異常で、染色体対のうちの1つが欠落している状態です。 そのため、染色体の数が多すぎるのではなく、少なすぎるのです。 常染色体が欠損している赤ちゃんは、生存の可能性はほとんどありません。 しかし、性染色体が欠損している赤ちゃんは、特定の場合に は生存する可能性があります。 例えば、ターナー症候群の女の子は、X染色体を1本だけ持って生まれてきますが、その状態に関連した健康問題の治療を受ける限り、普通に、生産的に生活することができます。
欠失、転座、逆位
時には、染色体の数が問題なのではなく、染色体の一部が余分にあったり欠損したりして、何か問題があることがあります。 染色体の一部が欠けた場合、顕微鏡で見える場合は「欠失」、小さくて見えない場合は「微小欠失」と呼ばれます。
欠失や微小欠失による遺伝性疾患には、ウォルフ-ヒルシュホーン症候群（第4染色体に影響）、クリ-デュ-シャット症候群（第5染色体）、ディジョージ症候群（第22染色体）、ウィリアムズ症候群（第7染色体）などがあります。
転座（新生児の約400人に1人が罹患）とは、ある染色体から別の染色体へ染色体の一部が移動することです。 ほとんどの転座は「均衡型」であり、遺伝物質の増減はありません。 しかし、中には「アンバランス」なものもあり、ある場所では遺伝物質が多すぎ、別の場所では少ないということがあります。 逆位（新生児100人に1人の割合で発症）では、DNAコードの小さな部分が切り取られ、裏返されて、再び挿入されたように見えます。 転座は親から受け継ぐか、子供自身の染色体に自然に発生します。
均衡転座も逆位も、通常、それを持つ子供には奇形や発達上の問題は発生しません。 しかし、転座や逆位を持つ人が親になることを望む場合、流産や自分の子供の染色体異常のリスクが高まる可能性があります。
性染色体
性染色体に異常がある場合にも、遺伝的な問題が発生します。 通常、母親からX染色体を1本、父親からY染色体を1本受け継ぐと、子どもは男性になります。
しかし、時には、性染色体が1本だけ（通常は1本のX）、あるいはXかYが余分にある子供が生まれます。 ターナー症候群の女の子はX染色体が1本しかなく、クラインフェルター症候群の男の子はX染色体が1本以上（XXYかXXXY）余っています。
時には、遺伝子の問題がX連鎖であることもあり、それはX染色体にある異常と関連しているということです。 男児に知的障害をもたらす脆弱性X症候群は、そのような疾患の一つです。
女性はこれらの病気のキャリアである可能性がありますが、正常なX染色体も受け継ぐため、遺伝子の変化の影響は最小限に抑えられます。
遺伝子突然変異
いくつかの遺伝子の問題は、1つの遺伝子が存在するにもかかわらず、何らかの形で変化することによって起こります。 このような遺伝子の変化は突然変異と呼ばれています。 遺伝子に突然変異があっても、染色体の数や外観は通常正常です。
欠陥のある遺伝子を特定するために、科学者は高度なDNA検査技術を用います。
単一の問題遺伝子によって引き起こされる遺伝病には、フェニルケトン尿症（PKU）、嚢胞性線維症、鎌状赤血球症、テイ-サックス病、軟骨形成不全症（小人症の一種）などがあります。
専門家は以前、単一の遺伝子のエラーによって起こる人類の病気は全体の3％以下と考えていましたが、新しい研究によってこれが過少評価であることがわかりました。 ここ数年の間に、科学者たちは、パーキンソン病、アルツハイマー病、心臓病、糖尿病、いくつかの異なる種類の癌など、本来は遺伝的なものだとは考えられていなかった多くの異なる病気と、遺伝子との関連性を発見しています。
癌遺伝子
研究者は、癌を発症する確率を大幅に増加させる約50の癌遺伝子を特定しました。 例えば、大腸がんはAPCと呼ばれる遺伝子の変異と関連することがあることを、科学者たちは発見しました。 また、BRCA1およびBRCA2遺伝子の異常は、女性に乳がんを発症する確率を50％にし、卵巣腫瘍のリスクを増加させることも発見されました。
新しい発見、より良い治療
科学者たちは、過去20年間に遺伝学の分野で大きな進歩を遂げました。 ヒトゲノムのマッピングと、多くの病気の原因となる遺伝子の発見により、人体への理解が深まりました。 これにより、医師は患者に対してより良いケアを提供できるようになり、遺伝的疾患を抱えて生きる人々（とその家族）の生活の質が向上しました