これらの質問に対する回答は非常に難しく、正確な推定を行うには世界でも症例数が少ないからです。 現在、世界で診断されている症例は数千件にすぎませんが、未診断や誤診の症例も多くあると考えられています。 他の希少疾患の経験に基づけば、PTHSの人口における有病率は225,000-300,000人に1人、またはおよそ100万人に4人であると考えられます。 英国の人口は約6,500万人なので、英国におけるPTHSの発症率は約260例となるはずである。 2014年7月に英国で診断されたPTHSの症例は約200例と推定され、約300例と推定されました。 Pitt Hopkins UKは2016年2月に約60家族と接触しており、2020年には100家族に近づいているため、おそらく約3分の1の家族と接触していると思われます。
インターネット上では他の数字も見かけますので、これらの数字については何らかの説明が必要でしょう。 知っている名前の概算で数字を出すこともあります。 これは助成金などで必要な場合があります。
英国では、検査は国民健康保険で行われているので、状況は異なります。 英国では、検査は国民健康保険を通じて行われるため、状況は異なりますが、遺伝学的センターは、世界の他の地域よりも容易に協議することが可能です。 2014年には、ほとんどの地域の遺伝子センターが約7～8人の症例を診断し、そこから英国には当時少なくとも200人の症例があると推定されました。 上記の通り、私たちは62のご家族とコンタクトを取っています。
オランダで知られている数は2014年に約50人で、英国の人口はその4分の1なので、英国での2014年の200人という数字はかなりよく一致しました。
世界中で数千人を挙げることはできませんが、英国では90～100人を挙げることができ、これは診断されていると考えられる数の約3分の1にあたります。 (もちろん、英国にはPTHSの患者さんがたくさんいて、おそらく成人でも、まったく診断されていないか、誤診されている可能性があります！
英国では、PTHSの患者さんがたくさんいます。