スクレイピーは羊とヤギに発症する致死性の感染性神経変性疾患である。 この病気は、「プリオン」として知られる病原体の感染によって、正常なプリオン蛋白(PrPC)が不適切に折りたたまれた病気関連型(PrPSc)に変化することで起こります。 異常なPrPScは、タンパク質のターンオーバー過程に抵抗性を示し、中枢神経系や一部の末梢組織で沈着物を形成し、進行性の神経変性につながります。 ヤギのスクレイピーは、ヒトのクロイツフェルト・ヤコブ病、牛の海綿状脳症(BSE)、羊のスクレイピー、子牛の慢性消耗病などのプリオン病と類似しています。
ヒツジとヤギのプリオンタンパク質遺伝子(PRNP)における自然変異(変異体または対立遺伝子とも呼ばれる)は、スクレイピーに対する感受性または抵抗性を与えることが確認されている。 ヤギでは,S146とK222の変異体が古典的スクレイピーに対する遺伝的抵抗性を付与することが実験的および野外で確認されている。 これらの変異体は、PRNPタンパク質のアミノ酸の変化にちなんで命名された。 S146は146位の通常のアスパラギン(N)の代わりにセリン(S)を示し、K222は222位の通常のグルタミン(Q)の代わりにリジン(K)を示しています。 PrPCのSerine-146あるいはLysine-222型は異常なPrPScへの変換に対する抵抗性が高い。
このヤギの古典的スクレイピーに対する検査では、保護対立遺伝子S146とK222の有無についてスクリーニングします。 この検査から得られる情報は、繁殖家が彼らの牛群に有益な対立遺伝子の頻度を増やすために繁殖株を選択するために使用することができます。 最新の研究では、S146 または K222 の対立遺伝子が1コピーでもあれば、ヤギの生産寿命を超えて古典的スクレイピーに対する抵抗性を付与することが示されている。 抵抗性の育種は、古典的スクレイピーを牛群および集団レベルで制御するための効果的な手段である。 この検査は、米国で飼育されているヤギを含む、あらゆる種類・品種のヤギに適用可能である
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