To the Editor:
11歳の女児が、両前腕、手背、耳に1ヶ月前から無症状の発疹を認め、皮膚科を受診しました。 最近，微熱，めまい，頭痛，関節痛，多関節の腫脹が持続し，関節痛のため歩行困難が顕著であった。 病歴は，1年前にウイルス性膵炎とトランスアミナーゼを発症し，入院を余儀なくされたことがある． 抗核抗体1:2560、赤血球沈降速度75mm/h（基準範囲0-22mm/h）、ヘモグロビン10.9g/dL（14.0-17.5g/dL）、白血球数3700/μL（4500-11000/μL）の貧血が認められた。 クレアチンキナーゼ，アルドラーゼ，完全代謝パネル，抽出核抗原，補体，CRP，抗リン脂質抗体，部分トロンボプラスチン時間，プロトロンビン時間，抗二本鎖DNA，リウマトイド因子，β2-糖蛋白，抗好中球細胞質抗体などの臨床検査を行った結果，基準範囲内であることが判明した． 皮膚精製蛋白誘導体（ツベルクリン）反応と胸部X線写真にも異常はなかった．
診断では，円板状エリテマトーデスに特徴的な両側円錐ボールと反ヘリックスに痂皮状の色素沈着を伴う紅斑と中心部の色素沈着が認められた（図1A）． 両肘，中手指節関節，近位指節関節には，臨床的にゴットロン様丘疹を示唆する硬い紅斑〜菫色の角化性丘疹を認めた（図1B，1C）． しかし，MCP，PIP，遠位指節間関節の間の皮膚には病変を認めなかった． MCP関節は腫脹を伴い，触診では圧痛があった． 爪の検査では，10指すべてで近位爪甲の拡張した毛細血管拡張とボロボロの角化した甘皮を認めた（図1D）． 両側前腕伸側部には、中心部に出血性痂皮を伴う紅斑性滲出性丘疹と丘疹小胞性病変が見られた。 Shawl sign，Heliotrope rash，Calcinosis，Malar rash，Oral lesions，Hair lossは認めなかった。
Figure 1. 左外耳道円錐角と反ヘリックスにみられる痂皮性高色素性びらんを伴う紅斑（A），左肘（矢印）（B），中手指節関節と近位指節間関節にみられる紅斑性角化性丘疹（C），左肘にみられる紅斑性高色素性びらんと中央低色素性びらんと中央高色素性びらん（E），および，左肘にみられる紅斑性高色素性びらんと中央高色素性びらん（D）． 神経内科とリウマチ科で行われた追加の身体検査では、筋力、筋肉痛、筋萎縮の障害は認められなかった。 関節検査では、手、臀部、足首の関節の腫れと痛みによる可動域制限が顕著であった。 足のレントゲン写真と超音波検査では，中足趾節関節の液体貯留と滑膜の肥厚，右手のPIP関節の1つにびらんを認めなかった。
筋肉症状がなく，筋炎の検査マーカーが正常であったため，筋肉の磁気共鳴画像は受けなかった．
生検結果、検査所見、臨床症状を検討した結果、円板状発疹、溶血性貧血、抗核抗体陽性、非びらん性関節炎というアメリカリウマチ学会の基準1 を満たしていたため、全身性エリテマトーデス（SLE）と診断されました。 検査値や症状の異常から、2つの医療機関の小児リウマチ専門医の診断を受けましたが、皮膚筋炎や筋炎ではなくSLEが主診断とされました。 溶血性貧血は，全身性ループスと診断される1年前からヘモグロビン値が持続的に低下していたこと，血液疾患の他の原因がなかったことから，基礎疾患の結合組織疾患に起因するものと考えられた。
左手背部のGottron様丘疹から得られたパンチ生検ではリンパ球性の皮膚境界炎と基底膜帯の軽度肥厚が認められた（図2A）。 また，エリテマトーデスや皮膚筋炎でみられる表在性・深在性のリンパ球周囲炎や血管周囲炎，真皮ムチンの増加が密に認められました（図2B）。 組織学的所見から胸膜炎も考えられたが、臨床歴と身体所見から除外された。 左錐体部の2回目の生検では、過角化、表皮の萎縮、界面変化、毛包の目詰まり、基底膜の肥厚がみられた。 これらの所見は皮膚筋炎に見られるものであるが，患者の耳介の発疹の臨床的外観と合わせて考えると，円板状エリテマトーデスとより一致した（図2C，2D）。 左手背部の丘疹の生検では，リンパ球性界面皮膚炎，過ヨウ素酸シッフ染色による基底膜帯の肥厚（挿入図，原倍率100倍），表層および深層の血管周囲および付属器周囲炎症（A）（H&E，原倍率40倍）を認めた。 左手背側の中手指節関節の丘疹のムチン染色では真皮ムチンが豊富であった(B)(Alcian blue, original magnification ×40)。 円錐角膜の生検では角化，表皮の萎縮，毛包の閉塞がみられた(C)(H&E，原倍率40倍)． 周期的酸シッフ染色で基底膜の肥厚と界面変化を認めた（D）（原倍率100倍）
最後に、皮膚筋炎では一般的に爪甲剥離や爪甲近位部毛細血管拡張が見られるが、紅斑性狼瘡でも爪甲角化症や爪甲剥離や毛細血管拡張は報告されている2，3．
皮膚筋炎には、Gottron丘疹、shawl sign、顔面紅斑、爪周囲毛細血管拡張、メカニックハンドなどの特徴的な皮膚病変があります。 4,5
皮膚筋炎におけるゴットロン丘疹の発症機序は、いまだ不明な点が多くあります。 先行する分子生物学的研究により、CD44 variant 7の伸長とオステオポンチンレベルの異常が、局所炎症を増加させることによってゴットロンパプルの病因に寄与する可能性が提唱されています6。また、オステオポンチンレベルとCD44 variant 7発現異常と紅班を含む自己免疫の他の病気との関連も研究されています7。 エリテマトーデスには様々な皮膚所見があるため、ゴットロン様丘疹はエリテマトーデスのまれな皮膚所見と考えられる。
我々は、皮膚筋炎の予兆所見としてのゴットロン様丘疹という概念に挑戦し、SLEの珍しい皮膚所見としてゴットロン様丘疹の1例を発表する。