55歳の黒人男性が、遠方と近方の視界がぼやけているという訴えで来院されました。 彼は、+2.00Dの市販の老眼鏡しかかけていないと報告した。 8168>
病歴は、1992年に診断されたHIVが重要であった。 さらに、彼は高血圧と境界域の高コレステロールを報告した。 彼は自分のCD4数やウイルス量を知らなかったが，3カ月ごとに医師に会っていることを示した。 彼は，Isentres（raltegravir，Merck），Prezista（darunavir，Janssen Therapeutics），Norvir（ritonavir，Abbott），PhenaTrim（体重減少サプリ），アシクロビル，lisinoprilなどいくつかの薬剤を服用していた。 既知のアレルギーはないと報告した。
検査では，未矯正の視力は20/200 O.D. と20/100 O.S. であった。遠視矯正により，20/20 O.U. が見えるようになり，正対視野は慎重に指で数えるO.Uまで満たし，瞳孔も同様に丸くて光に反応し，求心性の欠陥はなかった． 眼球運動検査は正常であった。 前眼部検査は異常なし。 眼圧は13mmHgであった。
眼底拡張検査では、細胞のない透明な硝子体と、縁の色調と灌流が良好な中サイズのカップがO.U.に認められた。 両目とも複数の特異な病変を認めた（図1、2）。 さらに、眼底自発蛍光を行った（図3、4）。
網膜クイズ
1. 両眼で見られる特有の眼底病変は何か
a. 脈絡膜母斑
b. 網膜色素上皮の先天性肥大（CHRPE）
c. 浸潤性転移性癌
d. 原発性悪性黒色腫.
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| 1、2. 当院の患者さんの眼底写真（左O.D.、右O.S.）。 網膜全体に散在する特異な病変に注目。 | |
2. この病変の意義は？
a. 意義はありません。
b. 転移性疾患の診断
c. 原発性悪性腫瘍の診断。
d. 腸管悪性腫瘍のマーカー。
3.正しい診断は？
a. 多発性脈絡膜母斑
b. 熊の足跡
c. 多発性CHRPE形成
d. ガードナー症候群
4.この患者はどのように管理されるべきか？
a. 経過観察
b. プラーク放射線療法
c. 腸管悪性腫瘍の紹介
d. 核出術
回答は以下を参照
考察
両目に見られる多発性病変はCHRPEの一形態である。 典型的なCHRPEは、出生時に存在する孤立した、円形で平坦な、境界が鮮明な色素沈着病変である1,2。その色は暗褐色または黒からグレーまでさまざまで、病変内に裂孔が存在することもある。
CHRPEは良性の病変で、通常は通常の眼科検診で偶然に発見されることがあります。 しかし、CHRPEがどのように現れるかは様々である。
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| 3, 4. 眼底自発蛍光検査で複数の色素性病変の存在を確認（左眼、右眼） | |
特に興味深いCHRPE変異は、我々の患者で見られたように、病変のクラスタまたはグループとして提示されるものです。 実際、少し想像力を働かせると、色素性病変が網膜を歩き回った動物の足跡のような印象を受けそうです。 そのため、これらの病変は “熊の足跡 “と呼ばれています。
熊の足跡は、先天性の異常で、小さく、シャープに縁取られた、様々な大きさの、色素斑が特徴である。 眼底の一カ所にまとまって存在することが多い。 本症例では、鼻側網膜に多く、右眼では下方に、左眼では上方に位置していました。
クマ跡は眼底自発蛍光で顕著に現れ、色素沈着により明らかな閉塞が認められます。
CHRPEとbear tracksの違いについては、両者の組織病理学が類似していることから、いくつかの議論がある。 実際、CHRPEとクマの足跡は同じ病態の異なる表現であることが示唆されている2。しかし、両者の間には超微細構造の違いがある。 例えば、クマの足跡はCHRPEよりも楕円形をしています。 また、電子顕微鏡で調べたところ、RPE細胞の肥大と過形成は、クマ跡の患者さんでは大きな特徴ではありませんでした。2
両眼に複数のCHRPE病変がある場合は、ガードナー症候群を懸念する必要があります。 Gardner症候群は，家族性大腸ポリポーシスとしても知られ，大腸と小腸の腺腫性ポリポーシス，骨格の過誤腫，種々の軟部組織腫瘍を特徴とする常染色体優性遺伝の疾患である。
成人のガードナー症候群における腸の悪性腫瘍のリスクは事実上100％です。1,3 しかし、これらの患者で見られるCHRPE病変の形状は、古典的なCHRPE形成や熊の足跡を持つ患者に見られるものとは独特に異なっています。 具体的には、そのような病変は、ほとんどの CHRPE のように丸くなく、もっと楕円形で、ほとんどフットボールのような形を呈しています1
私たちは、この患者が古典的なクマ跡以外に何もないことを確信していました。 さらに、彼は家族性腺腫性ポリポーシスや他の結腸疾患の既往がありませんでした。 私たちはこの所見を患者に説明し、眼鏡の処方箋を渡し、毎年来院するように頼みました。
1. Gass JD. 黄斑疾患の立体視アトラス。 診断と治療、第4版。 St: Mosby; 1997:805-9.
2. Regillo CD, Eagle RC Jr, Shields JA, et al. Histopathologic findings in congenital grouped pigmentation of the retina.先天性網膜色素沈着の病理組織学的所見。 Ophthalmology. 1993 Mar;100(3):400-5.
3. Buettner H. 先天性網膜色素上皮の肥大症. で。 Ryan SJ, Schachat AP, Murphy RP (eds). Retina, Vol. I–Medical Retina, 3rd ed. St: Mosby; 2000:634-9.
クイズの答え
1. b
2. a
3. b
4. a