血友病はどのように診断されますか？
医師は他の疾患を除外するために身体検査を実施します。 血友病の症状がある場合、この疾患は家族内で発生する傾向があるため、医師は家族の病歴について尋ねます。 重度の血友病の子供では、通常、乳児期に診断が下されます。 割礼の時や、幼児が歩き始め、軽い外傷で過度の出血やあざができた時などに起こるかもしれません。
その後、血液検査を行い、第VIII因子または第IX因子がどのくらい存在するかを調べます。 これらの検査は、血液中の凝固因子のレベルに応じて、あなたがどのタイプの血友病であるか、それが軽度、中等度、または重度であるかを示します：
- 血液中の凝固因子が正常量の5～30％の人は、軽度の血友病を患っています。
- 血液凝固因子の正常値の1％-5％の人は中等度の血友病です。
- 血液凝固因子の正常値の1％未満の人は重度の血友病です。
あなたの医師は、他の家族が影響を受けるかどうかを判断するために第VIII因子レベルを描くことを要求するかもしれません。 場合によっては、遺伝子検査が必要なこともあります。
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