Systemic lupus erythematosus (SLE) は、そのリスクに強く遺伝的に寄与していると、70以上の大学の著者が共同で、SLEになりやすい24の新しい遺伝マーカーを特定したと結論づけています。 SLEリスクの加速パターンに寄与するゲノム領域を発見したことで、研究者は「累積ヒット仮説」を提案することになった。
免疫系は通常、危険な遺伝子の影響を吸収することができるが、遺伝子の数が増えるにつれて免疫系が圧倒され、SLEのような疾患を引き起こすと彼らは述べている。 彼らは、ヨーロッパ人、アフリカ人、ヒスパニック系アメリカ人の祖先を持つ27,574人のImmunochip遺伝子型データを用いて、SLEの大規模な横断的関連研究を実施した。 その結果、24の新規SLE領域を含む83の異なる非HLA領域が同定され、確立された領域における関連シグナルの精緻化、さらなる祖先への関連性の拡張、複雑なHLAマルチジェニック効果の切り分けが行われました。
「これらの新しい観察は、より良い診断と治療のための将来の研究を指示するのに役立つと同時に、なぜループスが特定の民族に不釣り合いに高い割合で、より深刻に影響するかについての洞察を提供します」と、ノースウェスタン大学のリウマチ部門の医学のソロビー/関節炎研究会研究教授であるRosalind Ramsey-Goldman, MD, DrPHは述べています。
「ループスを発症する遺伝的素因があり、この研究は、診断と治療が困難なこの病気の異質な症状を科学者が解読するのに役立つでしょう」と彼女は付け加えました。 「これらの発見が、バイオマーカーなどのより良い診断ツールにつながり、標的療法の開発に役立つことが期待されます」
大規模な集団スクリーニングは金銭的に現実的ではないかもしれませんが、今回の研究で明らかになったような遺伝子マーカーを狭く検査することによって、ループスの疑いのある人の診断を早めることは現実的かもしれないと著者は述べています。
情報開示について
ウェイクフォレスト医科大学の科学者が主導したこの研究は、Alliance for Lupus Research、Arthritis Research UK Special Strategic Award、National Institutes of Health (NIH) grant AR049084; International Consortium on the Genetics of Systemic Lupus Erythematosus AI083194, CA141700 and AR058621によって支援されています。 Excellence Project, Ministry of Andalusia AR043814, AR-06562, AR060366, MD007909, AI107176, AR-057172, RC2 AR058959, U19 A1082714, R01 AR063124, P30 GM110766, R01 AR056360, P60 AR053308, MUSC part is from UL1RR029882 and 5P60AR062755; Oklahoma Samples U19AI082714, U01AI101934, P30GM103510, U54GM104938 and P30AR053483; Northwestern P60 AR066464 and 1U54TR001018; この研究は、USAから支援を受けました。S. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases of the NIH K01 AR067280, P60 AR062755, N01AR22265; APPLE Investigators R01AR43727; NIH AR 043727 and 069572; NIAMS/NIH P50-AR055503 の支援を受けています。 この研究はまた、RILITE財団とGenentechの支援を受けている
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