私たちの細胞にはそれぞれ、成長、特定の活動、分裂、死などについて細胞に指示を与える遺伝子を持つDNAが存在します。 また、細胞内のDNAには、マイクロサテライトと呼ばれる短い反復配列のセグメントも含まれています。 このマイクロサテライトDNAは、私たちのDNAがどれだけ安定しているかを示すバイオマーカーとして機能しています。
体内のすべての細胞でマイクロサテライトの繰り返し数が同じであれば、DNAは安定していると考えられ、マイクロサテライト安定またはMSSとも呼ばれます。
DNA ミスマッチ修復（MMR）は、DNAが間違いなくコピーされ、すべての細胞でマイクロサテライト繰り返し数が同じになるよう、品質管理と「スペルチェック」プロセスを行います。 MMRプロセスは、4つの主要なタンパク質に依存している。 MLH1、MSH2、MSH6、およびPMS2は、DNAの間違いを修復するために一緒に働きます。
一部の癌患者では、MMRのプロセスに欠陥があります。 このようながん細胞はミスマッチ修復が「欠損」している（dMMR）。 これらの患者の腫瘍細胞は、健康な細胞に比べてマイクロサテライトDNAの繰り返しが多くなりすぎてしまうことがあります。 繰り返しの数が一定でないことは、マイクロサテライト不安定性（MSI-H）が高いことのバイオマーカーであり、dMMRである可能性が高いのです。