突然変異 - 定義と実例

Mutation – definition

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突然変異とは遺伝子または染色体における、永久的で遺伝性の変化またはその変化の起きる過程のことである。突然変異には大きく分けて小規模なものと大規模なものがある。小規模な突然変異とは、遺伝子の突然変異であり、多くの場合、1つまたは複数のヌクレオチドの置換、欠失、挿入の形をとる。染色体の特定の領域で起こる突然変異は大規模な突然変異である。

突然変異の定義
語源
突然変異の種類
小規模な変異
変異の原因
突然変異の影響
例
関連用語

突然変異の定義

一般に、突然変異とは、性質、形態、品質などの変化または変化の過程を意味します。生物学では、突然変異は、変化を元に戻すシステムの失敗の結果として、ヌクレオチド配列に生じるあらゆる変化を指す。したがって、変化した配列は永久的で遺伝性がある。

語源

突然変異の語源はラテン語のmutationem、mūtō、「私は動く」「私は変わる」という意味である。

突然変異の種類

mutation types of point mutations

小規模の突然変異は1個または数個のヌクレオチドが関与するものである。この表では、点突然変異は1個のヌクレオチドを含む突然変異の一種である。翻訳後のタンパク質の状態によって、サイレント、ナンセンス、ミスセンス型があります。

変異とは、遺伝子や染色体の塩基配列が変化することをいいます。突然変異が遺伝子構造に及ぼす影響に基づいて、突然変異は、以下のようになる。 (1)小規模なもの、(2)大規模なもの、があります。小規模な変異とは、遺伝子の1つまたは数個のヌクレオチドが影響を受けるタイプの変異のことである。一方、大規模な変異とは、染色体上の変異、例えば、染色体の領域の欠失、逆位、増幅などである。

小規模な変異

小規模な変異は遺伝子の一つまたは数個のヌクレオチドが影響を受ける。これらはさらに、（1）置換型変異、（2）挿入型変異、（3）欠失型変異に分類される。置換型変異とは、あるヌクレオチドが別のヌクレオチドに置き換わることである。塩基対の）置換の例を以下に挙げる。

プリンが異なるプリンに置換される (A → G)
ピリミジンが異なるピリミジンに置換される (C → T)
プリンがピリミジンに置換される
ピリミジンがプリンに置換される

最初の二つの例では転移（変異）タイプに分類されています。最後の2つは転座の例である。置換型突然変異は点突然変異と呼ばれることもあり、すなわち、遺伝子の突然変異が1つのヌクレオチドのみを含む場合である。点突然変異はさらに、得られるタンパク質への影響に基づいて分類されることがある。 (フレームシフト変異、ナンセンス変異、ミスセンス変異、ニュートラル変異、サイレント変異である。フレームシフト変異とは、遺伝子変異の一種で、ヌクレオチド（複数）の付加または欠失により、mRNA中のコドンの読み取り枠が移動する変異である。これにより、タンパク質が翻訳される際にアミノ酸の配列が変更される。ナンセンス突然変異は、ナンセンスコドンを生成する突然変異の一形態である。ナンセンスコドンは、その名の通り、アミノ酸をコードしておらず、早期に切断されたタンパク質産物をもたらす。ミスセンス突然変異は、異なるアミノ酸を指定するコドンを生じ、その結果、翻訳中にアミノ酸配列が変化したタンパク質が合成されることになる。中立的な変異は、選択的な利点も欠点もない。サイレント突然変異は、コドンが同じアミノ酸をコードしている場合であり、したがって、タンパク質産物に構造的または生理学的な変化をもたらさない。

変異の原因

突然変異は、遺伝物質中のヌクレオチドの欠失、挿入、交換の異常から生じると考えられています。これらは、紫外線や電離放射線、ある種の化学物質、ウイルスなどの変異原にさらされることによって引き起こされることもある。例えば、DNA配列に点変異が生じた場合、そのエラーは直接的に反転させるか、損傷を受けた窒素塩基を置換することにより修正または修復される。これらのメカニズムが配列の完全性を回復できない場合、結果として永久的で遺伝性の突然変異が生じる。このエラーはDNA複製、すなわちDNAの鎖をコピーする生物学的プロセスによって伝播される。

突然変異の影響

突然変異は新しい特性や形質の形成または創造につながる。この新しい形質は、有利な場合もあれば、有害な場合もある。進化的に言えば、突然変異は集団に新しい形質を導入し、対立遺伝子頻度を変化させ、DNA配列の変化を含むので、極めて重要である。遺伝子の中のDNAは、塩基対を指定する遺伝暗号を担っています。そして、この遺伝暗号が、mRNAの転写物を翻訳する際に、ポリペプチドまたはタンパク質のアミノ酸配列を特定する。タンパク質は、様々な機能を持つ主要な生体分子の一つである。あるものは構造成分として、あるものは酵素として機能する。その構造が変化すると、本来の機能を果たせなくなり、遺伝性疾患や症候群などの深刻な影響が出る可能性があります。変異により野生型と異なる生物、遺伝子、染色体を変異体と呼びます。

例

動物の突然変異の例としては、双頭の蛇、4本足のアヒル、サイクロプスの子猫など、体の一部を余分に持って生まれてきたものがあります。この種の突然変異は、多くの場合、生まれてすぐ、あるいは数日後にその動物を死に至らしめる。ヒトの場合、遺伝子の変化や染色体異常による突然変異が遺伝性疾患の原因となることが多い。例えば、鎌状赤血球症は、第11染色体上のヘモグロビンのβ鎖の遺伝子の20番目のヌクレオチドが、コドンGAGからGTGに変化し、翻訳時に第6アミノ酸がグルタミン酸からバリンになったときに発症する。植物では、キメラ、スポーツ、ブレークを伴う変異が代表的である。これらは自然に発生するもので、あらゆる植物の葉、花、果実、茎の外観に変化をもたらすことができる。

突然変異の定義

語源

突然変異の種類

小規模な変異

変異の原因

突然変異の影響

例

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