Discussion and Treatment
この患者の場合、趾外型血管腫の診断を裏付ける適切な所見は、皮膚の変色を伴う絶妙に痛い腫瘤の存在であった。 MRI所見は非特異的であったが，固形嚢胞性腫瘍に見られる典型的なものであった：小型で皮下の，T1では低強度，T2シーケンスでは高強度の嚢胞性腫瘤であった。 組織学的検査では，一様な核と好酸性細胞質を持つ中程度の大きさの細胞からなる単形性シートと，多数の拡張した薄壁血管を含む間質という特徴的な所見を示し，グロマンギオマと確定診断された。 グロムス腫瘍は、前腕の表在性、深在性および血管内にまれに報告されており、症状は様々である 。 グロマンギオーマはまた、前腕に報告され、圧迫性神経炎を引き起こしている。 本症例は、画像および臨床的特徴から、固形タイプのグロムス腫瘍をより示唆するユニークな症例である。
鑑別診断は幅広く行われ、病歴と身体所見および画像検査に基づき、主に良性の血管性腫瘍に焦点が当てられた。 血管脂肪腫は、触診で痛みを伴う軟らかい可動性のある皮下腫瘤として現れることがある。 これらは前腕に最もよく発生するが、50歳以上の患者にはまれである。 血管奇形は、疼痛を伴う皮下腫瘤の原因となりえます。 患者はしばしば活動に関連した不快感や大きさが変動する腫瘤を訴えるが、圧迫ラップや抗炎症薬で改善することがある。 レントゲン写真では、小さく丸い鉱物の塊である瀉石が見られることがあります。 血管筋腫または血管平滑筋腫とも呼ばれるこれらの腫瘍は、しばしば四肢の皮下組織に痛みを伴う孤立性病変として中年期に現れるため、血管平滑筋腫が検討された。 上肢の病変は約22%に認められる。 時に、血管平滑筋腫は、特に耳介の部位で鉱化することがある。 これらの良性腫瘍はしばしば痛みを伴い、通常四肢に発生し、成長が緩やかである。 可能性が低いのは、上皮内血管腫で、表在性または深在性の軟部組織腫瘤として臨床的に現れることがある。 一般に、これらは中年期に発生する。 多くは頭頸部に発生し、プラークや擦過傷のような皮膚変化を伴うことがある。 リンパ節腫脹を伴うこともある。 シュワノーマは痛みを伴い、通常は単発性の軟部組織腫瘤で、ゆっくりと成長します。 これらは一般的に打診時に放射状の痛みを伴い、しばしば “string sign”、時には “bull’s eye sign “をMRIで示す。 切除時に複数の潜在的診断が検討された。
グロマンギオーマを含む趾外グロムス腫瘍は、しばしば予期せず、診断が困難である。 疼痛、触診による圧痛、および寒冷不耐性を三徴とすることが多い趾外グロムス腫瘍とは異なり、趾外グロムス腫瘍はより多様な臨床症状を示し、寒冷過敏症を呈することはまれである。 これらの良性腫瘍は、男性から女性へ4対1以上の割合で優勢であり、成人期のどの時期にも発症する可能性がある。 我々の患者にみられたような皮膚の変色は、一般的な所見である。
病理学的に、グロムス腫瘍は神経筋動脈性グロムス小体から発生し、この小体は皮膚への血流調節の役割を担っている。 グロムス腫瘍は、分化のパターンと血管の程度により、3つの亜型に分類される。 このうち、固形型は最も頻度の高い変異型で、”グロムス腫瘍 “として知られています。 これらは、毛細血管を取り囲む好酸性で多角形の細胞のシートによって特徴付けられる 。 グロマンギオーマは、グロムス細胞で覆われた空洞状の血管空間を持つ変異型で、これもシート状に成長することがあります。 第3の亜型であるグロマンギオーマは、平滑筋分化を伴うグロムス細胞を示す。
指外グロムス腫瘍の自然経過は一般的に良性プロセスであるが、これらの病変は比較的まれで非定型なため、患者はしばしば何年も誤診されることがある。 患者は耐え難い痛みと睡眠障害を経験することがあります。
非特異的なX線所見が診断の難しさに寄与していることもある。 我々の患者のように、X線写真はしばしば非診断的である。 超音波検査は、嚢胞性腫瘤と固形腫瘍の鑑別に有用である。 超音波検査では、グロムス腫瘍は卵形、豊富な血管、良好な外接、および混合性または低エコゲン性を示す傾向がある。 一般に、グロマンギオーマは固形腫瘍に比べ、外接性に乏しい傾向がある。 MRIは依然として最も信頼できる画像診断法であり、ある研究では腫瘤の同定に100％の成功率を示した。 造影後の増強は典型的なものである。 しかし、T1で低強度、T2で高強度という所見は非特異的であり、多くの軟部組織新生物に観察される。 この症例の画像特性は、画像上比較的よく描出されていることから、グロマンギオマとしてはやや珍しいものであり、画像所見と病理組織所見の関連付けの必要性を強調している。
グロムス腫瘍はサブタイプにかかわらず、症状があれば断端切除により治療される。 これは一般的に90%以上の患者において治癒的である。 局所再発率は13％から30％以上とやや高いが、これは不完全切除か真の再発のどちらかに起因すると思われる。 局所進行性血管腫の報告など、侵攻性の特徴を有する血管腫の孤立した報告があるが、これはまれである。 悪性のグロムス腫瘍を指すグロマンギオサルコーマは極めて稀である。
我々の患者は、被膜外縁部切除で治療された。 我々は、真の再発でないと考え、広い局所切除を行わないことにした。 むしろ、最初に報告された病理所見と、身体所見で腫瘤から数cm遠位に横切開があったことから、最初の治療外科医が指標手術で非病的な皮下組織を切除した可能性が最も高いと考えられた。 切除に失敗した既往があるため、術中超音波を使用して正確な位置確認を行った。 横切開は伸展性がなく、複数の組織面を汚染する可能性があるため、腫瘍切除には避けるべきであるが、本症例では画像上良性であったため、前回の生検路の切除を試みずに新たに縦切開でこの腫瘤にアプローチすることが可能となった。 皮下深層剥離の結果，青紫色を呈し，十分に被包された腫瘤が認められた。 凍結切片を得たところ，血管腫が示唆された． 最終病理検査で，細胞の外観と血管の程度から，指外腫と診断された。 術後1回目の経過観察では、患者さんの状態は良好で、症状も完全に消失していました。 本症例は，非典型的な外観と非特異的な画像特性により，どのようなサブタイプの趾外腫瘤であっても誤診が多いという事実を補強するものであった． 皮下組織深部に位置する腫瘍に対しては、必要に応じて術中画像診断を含む慎重な手術手技が必要である
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