変形性関節症（OA）の多因子性はよく認識されているが、遺伝要因がこの疾患の強い決定因子であることが判明してきた。 変形性関節症の遺伝的影響を示す証拠は，家族歴や家族集積に関する疫学的研究，双生児研究，稀な遺伝性疾患の探求など，多くの情報源から得られている。 古典的な双生児研究では、遺伝的要因の影響は、女性の手と膝のX線検査によるOAでは39％から65％、股関節のOAでは約60％、脊椎のOAでは約70％であることが分かっています。 これらの推定を総合すると、OAの遺伝率は50％以上であり、集団における疾患感受性のばらつきの半分が遺伝的要因で説明されることを示している。 これまでの研究で、特に染色体2q、9q、11q、16pにおけるOAとの関連性が指摘されています。 関連性のある遺伝子としては、VDR、AGC1、IGF-1、ERα、TGFβ、CRTM（軟骨基質タンパク質）、CRTL（軟骨リンクタンパク質）、コラーゲンII、IX、XIなどが挙げられます。 遺伝子は、男女で、体の部位で、また体の部位内の異なる疾患の特徴で、異なる働きをする可能性があります。 OAは複雑な疾患であり、その複雑さを理解することは、遺伝子や新しい経路、創薬ターゲットの発見につながるはずである
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