この疾患を持つ個人の25％がPlakophilin 2タンパク質に影響を及ぼす変異を有することに留意すべきである。
Brugada syndrome
これは、失神（失神）や突然死のエピソードを引き起こすことがある急速多形の心室頻拍を特徴とする心臓病である。 常染色体優性遺伝し、男性での発症率が高い（8：1）
ブルガダ症候群は、主に心臓病の既往症のない若年成人（50歳未満）の死因となる疾患である。 突然死の4％から12％は、ブルガダ症候群が原因であると言われています。 これまでのところ、本症に関連する遺伝子はSCN5のみ同定されています。
すべての症候が特定しやすいわけではないので、有病率の判断は困難ですが、10,000人に5人と推定されています。3050>
QT延長症候群（LQTS）
この症候群の4つの遺伝型が知られている：Romano-Ward症候群（RWS）、Andersen-Tawil症候群、Thymothy症候群、Jervell-Lange-Nielsen症候群である。 最初のものは最も一般的なもので、5,000人に1人の割合で発生し、全LQTS症例の85%を占める。 最初の3つは常染色体優性遺伝で、最後は常染色体劣性遺伝です。
いずれの場合も、心電図でQT間隔の増加として明らかになる心不整脈が特徴的な病態です。 これらの不整脈は、心臓のカリウムチャネルとナトリウムチャネルの構造的な異常によって発生します。 ストレスの多い状況や、ある種の薬の服用によって症状が引き起こされることもあります。 しかし、多くの場合、患者さんは生涯にわたって無症状のままです。
この病気の発症には、少なくとも9つの遺伝子が関連していることが知られています。 これらの遺伝子は、心筋細胞の細胞膜を介したナトリウム、カリウムまたはカルシウムの輸送を制御するタンパク質をコードしています。 KCNQ1、KCNH2、SCN5A、KCNE1、KCNE2遺伝子はロマノ・ワード症候群、KCNJ2遺伝子はアンデルセン・タウィル症候群、CACNA1C遺伝子はティモシー症候群、KCNQ1、KCNE1遺伝子はイェルベル・ラング・ニールセン症候群と関連があることが知られている。
この症候群の患者の約60-70%は、これらの遺伝子のいずれかに変異があることが判明しています。
カテコールアミン作動性多形性心室頻拍
構造的に正常な心臓に発生する遺伝性の心臓病です。 身体的ストレスや精神的ストレスの状況下で、カテコールアミン（ノルアドレナリンやアドレナリンなど副腎から分泌されるホルモン）の放出のエピソードが引き金となるのが特徴です。
症状は通常5歳から10歳の間に出現しますが、この年齢層で突然死するケースは稀といわれています。 約30％の症例で失神や突然死の家族歴があります。
ほとんどの場合、常染色体優性遺伝で、リアノジン受容体（RYR2）をコードする遺伝子の変異に起因している。 また、カルシケストリンというタンパク質をコードするCASQ2遺伝子の変異による常染色体劣性遺伝のパターンも存在します。
そのほか、年齢、性別（年配の男性に多い）、喫煙、肥満、糖尿病、高血圧、LDLコレステロール値の高さなどが形成に影響すると考えられています。
乳児突然死症候群（SIDS）は仰向けに寝かせることが予防になります。