Uniparental Disomy (UPD) は、片方の親から染色体を2コピー受け継ぎ、もう片方の親からはその染色体のコピーを受け継がない場合に生じます。 この染色体異常は、卵細胞や精細胞の形成過程（減数分裂）で起こります。 UPDを引き起こすエラーが減数第一分裂中に起こると、片方の親から両方の染色体ホモログが伝達され、ヘテロダイソミーとなります。 UPDの原因となるエラーが減数第二分裂中または接合後の出来事として起こり、片方の親の相同染色体が重複して子孫に伝達される場合、アイソダイソミーとなる。 UPDの背景となる減数分裂の組換え事象は、しばしばヘテロダイソミーとアイソダイソミーが混在する結果となる。 UPDは染色体全体が関与することもあれば、一部分だけが関与することもあります。 UPDのモザイクは、染色体が正常な細胞株と異常な細胞株との組み合わせでも起こる。
UPDが起こると、関与する染色体の母方と父方の遺伝情報の不均衡が、患児の臨床症状と関連することがある。 しかし、UPDが常に異常な臨床的表現型をもたらすとは限らない。 実際、アイソディソミーはどの位置でも劣性対立遺伝子による疾患をもたらすが、ヘテロディソミーは、関与する染色体または染色体セグメントにインプリント遺伝子が含まれていない限り、異常な臨床表現型をもたらすことはないと考えられる。 インプリント遺伝子は、親に依存して発現が異なる。 インプリント遺伝子のUPDに起因する障害は、インプリント機構自体の欠陥によるものではなく、むしろ、正常にインプリントされた対立遺伝子の親の寄与が不均衡であるために、インプリント遺伝子の発現が変化することに起因するものである。 例えば、母方のUPD15（15番染色体の母方1コピー、父方1コピーの代わりに母方2コピー）が生じた場合、インプリントされた部位に父方の発現遺伝子がないため、Prader-Willi症候群を引き起こします
UPD は多くの染色体について報告されていますが、すべての染色体についてではありません。 アイソダイソミーに起因する常染色体劣性疾患の稀な例に加えて、UPDに関連する臨床症候群は、ラッセル・シルバー症候群（UPD 7）、プラダー・ウィリー症候群（UPD 15）、アンジェルマン症候群（UPD 15）、一過性新生児糖尿病（UPD 6）、14番染色体のUPDなど少数の染色体についてしか記述されていない
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