Un sencillo análisis de sangre puede detectar los primeros cambios causados por la enfermedad de Huntington, incluso antes de que los escáneres puedan detectar cualquier signo en el cerebro, según un nuevo estudio dirigido por el UCL.
El estudio, publicado en Science Translational Medicine, se basa en pruebas recientes del mismo equipo de investigación, que descubrió que un nuevo análisis de sangre puede predecir la aparición y seguir la progresión de la enfermedad en personas portadoras del gen responsable de este trastorno cerebral incurable y mortal.
Al llevar a cabo este último estudio, el equipo desarrolló un kit de herramientas para guiar la medición de dos biomarcadores tempranos de la enfermedad de Huntington que se encuentran en la sangre y en el fluido cerebral, para su uso en ensayos clínicos que buscan encontrar el primer tratamiento que altere la enfermedad de Huntington.
«Muchas personas que desarrollan la enfermedad de Huntington informan de signos sutiles como con el estado de ánimo o la coordinación, en lo que se llama la etapa prodrómica antes de que cualquier cambio pueda ser detectado por las exploraciones cerebrales. Hemos descubierto que los análisis de sangre podrían ayudar a identificar grupos de personas con una neurodegeneración muy temprana para ayudarnos a realizar ensayos clínicos de fármacos para prevenir los síntomas», dijo el autor principal, el Dr. Ed Wild, del Centro de la Enfermedad de Huntington del Instituto de Neurología de la UCL.
«Nos sorprendió descubrir que los análisis de sangre podían detectar signos incluso antes de que se observaran indicios de neurodegeneración en los escáneres cerebrales».
Los investigadores advierten que el análisis de sangre aún no es útil para los pacientes individuales.
«Se necesita más investigación para aclarar el potencial clínico de esta prueba. Esperamos que pueda ayudar a desarrollar los primeros fármacos para frenar el Huntington, y si están disponibles, entonces esperamos que esta prueba pueda ayudar a guiar las decisiones sobre cuándo comenzar el tratamiento», dijo la primera autora Lauren Byrne (Instituto de Neurología de la UCL).
La enfermedad de Huntington está causada por una única mutación genética conocida, y cada hijo de un portador de la mutación tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. Aunque la mayoría de las personas con la mutación empiezan a mostrar síntomas entre los 30 y los 50 años, la aparición de la enfermedad puede producirse a cualquier edad.
En el estudio participaron 40 personas con la enfermedad de Huntington que se encontraban en diferentes fases de la enfermedad, 20 personas portadoras de la mutación genética pero que aún no habían sido diagnosticadas de Huntington, y 20 sujetos de control sanos, reclutados a través del Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía.
Los investigadores tomaron muestras de plasma sanguíneo y líquido cefalorraquídeo (cerebro), y las analizaron en busca de la proteína de luz de neurofilamentos (NfL), que suele ser un producto del daño de las células nerviosas, y de la concentración de la proteína huntingtina mutante (mHTT) que causa la enfermedad. A continuación, compararon estos resultados con medidas clínicas como los volúmenes de áreas cerebrales de las resonancias magnéticas y algunas pruebas motoras y cognitivas.
Encontraron que las medidas de NfL en sangre estaban más fuertemente asociadas con todas las medidas clínicas.
El equipo de investigación utilizó los datos para modelar en qué fase de la enfermedad o de pre-Huntington se encontraba cada persona. A partir de su modelización, apoyada por una comparación con una cohorte mucho mayor de pacientes, pudieron determinar que los primeros cambios identificables son la cantidad del gen mutante en el líquido cerebral, y de NfL en la sangre y el líquido cerebral.
Los investigadores afirman que sus hallazgos podrían ser vitales para los ensayos clínicos, como un próximo ensayo para determinar si el fármaco RG6042 (antes IONIS-HTTRx) puede ralentizar la progresión de la enfermedad.
«Estamos viviendo una época de increíbles avances en el campo de la neurodegeneración, y la investigación en la enfermedad de Huntington está allanando el camino hacia intervenciones que pueden cambiar la vida de las personas. El desarrollo de herramientas para el seguimiento de los cambios biológicos y clínicos, y la identificación de candidatos para participar en ensayos clínicos, es vital para el éxito de dichos ensayos», dijo el coautor Dr. Filipe Brogueira Rodrigues (Instituto de Neurología de la UCL).
Más información sobre la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica genética mortal. Suele desarrollarse en la edad adulta y provoca movimientos involuntarios anormales, síntomas psiquiátricos y demencia. Aproximadamente 10.000 personas en el Reino Unido padecen la enfermedad de Huntington y unas 25.000 están en riesgo de padecerla. Es incurable y no existen tratamientos eficaces para frenarla. Los pacientes suelen morir en los 20 años siguientes al inicio de los síntomas.
Este artículo ha sido republicado a partir de materiales proporcionados por el University College London. Nota: el material puede haber sido editado por su longitud y contenido. Para más información, póngase en contacto con la fuente citada.
Referencia:
Byrne, L. M., Rodrigues, F. B., Johnson, E. B., Wijeratne, P. A., Vita, E. D., Alexander, D. C., . . . Wild, E. J. (2018). Evaluación de proteínas mutantes de huntingtina y neurofilamentos como marcadores potenciales en la enfermedad de Huntington. Science Translational Medicine, 10(458). doi:10.1126/scitranslmed.aat7108
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