El monje austriaco Gregor Mendel llevó a cabo revolucionarios experimentos con plantas de guisantes a principios del siglo XIX en los que demostró la existencia de rasgos (los llamó «factores») que la descendencia hereda de sus padres. Su trabajo culmina en los tres principios de la herencia mendeliana: la ley de la segregación, la ley de la selección independiente y la ley de la dominancia.
La ley de la dominancia dice que los alelos dominantes (una variación de un gen) siempre se expresan en el fenotipo (apariencia) de un organismo porque enmascaran los efectos de los alelos recesivos. Los rasgos recesivos sólo se ven cuando la descendencia hereda el alelo recesivo del rasgo de ambos padres. Las otras dos leyes de la herencia mendeliana se refieren a la creación de gametos y a la naturaleza independiente de su herencia.
Ley de la segregación
La meiosis es el proceso de creación de gametos de esperma y óvulos. Cada gameto contiene la mitad (haploide) del número de cromosomas que necesita un individuo, por lo que la fecundación hace que la descendencia reciba un alelo para un rasgo de cada progenitor. La ley de la segregación establece que los genes de los padres deben separarse de forma aleatoria y equitativa en los gametos durante la meiosis para que haya la misma probabilidad de que la descendencia herede cualquiera de los alelos. Ningún alelo es favorecido o tiene ventaja sobre otro.
Mendel observó la segregación en sus experimentos cuando las plantas de guisantes parentales con dos rasgos producían una descendencia que expresaba todos los rasgos dominantes, pero su descendencia expresaba los rasgos dominantes y recesivos en una proporción de 3:1. Como parte de este trabajo, Mendel descubrió que podía predecir el color y la altura de la descendencia.
Ley de Surtido Independiente
Esta ley dice que heredar un alelo no tiene nada que ver con heredar un alelo para cualquier otro rasgo. Los alelos de los padres se transmiten de forma independiente a la descendencia. Después de la fecundación, el o los cigotos resultantes pueden acabar con cualquier combinación de cromosomas de los padres y todas las combinaciones posibles se producen con igual frecuencia.
Al igual que la segregación, el ensamblaje independiente se produce durante la meiosis, concretamente en la profase I, cuando los cromosomas se alinean en orientación aleatoria a lo largo de la placa de la metafase. El entrecruzamiento, el intercambio y la recombinación de la información genética entre los cromosomas, también se produce en la profase I y contribuye a la diversidad genética de la descendencia.
La imagen anterior ilustra las leyes de la herencia mendeliana. La segregación de los gametos y el surtido independiente de los rasgos se produce en la meiosis. Como resultado, cada descendiente termina con el número completo de cromosomas que contienen alelos surtidos al azar de cada progenitor.