Historia y Física
El SPW es la malformación vascular más común, que se presenta típicamente como máculas y parches rosados o rojos homogéneos, de tamaño variable, con bordes geográficos al nacer, que persisten durante toda la vida. Es indolora, no sangra espontáneamente y no es caliente al tacto. En el 70%-90% de los casos, afecta a la piel de la cabeza y el cuello; sin embargo, puede observarse en el tronco o las extremidades y rara vez puede afectar a las mucosas. Las lesiones pueden ser únicas o múltiples, unilaterales o bilaterales, localizadas o generalizadas. En la cara, suele ser segmentaria, ajustándose a la distribución del nervio trigémino. Su tamaño aumenta de forma proporcional al crecimiento físico del niño. Con la edad, las lesiones se oscurecen y adquieren una tonalidad púrpura. El engrosamiento y la hipertrofia se observan con mayor frecuencia en el SPW facial más tarde en la vida, con o sin nodularidad, debido a la ectasia progresiva de los vasos dérmicos. Los pacientes pueden desarrollar raramente hiperplasia de la grasa, el músculo y el hueso subyacentes, predominantemente con el SPW facial.
El SPW suele presentarse como una malformación vascular aislada; sin embargo, en un individuo con otros defectos congénitos, podría formar parte de un síndrome genético. A continuación se enumeran algunos de estos síndromes con una breve descripción de sus características clínicas distintivas.
Síndrome de Sturge-Weber (SWS)
El síndrome de Sturge-Weber es un síndrome neurocutáneo caracterizado por el SPW, angiomatosis leptomeníngea y/o afectación ocular. El SPW suele ser unilateral y a lo largo de la distribución del nervio trigémino. Sin embargo, ocasionalmente puede ser bilateral, extenso y a veces involucrar el tronco y las extremidades. Los niños con SWS suelen desarrollar convulsiones a la edad de 2 años que pueden estar asociadas a déficits neurológicos contralaterales y dificultades de aprendizaje. Las imágenes del cerebro pueden mostrar atrofia cerebral con calcificaciones giriformes, descritas como el «signo de la vía del tranvía». En el ojo, el angioma de coroides puede provocar complicaciones como glaucoma, buftalmos y desprendimiento de retina.
El síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS)
El KTS es una enfermedad esporádica caracterizada por una malformación combinada capilar-linfática-venosa con hipertrofia ósea y de tejidos blandos. Las extremidades inferiores son el lugar más comúnmente afectado. La persistencia de la vena embrionaria del muslo lateral (vena de Servelle) y la estenosis/hipoplasia/aplasia del sistema venoso profundo predispone a los pacientes a una coagulopatía intravascular localizada y a un tromboembolismo con el consiguiente riesgo de hipertensión arterial pulmonar.
Síndrome de CLOVES
El síndrome de CLOVES se caracteriza por un sobrecrecimiento lipomatoso congénito, malformaciones vasculares, nevos epidérmicos y anomalías espinales/esqueléticas. En estos pacientes suelen observarse malformaciones capilares, linfáticas, venosas o combinadas. En casos raros, también se han descrito malformaciones arteriovenosas espinales. Las masas lipomatosas suelen estar presentes sobre el tronco, y las malformaciones vasculares suelen estar presentes dentro de estas masas o sobre ellas. Puede haber un sobrecrecimiento focal o segmentario de las extremidades con componentes fibroadiposos predominantes. La escoliosis, la macrodactilia y la deformidad en forma de sandalia son algunas de las anomalías esqueléticas observadas. También se han descrito en algunos casos alteraciones neurológicas asociadas y anomalías viscerales.
Síndrome de Proteus
En el síndrome de Proteus suelen observarse malformaciones capilares, venosas o linfáticas con sobrecrecimiento progresivo y severamente deformante de las partes del cuerpo, hipertrofia ósea, tejido adiposo desregulado y nevos epidérmicos. El rasgo distintivo de este síndrome es el engrosamiento cerebriforme del tejido conectivo en las plantas de los pies y las palmas de las manos.
Malformación capilar difusa con sobrecrecimiento (DCMO)
La DCMO es una entidad clínica descrita recientemente que entra en el espectro de las anomalías vasculares con sobrecrecimiento. Los pacientes pueden presentar una malformación capilar reticulada generalizada que afecta a múltiples sitios contiguos, con una marcada demarcación de la línea media, asociada a una hipertrofia no progresiva de tejidos blandos y/o óseos.
Síndrome de malformación capilar-arteriovenosa (CM-AVM)
CM-AVM es un trastorno autosómico dominante causado por la mutación RASA1. También se han descrito algunos casos con mutación en EPHB4. Se trata de una malformación vascular combinada, caracterizada por la presencia de múltiples SPW y malformación arteriovenosa (MAV) o fístulas. En el individuo afectado se observan múltiples SPW que son multifocales, distribuidas aleatoriamente, de color entre rosa y marrón rojizo, de tamaño variable, con márgenes geográficos, con un halo pálido/blanco, al nacer o más tarde en la vida. Las MAV pueden estar presentes en la piel, los músculos, los huesos, la columna vertebral o el cerebro en un tercio de estos pacientes. Dependiendo de la localización, pueden presentar diversos síntomas o complicaciones potencialmente mortales. El dolor, la hemorragia, la insuficiencia cardíaca congestiva y los síntomas neurológicos son algunas de las complicaciones que se observan en las MAV-CM.
Síndrome de Parkes-Weber
El síndrome de Parkes Weber se caracteriza por múltiples fístulas arteriovenosas con hipertrofia ósea y de tejidos blandos, que suelen afectar a las extremidades. Se observa una mutación de RASA1 en los pacientes que tienen el SPW asociado; por lo tanto, se considera una variante de CM-AVM.
El síndrome de macrocefalia-malformación capilar (MCM)
El MCM se caracteriza por megalencefalia, asimetría cerebral y corporal, malformaciones capilares, anomalías digitales y malformaciones cerebrales. A menudo el SPW se observa en la cara central, y los pacientes pueden tener convulsiones, retraso en el desarrollo y laxitud articular.
Fakomatosis Pigmentovascularis (PPV)
La PPV se caracteriza por la coexistencia de una extensa malformación capilar y nevos pigmentados. En función del tipo de nevus pigmentado (nevus spilus, melanocitosis dérmica, nevus epidérmico) y de la malformación capilar, se han descrito cinco tipos de PPV. Cada tipo se divide a su vez en dos subtipos; el subtipo «a» denota ausencia, y el subtipo «b» denota la presencia de hallazgos extracutáneos. Los pacientes también pueden presentar nevus anémicos y máculas café con leche.
Síndrome de CLAPO
La malformación capilar del labio inferior que suele extenderse a la piel adyacente, la malformación linfática de la lengua y el cuello, el sobrecrecimiento parcial asimétrico de la cara y las extremidades son la constelación de síntomas que se observan en este síndrome.
El SPW sobre la zona lumbosacra de la línea media podría ser un marcador cutáneo de disrafismo espinal oculto. Los estudios de imagen están indicados cuando el SPW se encuentra en asociación con otros marcadores cutáneos como un mechón de pelo, un hemangioma, un lipoma, un quiste dermoide, una verdadera/pseudocola.
En 1949 Fegeler describió lesiones cutáneas que eran morfológica e histopatológicamente similares al SPW que se desarrollaban tras un traumatismo. Esta entidad clínica, de la que se informa con poca frecuencia y que muestra una mejor respuesta al láser de colorante pulsado, se denomina síndrome de Fegeler o SPW adquirido. El factor desencadenante más frecuente es el traumatismo; otros factores desencadenantes que se han descrito son el uso de fármacos como la isotretinoína, las píldoras anticonceptivas orales, la simvastatina, la metformina, las lesiones por congelación, la infección por herpes zoster y la obstrucción de una derivación peritoneovenosa.