Miomiopatía dilatada (MCD): Definición, tipos, diagnóstico y tratamiento

Miocardiopatía dilatada (MCD)

La miocardiopatía dilatada (MCD) se define como la dilatación de uno o ambos ventrículos. La dilatación del ventrículo izquierdo se acompaña prácticamente siempre de un deterioro de la función sistólica del ventrículo izquierdo. Hay que tener en cuenta que varios tipos de miocardiopatías (por ejemplo, la miocardiopatía isquémica, la miocardiopatía inducida por taquicardia, la miocardiopatía diabética, etc.) pueden acabar provocando una dilatación ventricular. Sin embargo, el término miocardiopatía dilatada (MCD) se refiere a la dilatación idiopática o genética del ventrículo izquierdo. Los pacientes con MCD suelen desarrollar insuficiencia cardíaca a una edad temprana y son frecuentes los antecedentes familiares de insuficiencia cardíaca, arritmias ventriculares o paros cardíacos repentinos.

Las siguientes miocardiopatías conducen a la dilatación del ventrículo:

• Miocardiopatía dilatada (MCD) – Idiopática o genética.
• Miomiopatía isquémica
• Miomiopatía alcohólica
• Miomiopatía diabética
• Miomiopatía de Takotsubo
• Miomiopatía inducida por taquicardia
• NoMiocardiopatía por compactación
• Miocardiopatía por periparto
• Miocardiopatía secundaria a valvulopatía

El pronóstico a largo plazo varía notablemente entre estas afecciones. El pronóstico de la miocardiopatía dilatada idiopática puede ser peor que el de la mayoría de los cánceres, mientras que la miocardiopatía inducida por taquicardia puede curarse completamente restaurando el ritmo sinusal. La miocardiopatía dilatada es actualmente la indicación más común para el trasplante de corazón.

La ecocardiografía no puede distinguir los diferentes tipos de miocardiopatía dilatada. Deben excluirse otras causas de dilatación ventricular (por ejemplo, la miocardiopatía isquémica) antes de establecer el diagnóstico de MCD. Las características del paciente, los rasgos clínicos, los antecedentes familiares y las pruebas genéticas son pistas importantes en la investigación. Con frecuencia son necesarios exámenes adicionales (p. ej., angiografía coronaria, resonancia magnética cardíaca).

Se debe sospechar una miocardiopatía isquémica si hay una estenosis significativa (>75% de obstrucción luminal) de la arteria coronaria principal izquierda (LAD) o de >2 arterias coronarias epicárdicas (Felker et al).

La dilatación del ventrículo izquierdo conlleva un riesgo notablemente elevado de taquicardia ventricular y parada cardiaca, independientemente de la causa subyacente de la dilatación. La única excepción a esta regla es la dilatación ventricular secundaria a una miocardiopatía no compactada, que sólo confiere un riesgo ligeramente elevado de arritmias ventriculares (Almeida et al).

Genes y MCD

Aproximadamente el 40% de todos los casos de MCD son genéticos. Por lo tanto, los antecedentes familiares con aparición temprana de insuficiencia cardíaca son comunes entre estos individuos. La mayoría de las mutaciones se heredan de forma autosómica dominante con penetrancia y expresividad variables. Se dan formas autosómicas recesivas, recesivas ligadas al cromosoma X y mitocondriales, aunque con menor frecuencia (McNally et al).

Está justificado el cribado de los miembros de la familia, que incluye un ECG de 12 derivaciones, ecocardiografía, examen clínico y un pedigrí. Los estudios muestran que aproximadamente el 30% de los miembros de la familia presentarán signos de miocardiopatía dilatada (Burkett et al).

Se han implicado más de 100 genes en la miocardiopatía dilatada. La mayoría de ellos codifican proteínas del sarcómero, del disco Z o del citoesqueleto (Herschberger et al). Las mutaciones de novo son menos comunes que las heredadas. Evidentemente, no se han descubierto todos los genes de la MCD.

Pruebas genéticas para la MCD

Se puede recomendar la realización de pruebas genéticas a los pacientes con miocardiopatía dilatada confirmada o probable. Existen varios paneles genéticos disponibles en el mercado, que permiten analizar más de 100 genes.

La ausencia de mutaciones conocidas define la afección como miocardiopatía dilatada idiopática.

Ecocardiografía en la miocardiopatía dilatada (MCD)

• En la miocardiopatía dilatada (MCD), ambos ventrículos están dilatados y la función sistólica del ventrículo izquierdo está alterada (es decir, la fracción de eyección está reducida).La función diastólica del ventrículo izquierdo puede ser normal o presentar un patrón restrictivo (aumento de la relación E/A y tiempo de desaceleración rápida; véase Función diastólica).
• El grosor de la pared del ventrículo izquierdo puede ser normal, pero como el ventrículo está agrandado, la masa ventricular siempre está aumentada.
• La función contráctil del miocardio está globalmente alterada (es decir, existe hipocinesia general). Puede observarse una anomalía regional del movimiento de la pared en el septo en el contexto de un bloqueo de rama izquierda.
• Aunque la fracción de eyección está reducida en la MCD, el volumen sistólico puede ser normal debido al gran volumen ventricular. Por lo tanto, es posible que los síntomas no se manifiesten hasta fases avanzadas de la miocardiopatía, cuando el volumen sistólico está disminuyendo.
• La dilatación ventricular conduce a la dilatación del anillo mitral y del anillo tricuspídeo, lo que da lugar a la regurgitación mitral y a la regurgitación tricuspídea.
• La dilatación ventricular y el deterioro de la contractilidad conducen a un flujo sanguíneo lento en la cavidad ventricular. Esto puede dar lugar a un contraste ecográfico espontáneo y a la aparición de trombos en el ventrículo.

El volumen de la carrera es generalmente normal en las primeras fases de la MCD. El deterioro progresivo de la contractilidad conduce a una disminución gradual de los volúmenes sistémicos y a la progresión de los síntomas de insuficiencia cardíaca.

El ECG en la miocardiopatía dilatada (MCD)

El ECG puede ser completamente normal en las fases iniciales de la MCD. Los pacientes que presentan un ECG anormal durante las primeras fases de la enfermedad pueden mostrar los siguientes cambios:

• Signos de hipertrofia ventricular izquierda (HVI)
• Cambios inespecíficos del ST-T
• Bloqueo de rama izquierda (BRI)
• Retraso inespecífico de la conducción intraventricular (RCIV)

Las fases avanzadas de la MCD pueden presentar los siguientes cambios en el ECG:

• Bajo voltaje (bajas amplitudes de la onda R), que indica fibrosis miocárdica generalizada e hipocinesia.
• Las ondas Q patológicas pueden deberse a la MCD, pero es más probable que sean causadas por un infarto de miocardio (es decir, una miocardiopatía isquémica).

Los bloqueos AV sugieren una MCD genética o enfermedades sistémicas inflamatorias (sarcoidosis, enfermedad de Lyme, miocarditis de células gigantes).

Arritmias en la MCD

Las arritmias ventriculares potencialmente mortales son frecuentes en los pacientes con MCD. Algunos pacientes, especialmente los que tienen mutaciones en el ARNM, presentan un riesgo muy elevado de arritmias ventriculares. La MCD que presenta síncope, taquicardia ventricular no sostenida y frecuentes contracciones ventriculares prematuras se denomina MCD arritmogénica. El riesgo de parada cardiaca súbita y de taquicardia ventricular sostenida es alto entre estos individuos, independientemente de la gravedad de la disfunción ventricular izquierda. Además, los antecedentes familiares de arritmias ventriculares predicen un alto riesgo de MCD arritmogénica.

Los pacientes con evidencia de arritmias ventriculares y mutación del LMNA confirmada deben recibir un DAI según las directrices de la ESC (Priori et al) y de la HRS/AHA/ACC (Kusumoto et al).

Otras formas específicas de miocardiopatía dilatada

Miomiopatía alcohólica (miocardiopatía causada por el alcohol)

El consumo regular de alcohol >80 g/día durante más de 5 años confiere un alto riesgo de desarrollar miocardiopatía dilatada (Fauchier et al). El consumo elevado de alcohol es presumiblemente una causa común de dilatación ventricular. Existen grandes variaciones individuales en cuanto a la cantidad de alcohol necesaria para causar una cardiomiopatía, pero en la mayoría de los casos se requieren varios años de consumo elevado antes de que se desarrolle una cardiomiopatía manifiesta.

El alcohol afecta a múltiples mecanismos de la célula miocárdica (por ejemplo, producción de ATP, acoplamiento electromecánico, sensibilidad al calcio, potencial de membrana, etc.). El alcohol también puede provocar directamente la inflamación y la apoptosis (Maisch et al).

La miocardiopatía por alcohol provoca la dilatación tanto del ventrículo izquierdo como del derecho, por lo que es difícil de distinguir de la miocardiopatía dilatada. Por regla general, la fracción de eyección es < 45%.

Miomiopatía causada por la diabetes: Miocardiopatía diabética

En los últimos años, ha quedado cada vez más claro que las personas con diabetes pueden desarrollar insuficiencia cardíaca en ausencia de los factores de riesgo tradicionales para la misma (hipertensión, valvulopatía, cardiopatía isquémica, infarto de miocardio, etc.). Las personas con diabetes de tipo 1 tienen un riesgo hasta 10 veces mayor de sufrir insuficiencia cardíaca (Rawshani et al; Lind et al). Entre las personas con diabetes de tipo 2, el riesgo puede ser hasta 5 veces mayor, en comparación con las personas sin diabetes (Lind et al).

Sin embargo, los mecanismos que causan la insuficiencia cardíaca en los individuos con diabetes siguen siendo esquivos. La mayoría de los estudios se han centrado en la hiperglucemia y han demostrado fuertes asociaciones entre la HbA1c y el riesgo de insuficiencia cardíaca. Los lectores interesados se remiten a Sattar et al.

La miocardiopatía diabética se caracteriza por fibrosis miocárdica, remodelación y disfunción diastólica. La disfunción diastólica parece ser el sello distintivo del corazón diabético. Aproximadamente el 50% de todos los casos de insuficiencia cardíaca entre los individuos con diabetes consisten en insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada (HFPEF), y la mayoría de las personas con diabetes presentan disfunción diastólica. La hipertrofia ventricular izquierda también es frecuente en las primeras fases de la miocardiopatía diabética (Jia et al). La disfunción sistólica (es decir, la reducción de la fracción de eyección) suele desarrollarse más tarde, al igual que la dilatación ventricular.

La miocardiopatía diabética con reducción de la fracción de eyección se trata de acuerdo con las directrices para la insuficiencia cardíaca con reducción de la fracción de eyección (HFREF).

No hay intervenciones basadas en la evidencia para la miocardiopatía diabética con fracción de eyección preservada (HFPEF), aunque hay múltiples ensayos clínicos en marcha.

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