Cabe destacar que el 25 por ciento de los individuos con esta enfermedad presentan una mutación que afecta a la proteína Plakofilina 2.
Síndrome de Brugada
Es una enfermedad del corazón caracterizada por episodios de taquicardia ventricular polimórfica rápida, que pueden causar episodios de síncope (desmayo) o muerte súbita. Su herencia es autosómica dominante y presenta mayor incidencia en hombres (8:1).
El síndrome de Brugada es causa de muerte, principalmente de adultos jóvenes (menores de 50 años) que no presentan síntomas de enfermedad cardiaca previa. Se estima que entre un 4 por ciento y un 12 por ciento de las muertes súbitas se dan como consecuencia de este síndrome. Hasta ahora, sólo se ha identificado un gen relacionado con el síndrome, el SCN5.
Su prevalencia es difícil de determinar dado que no todas las presentaciones de la enfermedad son fáciles de identificar, pero se calcula en 5 de cada 10.000 individuos.
Síndrome de QT largo (SQTL)
Se conocen cuatro formas hereditarias de este síndrome, el síndrome de Romano-Ward (RWS), el síndrome de Andersen-Tawil, el síndrome de Thymothy y el síndrome de Jervell-Lange-Nielsen. El primero de ellos es el más común, presentándose con una prevalencia de 1 de cada 5.000 individuos y representando el 85 por ciento de todos los caso de SQTL. Los tres primeros son de herencia autosómica dominante, mientras que el último es de herencia autosómica recesiva.
En todos los casos, la enfermedad se caracteriza por arritmias cardiacas, las cuales pueden evidenciarse en un electrocardiograma como un aumento del intervalo QT. Estas arritmias son consecuencia de anomalías estructurales en los canales de potasio y sodio del corazón. Los síntomas pueden aparecer en situaciones de estrés o bien por la toma de ciertos medicamentos. No obstante, en muchos casos los pacientes pueden permanecer asintomáticos durante toda su vida.
Se conocen al menos nueve genes que han sido asociados al desarrollo de esta enfermedad. Estos genes codifican proteínas que regulan el transporte de sodio, potasio o calcio a través de las membranas plasmáticas de las células cardiacas. Los genes KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2 están asociados al Síndrome de Romano-Ward; el gen KCNJ2, al síndrome Andersen-Tawil; el gen CACNA1C, al síndrome de Timothy, y los genes KCNQ1 y KCNE1, al síndrome de Jervell-Lange-Nielsen.
Aproximadamente, entre el 60 y el 70 por ciento de los individuos con este síndrome poseen mutaciones en alguno de estos genes. No obstante, se ha identificado un nuevo gen, el ANK2, que codifica para la ankyrina B, la primera proteína que no está implicada con los canales iónicos.
Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica
Es una enfermedad del corazón de carácter hereditario que se presenta en corazones estructuralmente normales. Se caracteriza por desencadenarse ante episodios de liberación de catecolaminas (hormonas producidas por las glándulas suprarenales, entre ellas la noradrenalina y adrenalina) en situaciones de estrés físico o estrés emocional.
Usualmente, los síntomas aparecen entre los 5 y 10 años; sin embargo los casos de muerte súbita en este rango de edad son raros. Un 30 por ciento de los casos presentan historia familiar de síncope (desmayos) y muerte súbita. Su prevalencia, actualmente es desconocida, se estima en 1 de cada 2.000 individuos.
En la mayoría de los casos el patrón de herencia es autosómico dominante y se debe a una mutación en el gen que codifica para el receptor de la rianodina (RYR2). También existe un patrón de herencia autosómico recesivo, debido a mutaciones en el gen CASQ2, el cual codifica para la proteína calciquestrina.
Otros factores que podrían influir en su formación son la edad, el sexo (los hombres de avanzada edad tienen más posibilidades de sufrirla), el consumo de tabaco, obesidad, diabetes, subidas de tensión o unos niveles de colesterol LDL altos.
Poner al bebé a dormir boca arriba ayuda a prevenir el síndrome de muerte súbita infantil.