Mutación – definición
Tabla de contenidos
La mutación es un cambio permanente y heredable en la secuencia de nucleótidos o el proceso por el que se produce dicho cambio en un gen o en un cromosoma. Hay dos tipos principales de mutaciones: a pequeña y a gran escala. Las mutaciones a pequeña escala son mutaciones genéticas, a menudo en forma de sustituciones, deleciones e inserciones de uno o más nucleótidos. Las mutaciones que se producen en determinadas regiones de los cromosomas son mutaciones a gran escala. Esta forma de mutación puede ser letal o dar lugar a afecciones o síndromes graves.
Definición de mutación
La mutación en general significa un cambio o el proceso de cambio, como en la naturaleza, la forma o la calidad. En biología, la mutación se refiere a cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos como resultado de un fallo del sistema para revertir el cambio. Así, la secuencia alterada es permanente y heredable.
Etimología
El término mutación proviene del latín mutationem, mūtō, que significa «me muevo» o «cambio».
Tipos de mutaciones
La mutación es un cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen o un cromosoma. Según el efecto de la mutación en la estructura del gen, las mutaciones pueden ser (1) a pequeña escala o (2) a gran escala. Las mutaciones a pequeña escala son un tipo de mutación que afecta a uno o pocos nucleótidos de un gen. Por el contrario, una mutación a gran escala es una mutación cromosómica, por ejemplo, deleción, inversión o amplificación de una región de un cromosoma.
A pequeña escala
Las mutaciones a pequeña escala afectan a uno o pocos nucleótidos de un gen. Se clasifican a su vez en (1) mutación por sustitución, (2) mutación por inserción y (3) mutación por deleción. La mutación por sustitución se produce cuando se sustituye un nucleótido por otro diferente. Los ejemplos de sustituciones (de pares de bases) son los siguientes:
- Se sustituye una purina por otra purina (A → G)
- Se sustituye una pirimidina por otra pirimidina (C → T)
- Se sustituye una purina por una pirimidina
- Se sustituye una pirimidina por una purina
Los dos primeros ejemplos son los tipos de transición (mutación). Los dos últimos son ejemplos de transversión. La mutación por sustitución se denomina a veces mutación puntual, es decir, cuando la mutación del gen afecta a un solo nucleótido. Las mutaciones puntuales pueden clasificarse además en función del impacto en la proteína resultante: (1) mutaciones con desplazamiento del marco, (2) mutaciones sin sentido, (3) mutaciones sin sentido, (4) mutaciones neutras y (5) mutaciones silenciosas. La mutación de cambio de marco es un tipo de mutación genética en la que la adición o supresión de (un número de) nucleótidos provoca un cambio en el marco de lectura de los codones en el ARNm. Esto conduce a la alteración de la secuencia de aminoácidos durante la traducción de la proteína. La mutación sin sentido es una forma de mutación que produce un codón sin sentido. Un codón sin sentido, como su nombre indica, no codifica un aminoácido y da lugar a un producto proteico que se trunca antes. Una mutación sin sentido da lugar a un codón que especifica un aminoácido diferente y, por tanto, provoca la síntesis de una proteína con una secuencia de aminoácidos alterada durante la traducción. Una mutación neutra no tiene ninguna ventaja o desventaja selectiva. Una mutación silenciosa es cuando el codón codifica para el mismo aminoácido y, por lo tanto, no produce ningún cambio estructural ni fisiológico en el producto proteico.
Grandes mutaciones
Las mutaciones a gran escala implican un cambio en el cromosoma. Se clasifican además en amplificaciones (también denominadas duplicaciones de genes), deleciones de grandes regiones cromosómicas e inversiones cromosómicas.
Causas de la mutación
Las mutaciones pueden surgir de deleciones, inserciones o intercambios defectuosos de nucleótidos en el material genético. Éstas, a su vez, pueden ser causadas por la exposición a mutágenos, como la radiación ultravioleta o ionizante, ciertas sustancias químicas y los virus. Cuando se produce una mutación puntual en la secuencia del ADN, por ejemplo, el error se corrige o repara por inversión directa o por sustitución de las bases nitrogenadas dañadas. Cuando estos mecanismos no consiguen restaurar la integridad de la secuencia, el resultado es una mutación que es permanente y heredable. El error se propaga mediante la replicación del ADN, es decir, un proceso biológico de copia de una cadena de ADN.
Efectos de las mutaciones
La mutación da lugar a la formación o creación de un nuevo carácter o rasgo. Este nuevo rasgo puede ser ventajoso o deletéreo. Desde el punto de vista evolutivo, las mutaciones son vitales ya que introducen nuevos rasgos en una población, cambian las frecuencias alélicas e incluyen cambios en las secuencias de ADN. El ADN de los genes lleva el código genético que especifica los pares de bases. Éste, a su vez, especifica la secuencia de aminoácidos en un polipéptido o proteína durante la traducción del transcrito del ARNm. Las proteínas son una de las principales biomoléculas que tienen múltiples funciones. Algunas de ellas sirven como componentes estructurales, otras actúan como enzimas. Cuando se altera su estructura, no pueden funcionar como deberían y esto podría provocar efectos graves, como trastornos y síndromes genéticos. Un organismo, gen o cromosoma que es diferente del tipo salvaje debido a una o varias mutaciones se denomina mutante. Al ser portador de la mutación, el organismo podría transmitir el nuevo rasgo a través de las generaciones.
Ejemplos
Ejemplos de mutaciones en animales son los que nacen con partes del cuerpo adicionales, por ejemplo, una serpiente de dos cabezas, patos de cuatro patas y un gatito cíclope. A menudo, este tipo de mutaciones provocan la muerte del animal al poco tiempo o a los pocos días de su nacimiento. En los seres humanos, los trastornos genéticos suelen deberse a una mutación que implica un gen alterado o una aberración cromosómica. La anemia falciforme, por ejemplo, se produce cuando el vigésimo nucleótido del gen de la cadena beta de la hemoglobina en el cromosoma 11 se cambia del codón GAG a GTG, de modo que cuando se traduce el sexto aminoácido es ahora una valina en lugar de ácido glutámico. Otros ejemplos de mutaciones comunes en humanos son el síndrome de Angelman, la enfermedad de Canavan, el daltonismo, el síndrome cri-du-chat, la fibrosis quística, el síndrome de Down, la distrofia muscular de Duchenne, la hemocromatosis, la hemofilia, el síndrome de Klinefelter, la fenilcetonuria, el síndrome de Prader-Willi, la enfermedad de Tay-Sachs y el síndrome de Turner.
En las plantas, las mutaciones se ejemplifican con las que llevan quimeras, deportes o roturas. Se producen de forma natural y pueden provocar cambios en el aspecto del follaje, las flores, los frutos o los tallos de cualquier planta.
Términos relacionados
- Mutación condicional
- Mutación por deleción
- Mutación hacia adelante
- Mutación Frameshift
- Mutación homeótica
- Mutación letal
- Mutación missense
- Mutación frecuencia
- Tasa de mutación
- Mutación puntual
- Mutación por sustitución
- Mutante
Ver también
- Mutagénesis
- Geno
- ADN
- Cromosoma
- Genética Inicio Referencia. (2019). Qué es una mutación genética y cómo se producen las mutaciones? Recuperado del sitio web Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
- Petr H. (2019, 8 de mayo). 25 Mutaciones animales sorprendentemente reales. Recuperado del sitio web de List25: https://list25.com/25-surprisingly-real-life-animal-mutations/
- Ejemplos de mutaciones y cómo se producen. (2019). Recuperado del sitio web de Agricultura: https://www.canr.msu.edu/news/mutation-examples-and-how-they-happen
- Mutaciones: planta / RHS Gardening. (2019). Recuperado del sitio web Rhs.org.uk: https://www.rhs.org.uk/advice/profile?pid=259
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- ¿Qué es una mutación? (2019). Recuperado del sitio web Utep.edu: http://utminers.utep.edu/rwebb/html/what_is_a_mutation_.html
- Mutación. (2019). Recuperado del sitio web Mit.edu: http://web.mit.edu/saraht/Public/8.592FinalProject/Population_genetics/Mutation.html