Pemphigus foliaceus
Wat is pemphigus foliaceus?
Pemphigus foliaceus is een zeldzame auto-immuun blaarziekte die wordt gekenmerkt door oppervlakkige blaasjes, erosies en korstjes op de huid. Dit type pemphigus komt in Australië minder vaak voor dan pemphigus vulgaris, maar in sommige delen van de wereld is het “endemisch” en komt het zeer vaak voor.
Wat veroorzaakt pemphigus foliaceus?
Pemphigus foliaceus ontstaat wanneer cellen van het afweersysteem van het lichaam eiwitten (auto-antilichamen) produceren die de aanhechtingspunten tussen huidcellen beschadigen. Deze adhesiepunten werken als drukknopen die een van de bovenste lagen van de huidcellen (epidermis) bij elkaar houden. Als ze beschadigd raken, breken de huidcellen uit elkaar en komt de bovenste laag los. Aangezien de toplaag zeer dun is, worden de blaasjes misschien niet opgemerkt en lijkt de huid alleen te vervellen.
De oorzaak van de immuunaanval op de huid is niet bekend. Genetische en omgevingsfactoren zouden een rol spelen: sommige geneesmiddelen die zwavelgroepen bevatten, zouden een rol spelen; in landen waar de aandoening endemisch is bij jongeren, zouden bepaalde parasitaire infecties en insecten een rol spelen.
Triggers die pemphigus foliaceus in gang kunnen zetten, zijn onder meer zonnebrand, geneesmiddelen die thiol bevatten, vaccins en radiotherapie.
Hoe ziet pemphigus foliaceus eruit?
Pemphigus foliaceus manifesteert zich meestal voor het eerst op volwassen leeftijd (gemiddeld 50 tot 60 jaar), maar kindergevallen kunnen voorkomen.
De aandoening presenteert zich vaak eerst met een eruptie op het gezicht of de hoofdhuid die er rood en schilferig uitziet. Dit kan gemakkelijk worden verward met meer algemene problemen zoals eczeem of schimmelinfecties of seborrhoïsche dermatitis, maar reageert niet op behandelingen voor deze aandoeningen. De uitslag kan zich over het hele lichaam verspreiden en pijnlijk worden. De huiduitslag kan vele maanden onopgemerkt blijven omdat de blaasjes zeer moeilijk te zien zijn. Pas wanneer de getroffen persoon een dermatoloog bezoekt, kan de diagnose worden vermoed.
In tegenstelling tot andere vormen van pemphigus, worden de mond en andere slijmvliesplaatsen niet aangetast bij pemphigus foliaceus.
Faciale betrokkenheid is vaak het eerste teken van pemphigus foliaceus
De hoofdhuid is vaak betrokken.
Op de huid ontwikkelen zich zeer oppervlakkige erosies en afschilfering/schilfering, die uitgebreid kunnen worden.
Welke andere problemen kunnen zich voordoen bij pemphigus foliaceus?
Mensen met pemphigus foliaceus hebben, samen met hun familieleden, een verhoogd risico op andere auto-immuunziekten. De meest voorkomende hiervan is auto-immuun schildklierziekte.
Hoe wordt de diagnose pemphigus foliaceus gesteld?
Er zijn meestal huidbiopten nodig om de diagnose te bevestigen. Er zullen twee biopsies nodig zijn – een biopsie van de rand van een blaar voor routine histologie in formaline en een tweede perilesionale (normale huid) biopsie waarbij wordt gezocht naar bewijs van de abnormale eiwitten in de huid.
Bloedonderzoek kan de abnormale eiwitten in het bloed identificeren.
Hoe wordt pemphigus foliaceus behandeld?
De pemphigus groep van ziekten zijn zeldzaam en behandelingsschema’s zijn in de loop der jaren ontwikkeld op basis van kleinere case studies en ervaring van artsen in plaats van grote gecontroleerde studies.
Sommige mensen die getroffen zijn door pemphigus foliaceus kunnen aanvankelijk ziekenhuisopname nodig hebben om hun toestand te stabiliseren.
Rust, het verminderen van stressniveaus en het herzien van medicatie zijn belangrijk. Alle mogelijk triggerende geneesmiddelen moeten worden gestaakt. Geschikte wondgenezing verbanden zijn nodig en antibiotica worden gegeven om infectie te voorkomen.
Oraal prednisolon in doses rond 1mg/kg/dag wordt over het algemeen gebruikt als eerstelijns therapie om controle te krijgen over de ziekteactiviteit. Hoge doses gedurende langere perioden kunnen bijwerkingen veroorzaken waarop moet worden geanticipeerd en die onder controle moeten worden gehouden.
Steroïdsparende middelen worden in het algemeen vroeg in het ziektebeloop geïntroduceerd om de algemene bijwerkingen van langdurige, hoge doses steroïden te verminderen. Van geen enkel geneesmiddel is aangetoond dat het systematisch superieur is. De keuze van het middel zal afhangen van de ernst van de aandoening en de andere medische problemen, medicatie en bloedtestresultaten van de persoon.
Mogelijkheden zijn:
- Anti-inflammatoire middelen zoals:
- Dapsone – in mildere gevallen van pemphigus foliaceus en bij kinderen kan dapsone alleen zonder prednisolon voldoende zijn
- Minocycline/doxycycline
- Immunosuppressieve middelen (zoals azathioprine, mycofenolaat mofetil, cyclosporine, methotrexaat, cyclofosfamide – oraal en intraveneus)
- Immunomodulatoren (zoals humane IVIG en plasmaferese)
- Biologische responsmodificatoren (zoals intraveneus rituximab)
Wat is de waarschijnlijke uitkomst van pemphigus foliaceus?
Pemphigus is een ernstige aandoening, die voor de komst van steroïden een sterftecijfer van 90% had. Momenteel is het sterftecijfer 5-10%, voornamelijk als gevolg van infecties die kunnen voortvloeien uit de immunosuppressie die nodig is om de ziekte onder controle te houden. Het is daarom belangrijk om de behandeling zo aan te passen dat bijwerkingen tot een minimum worden beperkt.
Er bestaat momenteel geen genezing voor pemphigus foliaceus, maar de ziekte kan met succes worden behandeld. Het doel van de behandeling is om de ziekte in remissie te brengen, zodat deze zo min mogelijk invloed heeft op de kwaliteit van leven van de persoon.
Meer informatie over pemphigus foliaceus
www.pemphigus.org
www.blisters.org.au
Deze informatie is geschreven door professor Dedee Murrell