Dit artikel bespreekt algemene kwesties met betrekking tot gender-identiteitsproblemen, geslachtswijziging, en klinisch management bij patiënten met ambigue genitalia, gebaseerd op een gedetailleerde anamnese van een patiënt met penile agenese die meer dan 20 jaar is gevolgd. Na aanvankelijke onzekerheid groeide de patiënt op als jongen, leefde vanaf het vierde levensjaar als meisje en jonge vrouw, en leefde vanaf de late puberteit als man. Gedurende zijn leven onderging hij uitgebreide correctieve chirurgie plus hormonale substitutietherapie. Pre- en perinatale hormonale condities, fenomenologie van de genitaliën, geslacht van opvoeding, timing van geslachtsaanpassing en corrigerende chirurgie blijken belangrijke componenten te zijn voor de ontwikkeling van gender-rol gedrag, gender identiteit, en seksuele oriëntatie van intersekse patiënten. Bevindingen en retrospectieve overwegingen voor deze patiënt suggereren de noodzaak van zorgvuldige differentiële activiteiten in diagnostische workup, benaderingen van geslachtstoewijzing en mogelijke herschikking, en de klinische behandeling van patiënten en gezinnen.