History and Physical
PWS is de meest voorkomende vasculaire malformatie, die zich typisch presenteert als roze of rode homogene, variabel grote macules en patches met geografische grenzen bij de geboorte, die het hele leven blijft bestaan. Het is pijnloos, bloedt niet spontaan en is niet warm om aan te raken. In 70%-90% van de gevallen betreft het de huid van het hoofd en de hals; de ziekte kan echter ook op de romp of de ledematen voorkomen en kan zelden de mucosa aantasten. De laesies kunnen enkelvoudig of meervoudig zijn, unilateraal of bilateraal, gelokaliseerd of wijdverspreid. In het gezicht is het meestal segmentaal, overeenkomstig de distributie van de nervus trigeminus. De toename in omvang is evenredig met de fysieke groei van het kind. Met de leeftijd worden de laesies donkerder en krijgen een paarse tint. Verdikking en hypertrofie worden het meest gezien bij PWS in het gelaat op latere leeftijd met of zonder nodulariteit als gevolg van progressieve ectasie van de huidvaten. Patiënten kunnen zelden hyperplasie van onderliggend vet, spieren en botten ontwikkelen, voornamelijk bij PWS voor het gezicht.
PWS komt vaak voor als een geïsoleerde vasculaire misvorming; bij een individu met andere aangeboren afwijkingen kan het echter een onderdeel zijn van een genetisch syndroom. Enkele van deze syndromen met een korte beschrijving van hun kenmerkende klinische kenmerken staan hieronder vermeld.
Sturge-Weber syndroom (SWS)
Sturge-weber syndroom is een neurocutaan syndroom dat wordt gekenmerkt door PWS, leptomeningeale angiomatose, en/of oogbetrokkenheid. Het PWS is meestal unilateraal en langs de distributie van de nervus trigeminus. Soms kan het echter bilateraal zijn, uitgebreid, en soms de romp en de extremiteiten betreffend. Kinderen met SWS ontwikkelen vaak aanvallen tegen de leeftijd van 2 jaar die gepaard kunnen gaan met contralaterale neurologische stoornissen en leermoeilijkheden. Beeldvorming van de hersenen kan cerebrale atrofie vertonen met gyriforme verkalkingen, beschreven als “tram-track sign”. In het oog kan choroïd angioma leiden tot complicaties zoals glaucoom, buphthalmos, en netvliesloslating.
Klippel-Trenaunay syndroom (KTS)
KTS is een sporadische aandoening die wordt gekenmerkt door een gecombineerde capillair-lymfatische-veneuze malformatie met bot- en weke delen hypertrofie. De onderste ledematen zijn het meest frequent betrokken. Persistentie van de embryonale ader van de laterale dij (ader van Servelle) en stenose/hypoplasie/aplasie van het diepe veneuze systeem predisponeert de patiënten voor gelokaliseerde intravasculaire coagulopathie en trombo-embolie met daaropvolgend risico van pulmonale arteriële hypertensie.
CLOVES syndroom
CLOVES syndroom wordt gekenmerkt door congenitale lipomateuze overgroei, vasculaire malformaties, epidermale nevi, en spinale/skeletale anomalieën. Capillaire, lymfatische, veneuze malformaties, of gecombineerde malformaties worden vaak gezien bij deze patiënten. In zeldzame gevallen zijn ook spinale arterioveneuze malformaties beschreven. De lipomateuze massa’s zijn meestal aanwezig over de romp, en vasculaire malformaties zijn vaak aanwezig in of over deze massa’s. Er kan een focale of segmentale overgroei van de extremiteiten zijn met overheersende fibroadipose componenten. Scoliose, macrodactylie, en sandaal-gat misvorming zijn enkele van de waargenomen skeletafwijkingen. Geassocieerde neurologische stoornissen en viscerale afwijkingen zijn ook beschreven in sommige gevallen.
Proteus syndroom
Capillaire, veneuze, of lymfatische misvorming met progressieve, ernstig vervormende overgroei van lichaamsdelen, benige hypertrofie, ontregeld vetweefsel, en epidermale nevi worden typisch gezien bij Proteus syndroom. Het kenmerk van dit syndroom is de cerebriforme bindweefselverdikking op voetzolen en handpalmen.
Diffuse capillaire malformatie met overgroei (DCMO)
DCMO is een recent beschreven klinische entiteit die valt in het spectrum van vasculaire anomalieën met overgroei. Patiënten kunnen een wijdverspreide netvormige capillaire malformatie hebben op meerdere aangrenzende plaatsen, met een scherpe middellijn demarcatie, geassocieerd met niet-progressieve weke delen en/of benige hypertrofie.
Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie syndroom (CM-AVM)
CM-AVM is een autosomaal dominante aandoening veroorzaakt door een RASA1-mutatie. Een paar gevallen met EPHB4 mutatie zijn ook beschreven. Het is een gecombineerde vasculaire malformatie, gekenmerkt door de aanwezigheid van multipele PWSs en arterioveneuze malformatie (AVM) of fistels. Meervoudige PWS die multifocaal, willekeurig verdeeld, roze tot roodbruin gekleurd zijn, van variabele grootte, met geografische marges, met een bleek/witte halo worden gezien bij het aangetaste individu, bij de geboorte, of op latere leeftijd. AVM kunnen aanwezig zijn in de huid, spieren, botten, wervelkolom of hersenen bij een derde van deze patiënten. Afhankelijk van de plaats, kunnen ze verschillende symptomen of levensbedreigende complicaties hebben. Pijn, bloedingen, congestief hartfalen en neurologische symptomen zijn enkele van de complicaties die bij CM-AVM worden gezien.
Parkes-Weber-syndroom
Parkes Weber-syndroom wordt gekenmerkt door meervoudige arterioveneuze fistels met bot- en weke delenhypertrofie, die meestal de extremiteiten aantasten. Een RASA1-mutatie wordt gezien bij patiënten met geassocieerd PWS; vandaar dat het wordt beschouwd als een variant van CM-AVM.
Macrocefalie-capillaire malformatie syndroom (MCM)
MCM wordt gekenmerkt door megalencefalie, asymmetrie van hersenen en lichaam, capillaire malformaties, digitale anomalieën, en hersenmalformaties. Vaak wordt PWS gezien in het centrale gezicht, en patiënten kunnen epileptische aanvallen, ontwikkelingsachterstand, en gewrichtslaxiteit hebben.
Phakomatosis Pigmentovascularis (PPV)
PPV wordt gekenmerkt door het naast elkaar bestaan van uitgebreide capillaire malformatie en gepigmenteerde nevi. Op basis van het type gepigmenteerde nevi (nevus spilus, dermale melanocytose, epidermale nevus) en capillaire malformatie zijn vijf typen PPV’s beschreven. Elk type is verder onderverdeeld in twee subtypes; subtype “a” duidt op afwezigheid, en subtype “b” duidt op de aanwezigheid van extracutane bevindingen. Patiënten kunnen ook nevus anemicus en café-au-lait macules hebben.
CLAPO-syndroom
Capillaire misvorming van de onderlip die zich meestal uitstrekt tot de aangrenzende huid, lymfatische misvorming van de tong en de hals, asymmetrische gedeeltelijke overgroei van het gelaat en de ledematen vormen de constellatie van symptomen die bij dit syndroom wordt gezien.
PWS op de middellijn van het lumbosacrale gebied zou een cutane marker kunnen zijn van occulte spinale dysraphie. Beeldvormend onderzoek is geïndiceerd wanneer PWS wordt gevonden in associatie met andere cutane markers zoals een pluk haar, hemangioom, lipoom, dermoid cyste, true/pseudo tail.
In 1949 beschreef Fegeler huidlaesies die morfologisch en histopathologisch leken op PWS en zich ontwikkelden na trauma. Deze weinig gemelde klinische entiteit, die een betere reactie op pulsed dye laser vertoont, wordt het syndroom van Fegeler of verworven PWS genoemd. De meest gerapporteerde trigger is trauma; andere triggers die zijn beschreven zijn het gebruik van geneesmiddelen zoals isotretinoïne, orale anticonceptiepillen, simvastatine, metformine, letsel door bevriezing, herpes zoster infectie, en obstructie van een peritoneoveneuze shunt.