Wat is Chiari Malformatie?
Chiari Malformatie is een aandoening waarbij bepaalde structuren in de hersenen zich niet normaal ontwikkelen. De aandoening wordt beschouwd als een aangeboren misvorming, wat betekent dat de patiënt met de aandoening wordt geboren. In sommige gevallen hebben patiënten de aandoening echter verworven.
Bij Chiari-malformatie zijn de hersenstam, het cerebellum en het bovenste halsgebied van de wervelkolom allemaal aangetast. De hersenstam is een stengelachtige structuur die het ruggenmerg met de voorhersenen (het voorste en grootste deel van de hersenen) verbindt. Het cerebellum is een walnootvormige structuur die zich dicht bij de basis van de hersenen bevindt. Het bovenste cervicale gebied van de wervelkolom is het gebied onder de achterste schedel.
Wanneer deze structuren zich niet normaal ontwikkelen, treden bepaalde anatomische afwijkingen op: (1) er vormt zich een kuil of holte aan de achterkant van de schedel (fossa posterior genoemd), (2) de banen waardoor het cerebrospinaal vocht (CSF) stroomt, worden kleiner of kunnen geblokkeerd zijn, en (3) de cerebellaire tonsillen steken (of hernià “ren) door de onderkant van de schedel (foramen magnum genoemd) in het bovenste wervelkanaal. De cerebellaire tonsillen zijn twee vingervormige aanhangsels van de hersenen aan de basis van het cerebellum. Het foramen magnum is een groot gat aan de basis van de schedel dat een doorgang creëert voor het ruggenmerg.
Types van Chiari Malformatie
Chiari Malformaties werden voor het eerst beschreven in de jaren 1890 door Professor Hans Chiari, een Duitse patholoog. Professor Chiari categoriseerde deze afwijkingen in volgorde van ernst: Type I, II, III, en IV. Kinderen met de geboorteafwijkingen spina bifida (d.w.z. de achterste botstructuren van de wervelkolom sloten niet volledig voor de geboorte) of myelomeningocele (wervelkolom en wervelkanaal sloten niet) blijken meestal Chiari Type II Malformatie te hebben. Chiari Types III en IV gaan gepaard met een ernstige herniatie van de kleine hersenen en zijn het ernstigst en zeldzaam.
Symptomen van Chiari Malformatie
De meeste mensen met Chiari Type I Malformatie zijn symptoomvrij, terwijl die met Types II, III of Iv wel symptomen zullen vertonen. Soms ontstaan de symptomen tijdens de kindertijd of vroege volwassenheid. De symptomen ontstaan wanneer druk ontstaat in het bovenste halswervelkanaal door de abnormale plaatsing van de cerebellaire amandelen. Dit kan de doorstroming van CSF belemmeren.
Hoofdpijn en nekpijn zijn de meest voorkomende symptomen, maar andere symptomen zijn duizeligheid (vertigo), gebrek aan coördinatie en onvastheid, onduidelijke spraak, kwijlen, kokhalzen, slikproblemen, flauwvallen bij hoesten, gevoelloosheid, en verlies van controle over de darmen of blaas. Sommige patiënten hebben “volheid” in de oren, gehoorproblemen, rinkelen in de oren (tinnitus), en visuele stoornissen gemeld.
Wat is het verband tussen Chiari Malformatie en Syringomyelia?
Chiari Type I Malformatie wordt geassocieerd met andere aandoeningen zoals Syringomyelia (SM). SM is een aandoening die ontstaat wanneer CSF het ruggenmerg binnendringt en een holte vormt die een syrinx wordt genoemd. Een syrinx is een abnormale verwijding van het ruggenmergkanaal waardoor een holte ontstaat; het kan een cyste, hydromyelia of syringomyelia worden genoemd. Als CSF zich ophoopt in de holte, drukt abnormale druk op het ruggenmerg en kan de normale stroom van CSF onderbreken of blokkeren.
Symptomen van Syringomyelia
Het ruggenmerg is het primaire communicatiesysteem tussen de hersenen en de extremiteiten. Wanneer ruggenmergcompressie optreedt en/of de CSF-stroom wordt verstoord, kunnen verschillende symptomen ontstaan. De symptomen kunnen pijn, zwakte, gevoelloosheid en stijfheid zijn, die de rug, schouders, armen of benen treffen. Andere symptomen zijn hoofdpijn, het niet kunnen voelen van temperatuursveranderingen, zweten, seksuele disfunctie, en verlies van controle over de darmen en de blaas.
Diagnose: Chiari Malformatie en/of Syringomyelia
Het diagnostische proces omvat het afnemen van de medische voorgeschiedenis van de patiënt, lichamelijk en neurologisch onderzoek, en specifieke testonderzoeken om de afwijking en de mate van schade aan het licht te brengen.
Imagingonderzoeken kunnen omvatten: Röntgenstralen (röntgenfoto’s), Magnetic Resonance Imaging (MRI), Computed Axial Tomography (CAT Scan), en Myelografie met of zonder CAT Scan.
Electrodiagnostische onderzoeken omvatten: Somasensory Evoke Response or Potential (SER, SSEP), Brain Stem Auditory Evoked Response (BAER), en Electromyografie (EMG). Deze tests bepalen of het ruggenmerg (SER, SSEP) en de hersenstam (BAER) normaal functioneren. Een EMG onthult details over de functie van het ruggenmerg en de sensorische en motorische zenuwen.
Behandeling
Als Chiari Malformatie of Syringomyelia geen symptomen veroorzaakt, wordt geen behandeling aanbevolen. Chirurgische behandeling wordt aanbevolen om de progressie van de symptomen te verlichten en te stoppen.
Chiari Malformatie
Het doel van een operatie is om de druk op de hersenstam, de kleine hersenen en het ruggenmerg te verlichten. Eén type chirurgische ingreep heet een Sub-Occipitale Decompressie. Het suboccipitale gebied bevindt zich onder de schedel in de buurt van de eerste halswervel. Bij deze chirurgische ingreep wordt de holte (fossa posterior) aan de achterkant van de schedel vergroot.
Syringomyelia
De operatie wordt uitgevoerd om de blokkade op te heffen en de normale circulatie van CSF te herstellen. Soms gaat de suboccipitale decompressieprocedure (of een soortgelijke procedure) gepaard met het operatief inplanten van een shunt. Een shunt is een buisje dat wordt gebruikt om een blokkade te omzeilen en de normale CSF-stroom te herstellen.
Conclusie
Chiari Malformatie en Syringomyelia zijn complexe neurologische aandoeningen. De symptomen kunnen in de loop van de tijd verergeren. Goede resultaten zijn mogelijk als de behandeling niet wordt uitgesteld. Er is altijd een risico dat de symptomen na de operatie terugkeren. In sommige gevallen kan een andere chirurgische ingreep noodzakelijk worden.