Hoe wordt congenitale sideroblastische anemie gediagnosticeerd?
De specifieke CSA-diagnose berust op een ervaren clinicus die is opgeleid om de kenmerken van de anemie te herkennen (b.v, grootte van de rode bloedcellen: microcytair, normocytisch of macrocytair), de leeftijd van het kind (of de volwassene) wanneer de symptomen voor het eerst worden opgemerkt, en andere mogelijke symptomen (zoals spierzwakte).
CSA’s worden meestal gediagnosticeerd met:
- bloedonderzoek, waaronder een volledig bloedbeeld
- beenmergonderzoek
- lichaamsijzermetingen (door laboratoriumonderzoek, radiologie/beeldvorming en/of biopsie van de lever)
- moleculaire tests (gensequencing, eiwitstudies, enz.)
Nadat alle tests zijn voltooid, kan de hematoloog de beste behandelingsopties schetsen.
Wat zijn de behandelingen voor CSA?
Afhankelijk van het specifieke type CSA van een kind en de ernst van de aandoening, kan een hematoloog een aantal verschillende behandelingen aanbevelen.
Medische therapie
X-gebonden sideroblastische anemie (XLSA) kan soms zeer gunstig reageren op behandeling met vitamine B6. Helaas is van geen van de andere CSA’s bekend dat ze reageren op vitamines of andere medische therapieën.
Transfusietherapie
Bloedtransfusies kunnen worden gegeven om ernstige anemie te behandelen. Sommige kinderen met CSA’s kunnen herhaalde bloedtransfusies krijgen om hun hemoglobinegehalte hoog genoeg te houden om routineactiviteiten uit te voeren.
Ironchelatoren
CSA’s kunnen leiden tot geleidelijke ijzeroverbelasting in verband met de verhoogde dagelijkse ijzeropname uit de darm. Kinderen die herhaaldelijk rode bloedceltransfusies krijgen of chronische transfusies nodig hebben, kunnen ook snel overladen raken met ijzer. Zonder verwijdering van dit ijzer, door middel van chelators, kan het zich ophopen en giftig worden voor verschillende vitale organen. Kinderen kunnen chelators oraal of via injectie innemen om overtollig ijzer uit het lichaam te verwijderen.
Stamceltransplantatie
Op dit moment is de enige genezing voor sommige CSA’s een stamceltransplantatie van een andere persoon (donor) naar uw kind. De beste transplantatieresultaten zijn bijna altijd wanneer de donor een gezonde broer of zus is met compatibele stamcellen. De stamcellen vervangen de zieke stamcellen en herstellen de normale bloedproductie. Bij de syndromale sideroblastaire anemieën worden ziekteverschijnselen die geen verband houden met de beenmergziekte niet beter na een beenmergtransplantatie.
Omdat stamceltransplantatie ook risico’s met zich meebrengt, wordt aanbevolen dat kinderen met een compatibele donor van een volle broer of zus een ontmoeting hebben met een pediatrische stamcelarts om meer te weten te komen over het proces.
Wat zijn de langetermijnvooruitzichten voor kinderen met CSA?
De langetermijnvooruitzichten voor kinderen met CSA zijn sterk afhankelijk van het specifieke type CSA. Een kind met CSA zal regelmatig follow-up zorg nodig hebben van een hematoloog.