Een paar jaar geleden kreeg Michael Gabbett een telefoontje van een zeer verwarde gynaecoloog. Een vrouw was zwanger van een tweeling die eeneiig had moeten zijn – ze deelden een placenta, wat betekende dat ze uit één bevruchte eicel waren voortgekomen. Maar de artsen konden op de echo ook duidelijk zien dat de ene op een jongen leek en de andere op een meisje.
Hoe kon de tweeling identiek zijn maar van verschillend geslacht? “Mijn eerste reactie was: ‘Ik denk dat je echo niet klopt,’ zegt Gabbett, klinisch geneticus aan de Queensland University of Technology, in Australië. “Daar reageerden ze niet al te vriendelijk op.”
Dus begon hij te graven. Gabbett vond uiteindelijk een rapport over “sesquizygotische tweelingen”: niet identiek, maar ook niet broederlijk. Ze zitten er ergens tussenin. (Sesqui betekent “anderhalf”.) Biologen hadden hun bestaan voor het eerst voorgesteld in 1984, maar het duurde tot 2007 vooraleer artsen het eerste geval van sesquizygotische tweelingen documenteerden. Deze tweeling in Australië is het tweede bekende geval.
Lees: Wanneer een DNA-test je identiteit verbrijzelt
De sesquizygotische tweelingen zijn waarschijnlijk het resultaat van drie afzonderlijke gebeurtenissen in de baarmoeder, die elk op zich zeldzaam zijn. Eerst werd een eicel bevrucht door twee zaadcellen, één met een X-chromosoom en één met een Y-chromosoom. Het gebruikelijke resultaat is een foetus met drie sets chromosomen in plaats van de normale twee. Deze foetussen overleven niet.
In dit geval heeft zich echter waarschijnlijk een tweede ongewone gebeurtenis voorgedaan. Het lijkt erop dat de drie sets chromosomen (eicel, X sperma, en Y sperma) in staat waren zichzelf te sorteren in drie soorten cellen. Twee van deze celtypen waren meer typisch; zij bevatten elk één set chromosomen van moeder (de X uit het eitje) en één van vader (de X of Y uit het sperma). Het derde type had alleen chromosomen van Pa, één van het X-sperma en één van het Y-sperma. Dit laatste celtype kan niet normaal groeien. Maar de twee meer typische celtypen bleven zich delen en delen als één bal.
Meer Verhalen
Tot slot splitste deze bal cellen zich om twee embryo’s te creëren. De ene groeide in de baarmoeder en zag eruit als een gewoon meisje, de andere als een gewone jongen.
Genetisch gezien was de tweeling echter niet zo gewoon. De bol cellen was niet netjes gesplitst in een XX- en een XY-embryo. De tweeling is eigenlijk een chimaera, wat betekent dat ze allebei een mix van XX- en XY-cellen in hun lichaam hebben, maar in verschillende verhoudingen. Degene die op een jongen lijkt, heeft een XX:XY-mix van 47:53; het meisje heeft een mix van 90:10. In het geval van de tweeling in 2007 had een van de tweelingen eigenlijk ambigue genitaliën, waardoor de artsen voor het eerst iets ontdekten dat tot dan toe onbekend was over de tweeling.
Gabbett en zijn collega vroegen zich af of er meer sesquizygotische tweelingen waren, die ten onrechte als broederlijke tweelingen werden geclassificeerd. Tenzij hun DNA is geanalyseerd, zijn de genetische subtiliteiten gemakkelijk te missen. Het team besloot het DNA te analyseren van 968 paren van vermeende broederlijke tweelingen en hun ouders, maar ze vonden geen bewijs van meer sesquizygotische tweelingen. Het is inderdaad zeer zeldzaam, zoals het voorgestelde biologische mechanisme zou suggereren. “Er gebeuren drie zeer ongewone dingen,” herhaalt Gabbett. “Dat is waarom het zo buitengewoon is.”
Lees: Het vinden van de verloren generatie van spermadonoren
De tweeling in Australië is nu 4 jaar oud. Bij de ene werd kort na de geboorte een arm geamputeerd als gevolg van een bloedstolsel dat niets met haar chimerisme te maken had, en later werd ze geopereerd aan een afwijking aan de eierstokken die wel met het chimerisme te maken had. Voor de rest leven ze een gezond leven.
Michael Golubovsky, de bioloog die al in 1984 een mechanisme voor sesquizygotische tweelingen had voorgesteld, is niet verbaasd over een tweede geval. Hij heeft ook gesuggereerd dat sesquizygotische tweelingen die geen chimaera zijn – d.w.z. waarbij het oorspronkelijke embryo netjes gesplitst is tussen twee celtypes – kunnen bestaan. En hij heeft nog andere scenario’s voorgesteld, waarin één spermacel zich vóór de bevruchting heeft gesplitst om een sesquizygotische tweeling te vormen.
“Het hele proces van bevruchting is gebaseerd op een buitengewone moleculaire dialoog,” schreef hij in een e-mail. Er kan van alles misgaan – een ontbrekend chromosoom daar, een extra setje hier – en de meeste van die foetussen zijn niet levensvatbaar. Sommigen worden geboren met chromosoomafwijkingen zoals het syndroom van Down. En sommige, zo blijkt, kunnen het resultaat zijn van twee zaadcellen die één eicel bevruchten, en je zou het niet eens weten als je naar de resulterende kinderen kijkt.
Het leven zal een manier vinden, zelfs als het ver afwijkt van de standaardformule van één eicel plus één zaadcel is gelijk aan één baby.