Ectodermale dysplasie

Weet u zeker dat uw patiënt een ectodermale dysplasie heeft? Wat zijn de typische bevindingen voor deze ziekte?

Er zijn meer dan 200 ectodermale dysplasieën, en ze worden gedefinieerd door afwijkingen in twee of meer ectodermale derivaten, waaronder de huid, het haar, de nagels en het gebit.

De meest voorkomende vorm van ectodermale dysplasie, die 95% van de gevallen uitmaakt, is X-gebonden ectodermale dysplasie (XLHED, ook bekend als het Christ-Siemens-Touraine-syndroom).

De meest voorkomende symptomen van XLHED zijn de volgende:

• Significante afname van zweten of hypohidrosis die kan leiden tot warmte-intolerantie, hyperthermie, of onverklaarbare koorts/ koorts van onbekende oorsprong in de kindertijd die zelden kan leiden tot koortsaanvallen

• Tandafwijkingen waaronder hypodontie en conische tanden

• Scherp haar van de hoofdhuid, wenkbrauwen en wimpers

Voorkomende symptomen van XLHED zijn doorgaans de volgende:

• Gezichtskenmerken, waaronder frontale bossing, kleine kin, depressieve/lage neusbrug, prominente lippen, periorbitale/perioculaire rimpels, en hyperpigmentatie

• Verhoogde incidentie van atopie, waaronder eczeem, piepende ademhaling, astma en voedselallergie

• Droge, dunne, gladde, bleke huid met bijbehorende pruritus

• Dunne, langzaam groeiende vingernagels en teennagels

• Verhoogde incidentie van atopie, waaronder eczeem, piepende ademhaling, astma, en voedselallergie

• Verminderde afscheiding met xeropthalmie, xerostomie, overvloedig cerumen en dikke nasale afscheidingen die leiden tot een rasperige stem, infecties van de luchtwegen, en indrukwekkende dikke neusafzettingen

• Hyposalivatie die leidt tot dysfagie met moeite met kauwen en slikken

• Voedingsmoeilijkheden met failure to thrive

• Neonataal diffuus erytheem en schilfering

Wat als mijn patiënt eruit ziet alsof hij X-gekoppelde ectodermale dysplasie heeft, maar hij heeft aanzienlijke infecties?

Als een patiënt klinische kenmerken van XLHED heeft, maar significante recidiverende huid-/zachtweefsel-, long-, gastro-intestinale en centrale zenuwstelselinfecties, dan heeft hij waarschijnlijk hypohidrotische ectodermale dysplasie met immuundeficiëntie (HED-ID). Dit is een zeer zeldzame vorm van ectodermale dysplasie die gekenmerkt wordt door infecties en immunodeficiëntie, met meer subtiele afwijkingen van de huid, het haar en de nagels. Er is een verhoogde morbiditeit en mortaliteit gerelateerd aan infectieuze complicaties, en stamceltransplantaties zijn gebruikt met complicaties maar enkele successen.

Wat als mijn patiënt afwijkingen heeft van de huid, haar, nagels en/of tanden maar niet past in X-gebonden ectodermale dysplasie of ook andere misvormingen heeft?

De tweede meest voorkomende ectodermale dysplasie is hidrotische ectodermale dysplasie, hoewel de incidentie hoger kan zijn dan gewaardeerd omdat de klinische bevindingen vaak subtiel en beperkt zijn. Getroffen personen hebben gewoonlijk een normaal zweetvermogen en doorgaans normale tanden, maar zij hebben meestal bleek, broos, traag groeiend en pezig haar met progressieve alopecia; dikke, kleine en verkleurde nagels; palmoplantaire hyperkeratose; verdikking en verdonkering van de huid aan de ellebogen, knieën, boven de gewrichten, oksels, tepelhofjes en schaamstreek; knotten van de vingers en tufting van de uiteinden van de vingerkootjes. Ze kunnen ook oogproblemen hebben, spraakmoeilijkheden, een klein gestalte, en verdikking van de schedelbeenderen.

Complexe ectodermale dysplasieën hebben afwijkingen in de klassieke ectodermale structuren (waaronder de huid, het haar, de nagels en de tanden), maar hebben ook andere afwijkingen in aanvullende ectodermale derivaten (waaronder het centrale en perifere zenuwstelsel en zintuiglijke organen), het klierstelsel (waaronder de hypofyse en de borstklieren), evenals mesodermale structuren die beïnvloed zijn door de ectodermale ontwikkeling (waaronder het bewegingsapparaat en het urogenitale stelsel).

Ankyloblepharon-ectodermale defecten-cleft/lip gehemelte (AEC) syndroom, ectrodactyly-ectodermale dysplasie-clefting (EEC) syndroom, en focale dermale hypoplasie zijn allemaal voorbeelden van complexe ectodermale dysplasie syndromen.

AEC syndroom (ook bekend als Hay-Wells syndroom) wordt gedefinieerd door ankyloblepharon (aangeboren verklevingen tussen de oogleden) en andere oogbevindingen, huiderosies vooral van de hoofdhuid, pigmentaire afwijkingen van de huid, palmoplantaire erosies en hyperkeratose, hypodontie, nagelveranderingen, hypohidrosis, gespleten lip en/of gehemelte, en zelden afwijkingen aan de ledematen waaronder syndactylie.

EEC syndroom wordt gedefinieerd door de ectrodactylie of gespleten hand/voet misvorming en de gespleten lip/ gehemelte. De huid, het haar, de nagels en het gebit kunnen afwijkingen vertonen, maar zijn subtieler aangetast. Andere bevindingen zijn aanzienlijke oogproblemen, geleidingsverlies van het gehoor, en nierafwijkingen.

Focale dermale hypoplasie (ook bekend als Goltz syndroom) wordt gedefinieerd door Blaschko lineaire pigmentaire veranderingen met huidatrofie, teleangiëctasieën, en oppervlakkige vethernia’s, evenals papillomen, dysplastische nagels, hypotrichose, hypodontie, oogafwijkingen, skeletafwijkingen (met inbegrip van microcefalie, asymmetrie van het gezicht, en korte gestalte), gastro-intestinale en genito-urinaire misvormingen, en zelden mentale retardatie.

Welke andere ziekte/aandoening heeft een aantal van deze symptomen gemeen?

XLHED kan tijdens de neonatale periode een erfelijke ichthyotische aandoening nabootsen vanwege het schilferige erythroderma dat kan worden aangezien voor een collodiaan membraan. HED-ID heeft ook kenmerken die lijken op XLHED, maar onderscheidt zich door ernstige, levensbedreigende infecties.

Hidrotische ectodermale dysplasie deelt symptomen en bevindingen met Unna-Thost keratodermie vanwege de palmoplantaire keratodermie, met pachyonychia congenita vanwege de ernstige nageldystrofie en focale palmoplantaire hyperkeratose, en met dyskeratose congenita vanwege de nageldystrofie, palmoplantaire hyperkeratose, en reticulaire pigmentaire afwijkingen.

AEC-syndroom kan worden verward met epidermolysis bullosa vanwege de neonatale huiderosies, met een ichthyotische aandoening vanwege het neonatale erythroderma, en met EEC vanwege de clefting.

EEC-syndroom kan worden verward met het ledemaat-mamma-syndroom vanwege de ledemaatdefecten en met het AEC-syndroom vanwege de gespletenheid en incidentele ledemaatdefecten.

Goltz-syndroom kan worden overwogen in de differentiaaldiagnose van incontinentia pigmenti vanwege de streperige huidveranderingen, van het Rothmond-Thomson-syndroom vanwege de telangectasieën en huidatrofie, en van het nevus sebaceous-syndroom vanwege de vetherniaties, papillomen en skeletafwijkingen.

Waardoor is deze ziekte op dit moment ontstaan?

De ectodermale dysplasieën zijn een groep van genetisch overervende ziekten. De meerderheid van de patiënten heeft een bekende familiegeschiedenis, en de mutatie wordt genetisch overgedragen door een welomschreven overervingspatroon. Ziekteveroorzakende spontane mutaties kunnen ook voorkomen.

HED is typisch X-gebonden recessief, maar is zelden autosomaal dominant of autosomaal recessief gerapporteerd.

HED-ID is typisch X-gebonden recessief, maar kan autosomaal dominant of autosomaal recessief zijn.

Hidrotische ectodermale dysplasie is autosomaal dominant.

AEC en EEC syndromen zijn autosomaal dominant.

Goltz syndroom is X-gebonden dominant en komt in 95% van de gevallen sporadisch voor.

Welke laboratoriumonderzoeken moet u aanvragen om de diagnose te helpen bevestigen? Hoe moet u de resultaten interpreteren?

Diagnose is meestal gebaseerd op klinische kenmerken.

Diagnostische onderzoeksbevindingen bij XLHED die kunnen helpen bij het vaststellen van de diagnose wanneer de klinische onderzoeksbevindingen subtiel zijn of de diagnose in twijfel wordt getrokken, kunnen het volgende omvatten:

• Het aantal zweetkanalen is afgenomen en de epidermale richels zijn afgevlakt bij confocale microscopie

• Het zweten is afgenomen bij stijfseljodide-impressies op de handpalm, wat zeer wisselende resultaten kan opleveren, of bij pilocarpine-iontoforese,

• Bepaling van de haarschacht met lichtmicroscopie kan variabele dikte van de haarschacht, trichorrhexis nodosa en pili torti aantonen, maar de resultaten kunnen sterk uiteenlopen, terwijl een fototrichogram betrouwbaarder is en minder terminale haren met verminderde dikte aantoont, samen met minder folliculaire eenheden met minder haren per eenheid bij de aangetaste personen.

• Bij een huidbiopsie van de handpalm en de hoofdhuid kunnen eccriene structuren ontbreken.

• Genetische tests voor de oorzakelijke mutaties van ectodysplasine (EDA ), ectodysplasine A-receptor (EDAR) (autosomaal recessief/autosomaal dominant), en ectodysplasine A-receptor-geassocieerd doodsdomein (EDAR-ADD) (autosomaal recessief/autosomaal dominant) zijn ook in de handel verkrijgbaar (www.genetests.org).

• Zweetporiën tellen, stijfseljodide palmaire indrukken, en trichogrammen zijn allemaal niet-specifiek met een lage sensitiviteit en specificiteit. Huidbiopsiemonsters, vooral van de hoofdhuid of handpalm, zonder eccriene structuren zijn diagnostisch voor HED. De aanwezigheid van eccriene structuren op huidbiopsie kan worden gezien bij HED, maar hun aanwezigheid suggereert dat de patiënt geen HED heeft. De mutatiedetectiefrequentie voor EDA, de mutatie die in 95% van de gevallen van XLHED de oorzaak is, is ongeveer 95% en wordt beschouwd als de gouden standaard voor het bevestigen van de diagnose.

Zouden beeldvormende onderzoeken nuttig zijn? Zo ja, welke?

Een panoramische röntgenfoto of gebitsfoto’s kunnen de aanwezigheid van hypodontie en tandmisvormingen bevestigen.

Bevestiging van de diagnose

De diagnose is meestal gebaseerd op de klassieke klinische presentatie. Zuigelingen met XLHED ontsnappen vaak aan de diagnose, tenzij er een familieanamnese is. Zuigelingen met XLHED hebben meestal een voorgeschiedenis van onverklaarde koorts en neonataal erythrodermie, dat kan lijken op een “postmature” baby of kan worden verward met een collodiaan membraan.

De bevindingen bij een pasgeborene kunnen subtiel zijn, maar omvatten de klassieke gelaatstrekken met frontale bossing, lage neusbrug, kleine kin, prominente lippen, en perioculaire hyperpigmentatie. De diagnose is gemakkelijker te stellen tijdens de peuterjaren wanneer de conische tanden doorkomen. Kleuters kunnen opgemerkt worden dat ze op koele oppervlakken of op de vloer gaan liggen in een poging zichzelf af te koelen.

Hypohidrosis wordt meestal niet waargenomen tot de vroege kinderjaren. In de latere kinderjaren klagen getroffen kinderen vaak over oververhitting en kunnen ze symptomen van oververhitting hebben, waaronder prikkelbaarheid, erytheem van de oren, hoofdpijn, duizeligheid, zwakte, vermoeidheid, misselijkheid, braken, en spierkrampen.

Als de diagnose in twijfel wordt getrokken, is bevestigend genetisch onderzoek beschikbaar, maar zelden noodzakelijk.

Als u in staat bent te bevestigen dat de patiënt X-gebonden ectodermale dysplasie heeft, welke behandeling moet dan worden gestart?

Koelingstechnieken om de verhoogde lichaamstemperatuur te verlagen zijn de sleutel. Het vermijden van of het op de juiste manier omgaan met situaties van intensieve lichamelijke activiteit (b.v. sport) of blootstelling aan hoge omgevingstemperaturen is belangrijk, vooral in de kindertijd, kinderjaren en bij ouderen. Specifieke koeltechnieken zijn: de schaduw opzoeken; paraplu’s gebruiken; vochtige washandjes of handdoeken in een kleine koelbox met ijs dragen; vochtige bandana’s rond het hoofd, de nek of de polsen gebruiken; vochtige kleding dragen; gekoelde verzachtende middelen aanbrengen, water uit vernevelingsflessen en lucht uit op batterijen werkende handventilatoren; koele drankjes consumeren; koelvesten gebruiken; en een omgeving met airconditioning opzoeken.

Omdat deze aandoening meerdere lichaamssystemen beïnvloedt, wordt multidisciplinaire zorg geadviseerd voor de behandeling van de verschillende manifestaties.

Symptomatische behandeling is gerechtvaardigd voor de huidbevindingen en comorbide ziekten.

Tandheelkundige verwijzing is gerechtvaardigd in alle gevallen. Vroege tandheelkundige evaluatie en behandeling is belangrijk en helpt bij de taalontwikkeling, het kauwen en de cosmesis en wordt aanbevolen om de 6-12 maanden. Een kunstgebit bij kinderen en orthodontie of tandheelkundige implantaten zijn opties voor behandeling bij oudere mensen. Andere gespecialiseerde consulten, waaronder parodontologie, zijn gerechtvaardigd op basis van individuele symptomen.

Atopische dermatitis kan goed worden behandeld met verzachtende middelen, topische steroïden, topische immunomodulatoren en antihistaminica voorgeschreven door een dermatoloog.

Er is melding gemaakt van een mogelijk verhoogd risico op melanoom, dus een jaarlijks huidonderzoek van het hele lichaam wordt ook geadviseerd.

Droge ogen en dikke neusuitvloeiing kunnen worden behandeld met zoutsprays. Oogheelkundige en otolaryngologische raadpleging kan gerechtvaardigd zijn.

Evaluatie van het gehoor en de spraak wordt aanbevolen bij getroffen kinderen.

Astma en recidiverende infecties van de luchtwegen moeten op de juiste wijze worden behandeld en verwijzing naar een longarts kan gerechtvaardigd zijn.

Xerostomie kan worden behandeld met speekselvervangers of sialagogues.

Gewichtstoornissen kunnen worden behandeld met calorierijke diëten. Gastro-enterologie of voedingsconsultatie kan geïndiceerd zijn in gevallen van “failure to thrive”.

Evaluatie van de genetica kan nuttig zijn bij de coördinatie van zorg, genetische counseling en moleculaire tests.

Er is momenteel geen therapie beschikbaar die leidt tot genezing van HED; maar EDI200 is een ectodysplasine-A1 (EDA-A1) recombinant vervangend eiwit dat wordt ontwikkeld door Edimer dat zich in FDA-goedgekeurde fase II-studies bevindt en wordt toegediend aan mannen in de pasgeboren periode om hopelijk enkele van de symptomen van de aandoening te verlichten. Ga voor meer informatie naar clinicaltrials.gov met identificatiecode NCT01775462.

Geïnfecteerde personen en families moeten ook worden doorverwezen naar hun nationale patiëntenbelangenorganisaties (d.w.z., De Nationale Stichting voor Ectodermale Dysplasieën, www.nfed.org) voor verdere educatie en ondersteuning.

Wat zijn de bijwerkingen geassocieerd met elke behandelingsoptie?

De meeste behandelingen en therapieën voor XLED zijn voor symptomatische verlichting en worden goed verdragen.

Wat zijn de mogelijke uitkomsten van X-gebonden ectodermale dysplasie?

XLHED wordt veroorzaakt door mutaties in het DNA. Daarom zijn de ziekteverschijnselen genetisch bepaald. Er zijn momenteel geen curatieve behandelingen voor deze aandoening; klinische proeven met een vervangend eiwit om de bevindingen van de aandoening te corrigeren zijn aan de gang, maar momenteel zijn de bevindingen blijvend en worden ze doorgegeven aan de nakomelingen van aangetaste personen, waarbij het overervingspatroon is gebaseerd op de specifieke familiaire wijze van overerving.

Mortaliteit in de eerste 3 levensjaren is maar liefst 13% als gevolg van complicaties van hyperthermie, failure to thrive, en respiratoire infecties. Voor het overige is de levensverwachting normaal.

Het benadrukken van het belang van multidisciplinaire zorg en follow-up is essentieel voor een optimale behandeling.

Wat veroorzaakt deze ziekte en hoe vaak komt ze voor?

Epidemiologie:

XLHED heeft een geschatte incidentie van 1/10.000. Het is een genetisch erfelijke ziekte. Vijfennegentig procent van de gevallen is X-gebonden recessief; daarom komt de ziekte alleen volledig tot uiting bij aangetaste mannelijke patiënten, terwijl vrouwelijke dragers milder zijn aangedaan. Alle dochters van een man met de ziekte zullen drager zijn. Geen van de zonen van een lijder zal lijder zijn. Elk kind van een vrouwelijke drager heeft 50% kans om de mutatie te erven.

Autosomaal dominante en autosomaal recessieve gevallen worden zelden gemeld en hebben een gelijke mannelijke en vrouwelijke incidentie.

Er zijn geen duidelijke raciale of etnische voorkeuren.

Hoe veroorzaken deze pathogenen/genen/blootstellingen de ziekte?

Etiologie: Hypohidrotische ectodermale dysplasie is een genetisch overervende aandoening. Mutaties in het oorzakelijke gen worden meestal geërfd van een aangedane ouder, maar spontane mutatie kan ook voorkomen.

Pathofysiologie: Mutaties in het oorzakelijke gen zijn verantwoordelijk voor de manifestaties van de aandoening. Mutaties in de ectodysplasine signaleringsroute worden gezien bij degenen die lijden aan XLHED. X-gebonden gevallen zijn te wijten aan een mutatie in het gen dat codeert voor ectodysplasine (EDA1) op chromosoom Xq12-13.1.

Autosomaal dominante en autosomaal recessieve gevallen zijn te wijten aan mutaties in het gen voor ectodysplasinereceptor (EDAR) op chromosoom 2q11-q13 of EDAR-geassocieerd doodsdomein (EDAR-ADD) op chromosoom 1q42.4-q43.

Andere klinische verschijnselen die kunnen helpen bij de diagnose en het beheer.

Het volgende zijn unieke beheerskwesties die moeten worden overwogen voor patiënten die zijn getroffen door XLHED:

• Aangebeten personen moeten worden aangemoedigd om een volwaardig leven te leiden, met aanpassingen van de levensstijl die alleen indien nodig nodig zijn. Getroffen kinderen en adolescenten moeten worden aangemoedigd om deel te nemen aan watersporten als ideale optie, maar kunnen ook volledig deelnemen aan alle sporten met voorzorgsmaatregelen.

• Brieven van de arts aan scholen, leerkrachten en coaches kunnen nodig zijn om hen voor te lichten over de noodzaak en het belang van activiteitsaanpassingen, tekenen van oververhitting en koeltechnieken.

• Visitaties aan dierentuinen en pretparken worden aangeraden op bewolkte dagen. Een brief van de arts aan de administratie van een pretpark kan helpen voorkomen dat getroffen personen in de zon in lange rijen moeten wachten om het risico van oververhitting te verminderen.

• Sommige getroffen volwassenen melden dat het vermogen om te zweten verbetert naarmate ze ouder worden.

• Gewone medische aandoeningen en ziekten komen ook voor bij getroffen personen, en niet elk symptoom zal in verband worden gebracht met of worden verklaard door de ectodermale dysplasie van de patiënt.

• Een vroege tandheelkundige behandeling optimaliseert de kans dat jonge kinderen zich zullen schikken naar het dragen van een kunstgebit. Vermijd tandextractie om de alveolaire kam te behouden. Tandheelkundige behandelingen en operaties kunnen bij de getroffen personen mogelijk door de ziektekostenverzekering worden vergoed.

• Er bestaat geen optimale behandeling voor de periorbitale/periorale rimpelvorming en langdurig gebruik van topische steroïden om deze aandoening te behandelen, moet worden vermeden. Plaatselijke immunomodulatoren, plaatselijke keratolytische middelen en plaatselijke vitamine D-analogen zijn evenmin effectief voor de behandeling.

Welke complicaties kunt u verwachten van de ziekte of de behandeling ervan?

Het onvermogen om te transpireren kan hyperthermie veroorzaken die kan leiden tot koortsaanvallen en neurologische schade.

De verminderde afscheiding kan ook leiden tot xerostomie, xerophthalmie, dikke nasale afscheiding, overmatig cerumen, hese stem, infecties van de luchtwegen en dysfagie.

Voedingsproblemen, gewichtstekorten, en niet gedijen kunnen worden gezien bij getroffen baby’s en kinderen.

Een verhoogde incidentie van atopie wordt ook waargenomen bij getroffen personen, waaronder eczeem, piepende ademhaling, astma, voedselallergie, en abnormale immunoglobuline productie. Symptomatische behandelingen worden goed verdragen met beperkte complicaties.

Er is op dit moment geen therapeutische behandeling voor XLHED, maar klinische proeven met een vervangend eiwit dat in de pasgeboren periode wordt toegediend, zijn aan de gang.

Zijn er aanvullende laboratoriumonderzoeken beschikbaar; zelfs enkele die niet algemeen beschikbaar zijn?

De volgende studies worden zelden uitgevoerd in de klinische setting en worden meestal gebruikt voor onderzoeksdoeleinden:

• Directe observatie van de epidermale kam en zweetkanalen op de vingertop met behulp van een stereomicroscoop

• Standaard vingerafdrukken om te beoordelen of de epidermale kam niet minder duidelijk is

• Zweet poriegetallen met behulp van 5% ftaladehyde op de vingertop

• Tellingen van zweetporiën op Permlastic afdrukken van de vingertoppen

• Identificatie van zweetporiën en huidtemperatuurpatronen bij thermografie van het gehele lichaam

lichaamsthermografie

• Zweetpatroontest met zetmeeljodium

• Phototrichogram om het aantal en het karakter van de haren en folliculaire eenheden te beoordelen

• Huidbiopsie van de handpalm of de hoofdhuid om te beoordelen op een verminderd aantal eccriene structuren

Hoe kan X-gebonden ectodermale dysplasie worden voorkomen?

De ziekte kan op dit moment niet worden voorkomen bij individuen met een ziekmakende mutatie.

Wat is het bewijs?

Bluschke, G, Nusken, KD, Schneider, H. “Prevalence and prevention of severe complications of hypohidrotic ectodermal dysplasia in infancy”. Early Hum Dev. vol. 86. 2010. pp. 397-9.

Burger, K, Schneider, AT, Wohlfart, S. “Genotype-phenotype correlation in boys with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia”. Am Med Genet A. 2014.

Casal, MR, Lewis, JR, Mauldin, EA. “Significante correctie van ziekte na postnatale toediening van recombinant ectodysplasine A in canine x-linked ectodermal dysplasia”. Am J Hum Genet. vol. 81. 2007. pp. 1050-6.

Hobkirk, JA, Nohl, F, Bergendal, B. “The management of ectodermal dysplasia and severe hypodontia. Internationale conferentie verklaringen”. J Oral Rehabil. vol. 33. 2006. pp. 634-7.

Irvine, AD, Harper, J, Orange, A, Prose, NS. “Ectodermale dysplasieën”. Textbook of Pediatric Dermatology. 2006.

Rouse, C, Siegfried, E, Breer, W. “Haar- en zweetklieren in families met hypohidrotische ectodermale dysplasie: verdere karakterisering”. Arch Dermatol. vol. 140. 2004. pp. 850-5.

Salinas, CF, Jorgenson, RJ, Wright, JT. “2008 International conference on ectodermal dysplasias classification: conference report”. Am J Med Genet Part A. vol. 149A. 2009. pp. 1958-69.

Shah, KN. “Ectodermale dysplasie.”

Visinoni, AF, Lisboa-Costa, T, Pagnan, NAB. “Ectodermale dysplasieën: klinisch en moleculair overzicht”. Am J Med Genet Part A. vol. 149A. 2009. pp. 1980-2002.

Wright, JT, Grange, DK, Richter, MK. “Hypohidrotische ectodermale dysplasie. GeneReviews”.

Onopgeloste controversen over etiologie, diagnose, behandeling

Er zijn geen onopgeloste controversen, maar er is lopend onderzoek naar een mogelijke ziektemodificerende behandeling voor XLHED.

Beloftevolle diermodellen bij muizen en honden met gestationele en postnatale toediening van een synthetisch recombinant EDA-A1 eiwit leidde tot fenotypische redding, waaronder normalisatie van haar, tanden, traanvorming, en verbeterd zweten, evenals verminderde infecties van de luchtwegen. EDI200 bevindt zich momenteel in Fase II onderzoek en wordt toegediend aan pasgeboren mannetjes in de eerste twee weken na de geboorte. Voor meer informatie kunt u terecht op clinicaltrials.gov met identificatiecode NCT01775462.