Een 55-jarige zwarte man meldde zich met klachten over wazig zien, zowel in de verte als dichtbij. Hij zei dat hij alleen een leesbril droeg met een sterkte van +2.00D. De patiënt zei dat de bril hielp, maar dat hij nog steeds moeite had met zien.
De medische voorgeschiedenis was veelzeggend voor HIV, dat in 1992 werd gediagnosticeerd. Daarnaast rapporteerde hij hypertensie en een borderline hoog cholesterolgehalte. Hij kende zijn CD4-nummer of zijn virale belasting niet, maar gaf aan dat hij zijn arts elke drie maanden bezocht. Hij nam verschillende medicijnen, waaronder Isentres (raltegravir, Merck), Prezista (darunavir, Janssen Therapeutics), Norvir (ritonavir, Abbott), PhenaTrim (afslanksupplement), acyclovir en lisinopril. Hij meldde geen bekende allergieën.
Bij onderzoek was zijn gezichtsscherpte 20/200 O.D. en 20/100 O.S. Met hyperope correctie kon hij 20/20 O.U. zien. Zijn pupillen waren even rond en reageerden op licht, zonder afferente afwijking. Oculaire motiliteitstesten waren normaal. Het voorste segment onderzoek was onopvallend. Zijn intraoculaire druk mat 13mm Hg O.U.
Dilateerd fundusonderzoek toonde helder glasvocht zonder cellen, evenals middelgrote kopjes met goede randkleuring en perfusie O.U. De vaten waren van normaal kaliber en de maculae leken normaal. We noteerden meerdere, eigenaardige laesies in elk oog (figuren 1 en 2). Bovendien voerden we fundus autofluorescentie uit (figuren 3 en 4).
Doe de Retina Quiz
1. Wat zijn de eigenaardige funduslaesies die in beide ogen worden gezien?
a. Choroïdale nevi.
b. Congenitale hypertrofie van het retinale pigment epitheel (CHRPE).
c. Infiltraterend metastatisch carcinoom.
d. Primair kwaadaardig melanoom.
|
|
| 1, 2. Fundusfoto’s van onze patiënt (O.D. links, O.S. rechts). Let op de eigenaardige laesies verspreid over de retinae. | |
2. Wat is de betekenis van deze laesies?
a. Er is geen betekenis.
b. Diagnostisch voor uitgezaaide ziekte.
c. Diagnostisch voor primaire maligniteit.
d. Marker voor intestinale maligniteit.
3. Wat is de juiste diagnose?
a. Meervoudige choroidale nevi.
b. Berensporen.
c. Meervoudige CHRPE-vorming.
d. Het syndroom van Gardner.
4. Hoe moet deze patiënt worden behandeld?
a. Observatie.
b. Bestraling van de plaque.
c. Doorverwijzing voor darmmaligniteit.
d. Enucleatie.
Voor antwoorden, zie hieronder.
Discussie
De meervoudige laesies die in beide ogen worden gezien, vertegenwoordigen een vorm van CHRPE. Een typische CHRPE is een solitaire, ronde, vlakke, goed begrensde, gehyperpigmenteerde laesie die bij de geboorte aanwezig is.1,2 De kleur kan variëren van donkerbruin of zwart tot grijs, en er kunnen lacunes in de laesie aanwezig zijn.
CHRPE zijn goedaardige laesies die meestal worden ontdekt als een incidentele bevinding tijdens een routine oogonderzoek. Er zijn echter variaties in de manier waarop CHRPE zich kunnen presenteren.
|
|
| 3, 4. Fundus autofluorescentie toont de aanwezigheid van meerdere gepigmenteerde laesies (O.D. links, O.S. rechts). | |
Een bijzonder interessante CHRPE-variant presenteert zich als clusters of groepen laesies, zoals gezien bij onze patiënt. Als je een beetje fantasie gebruikt, krijg je bijna de indruk dat de gepigmenteerde laesies lijken op de pootafdrukken van een dier dat op het netvlies heeft rondgelopen. Daarom worden deze laesies ook wel “berensporen” genoemd.
Beerpaden zijn aangeboren afwijkingen die worden gekenmerkt door kleine, scherp begrensde pigmentvlekjes van verschillende grootte. Ze zijn vaak gegroepeerd in één sector van de fundus. Bij onze patiënte waren ze overwegend gelokaliseerd in het nasale netvlies, inferieur in het rechteroog en superieur in het linker.
De beersporen zijn duidelijk duidelijker zichtbaar op de autofluorescentie van de fundus, waar de hyperpigmentatie duidelijke blokkades veroorzaakt.
Er is enige discussie geweest over de verschillen tussen CHRPE en berensporen, omdat beide presentaties een vergelijkbare histopathologie hebben. Er is zelfs gesuggereerd dat CHRPE en berensporen verschillende uitingen zijn van dezelfde aandoening.2 Er zijn echter ultrastructurele verschillen tussen de twee entiteiten. Zo zijn berenporen elliptischer van vorm dan CHRPE. Bovendien zijn hypertrofie en hyperplasie van de RPE-cellen bij elektronenmicroscopie geen significant kenmerk van patiënten met beersporen.2
De aanwezigheid van meervoudige CHRPE-laesies in beide ogen zou aanleiding moeten geven tot bezorgdheid over het syndroom van Gardner. Het syndroom van Gardner, ook bekend als familiaire colorectale polyposis, is een autosomaal dominante ziekte die wordt gekenmerkt door adenomateuze polyposis van de dikke en dunne darm, hamartomen van het skelet en diverse weke delen tumefacties.
Het risico op darmmaligniteiten bij volwassenen met het syndroom van Gardner is vrijwel 100%.1,3 De vorm van de CHRPE-laesies die bij deze patiënten worden gezien, verschilt echter op unieke wijze van wat wordt gezien bij patiënten met ofwel klassieke CHRPE-vorming ofwel berenporen. Dergelijke laesies zijn niet rond zoals de meeste CHRPE, maar meer ovaal, bijna een voetbal.1
We waren ervan overtuigd dat onze patiënt niets meer had dan klassieke berenporen. Bovendien had hij geen familiaire adenomateuze polyposis of andere problemen met zijn dikke darm. We legden de bevindingen aan onze patiënt uit, gaven hem een brilrecept en vroegen hem jaarlijks terug te komen.
1. Gass JD. Stereoscopische Atlas van Maculaire Ziekten: Diagnosis and Treatment, 4th ed. St. Louis: Mosby; 1997:805-9.
2. Regillo CD, Eagle RC Jr, Shields JA, et al. Histopathologic findings in congenital grouped pigmentation of the retina. Ophthalmology. 1993 Mar;100(3):400-5.
3. Buettner H. Congenital Hypertrophy of the Retinal Pigment Epithelium. In: Ryan SJ, Schachat AP, Murphy RP (eds). Retina, Vol. I–Medical Retina, 3rd ed. St. Louis: Mosby; 2000:634-9.
Antwoorden op de Quiz
1. b
2. a
3. b
4. a