Abstract
Perifere T-cellen van 3 Lesch-Nyhan patiënten, 3 normale personen, en 3 broers met hypoxanthine-guanine fosforibosyltransferase (HGPRT) deficiëntie maar zonder het syndroom van Lesch-Nyhan (zogenaamde partiële deficiëntie) zijn geanalyseerd. Hoewel deze broers noch in de hemolysaten, noch in de T-cel extracten HGPRT activiteiten vertoonden op niveaus die met de reguliere radio-enzymtest aantoonbaar waren, had de enzymdeficiëntie geen typische neurologische symptomen van het Lesch-Nyhan syndroom veroorzaakt. Hoewel de T-cellen van deze broers ten minste 10 maal resistenter waren tegen 6-thioguanine dan normale T-cellen, waren ze meer dan 30 maal minder resistent dan de T-cellen van 3 Lesch-Nyhan patiënten, waaruit blijkt dat er een duidelijk verschil is in de ernst van de enzymdeficiëntie tussen de broers en de Lesch-Nyhan patiënten. Deze gegevens wijzen erop dat het langdurig kweken van T-cellen in een medium dat een purine-analoog bevat waarvan de toxiciteit afhankelijk is van een herstellend enzym, nuttig is om de ernst van het enzymdeficiëntie in levensvatbare cellen te evalueren.