Epidermolysis bullosa (EB) is een aandoening waarbij de huid kwetsbaar wordt, met als gevolg dat de huid vaak breekt en er blaren ontstaan. De ziekte, die meestal op zeer jonge leeftijd begint, kan door complicaties levensbedreigend zijn…
Epidermolysis bullosa (EB) is een aandoening die de huid kwetsbaar maakt, waardoor de huid vaak breekt en blaarvorming optreedt. Door voortdurend onderzoek is men echter meer te weten gekomen over de oorzaak van EB. Dit heeft geleid tot de identificatie van verschillende potentiële behandelingen, en er zijn klinische trials gaande om te beoordelen of deze een voordeel kunnen opleveren voor patiënten met EB.
De oorzaak van EB is meestal een mutatie in een gen dat essentiële huideiwitten produceert, waardoor een defect eiwit ontstaat, of helemaal geen eiwit. Mogelijke therapieën zijn erop gericht dit te herstellen door het lichaam te voorzien van cellen met het juiste gen, het juiste gen in te brengen, of het juiste eiwit rechtstreeks toe te dienen.
Hieronder volgen voorbeelden van het lopende onderzoek naar de behandeling van EB.
Celtherapie
Celtherapie berust op het transplanteren van cellen van gezonde donoren in patiënten. Eerdere studies waarbij gezonde beenmergstamcellen werden getransplanteerd in patiënten met recessieve dystrofische EB (RDEB), suggereerden dat de behandeling de vorming van nieuwe blaren verminderde en de wondgenezing aanzienlijk verbeterde.
Een fase 2 klinische studie (NCT01033552), waarvoor momenteel deelnemers worden gerekruteerd, neemt stamcellen uit beenmerg of navelstrengbloed van gezonde donoren en transplanteert deze in patiënten.
Gentetherapie
Fibrocell ontwikkelt een celgebaseerd platform genaamd FCX-007 om een functionele kopie van het COL7A1-gen af te leveren, dat een essentieel huideiwit produceert dat bij RDEB-patiënten gemuteerd kan zijn. De cellen worden geoogst bij de patiënt, getransfecteerd met de gezonde kopie van het gen, en via een injectie terug in het lichaam gebracht. Een fase 1/2-studie (NCT02810951) waarin deze aanpak wordt getest, rekruteert deelnemers.
Andere voorbeelden van gentherapie zijn:
- Genoverdracht via een huidtransplantaat (LZRSE-Col7A1 Engineered Autologous Epidermal Sheets), ontwikkeld aan de Stanford University en in Fase 1/2 klinische studie (NCT01263379)
- GENEGRAFT, een andere methode om een functionele kopie van het gen af te leveren via een huidtransplantaat, is in ontwikkeling als een samenwerking tussen meerdere Europese onderzoeksgroepen.
Proteïnetherapie
Succesvolle preklinische proeven, waarbij een functionele kopie van C7 (collageen Type VII, een essentieel huideiwit) aan een muismodel van EB werd toegediend, zijn uitgevoerd. Kleine proeven zijn ook met succes uitgevoerd bij inteelthonden met EB-achtige symptomen. Er zijn echter nog geen klinische trials met eiwittherapie bij mensen gestart.
Experimentele therapieën voor wondgenezing
Er wordt ook veel onderzoek gedaan naar therapieën om de kwaliteit van leven van mensen met EB te verbeteren, waaronder behandelingen om de wondgenezing te vergemakkelijken. Veel hiervan bevinden zich in klinische proeven, waaronder:
- CCP-020 crème, ontwikkeld door Castle Creek Pharmaceuticals, dat zich in een fase 2 klinisch onderzoek (NCT03154333) bevindt voor de behandeling van EB Simplex.
- BPM31510 crème bevindt zich in een Fase 1 studie (NCT02793960) uitgevoerd door de Universiteit van Miami en Berg Health.
***
Epidermolysis Bullosa News is strikt een nieuws- en informatiewebsite over de ziekte. Het geeft geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd advies aan uw arts of een andere gekwalificeerde gezondheidswerker als u vragen hebt over een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies en wacht nooit met het inwinnen ervan vanwege iets dat u op deze website hebt gelezen.