Beide vragen zijn zeer moeilijk te beantwoorden omdat er zo weinig gevallen in de wereld zijn om een nauwkeurige schatting te kunnen maken. Momenteel wordt aangenomen dat er slechts enkele duizenden gevallen in de wereld zijn gediagnosticeerd, maar dat vele gevallen ongediagnosticeerd of verkeerd gediagnosticeerd zijn. Op basis van de ervaring met andere zeldzame ziekten is het mogelijk dat de prevalentie van PTHS onder de bevolking 1 op 225.000 – 300.000 of ruwweg 4 op een miljoen is. De bevolking van het VK bedraagt ongeveer 65 miljoen, dus de incidentie van PTHS in het VK zou ongeveer 260 gevallen moeten zijn. In juli 2014 werden in het VK naar schatting ongeveer 200 gevallen van PTHS gediagnosticeerd en de schatting is inmiddels gestegen tot ongeveer 300. Pitt Hopkins UK had contact met ongeveer 60 families in feb 2016 en nadert de 100 in 2020 en dus mogelijk met ongeveer een derde van de families.
U zult op internet andere getallen tegenkomen, dus enige toelichting bij deze cijfers is nodig. Soms worden getallen gegeven door een benadering van bekende namen. Dit kan nodig zijn voor subsidies e.d. We kunnen dan met zekerheid zeggen dat er honderden mensen gediagnosticeerd zijn omdat we deze informatie kunnen halen uit de aantallen op de internationale steungroepen.
In het VK hebben we een andere situatie omdat het testen wordt gedaan via de National Health Service. Onze genetische centra kunnen gemakkelijker overleggen dan in sommige andere delen van de wereld. In 2014 hadden de meeste regionale genetische centra ongeveer 7 tot 8 gevallen gediagnosticeerd en op basis daarvan werd geschat dat er op dat moment ten minste 200 gevallen in het VK waren. Zoals gezegd hebben wij contact met 62 families. Het moet worden begrepen dat niet elke familie contact maakt met een steungroep of organisatie of zelfs maar weet dat ze bestaan, vooral als ze misschien van hun arts te horen hebben gekregen dat ze geen enkele steungroep in het VK kennen.
De aantallen die in Nederland bekend waren, waren in 2014 ongeveer 50 en aangezien de bevolking een kwart is van die in het VK, kwam het aantal van 200 in 2014 in het VK aardig overeen. Het gebruik van de erkenning van een syndroom in één, kleiner land, om de frequentie in andere landen te berekenen is een legitieme benadering.
We kunnen er niet een paar duizend over de hele wereld noemen, maar in het VK zouden we er 90-100 kunnen noemen, wat ongeveer een derde is van het aantal waarvan gedacht wordt dat ze gediagnosticeerd zijn. (Uiteraard doen we dat om privacy redenen niet)
Natuurlijk zijn er velen met PTHS in het VK, waarschijnlijk volwassenen, die helemaal niet gediagnosticeerd zijn of mogelijk verkeerd gediagnosticeerd zijn!